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【中文期刊】 戎丹燕 刘卫国  等 《中国实用神经疾病杂志》 2023年26卷7期 898-904页 ISTIC

【摘要】 目的 分析伴发作性中枢神经系统障碍的腓骨肌萎缩症XI型(CMTX1)的临床及遗传学特点.方法 回顾性分析2021-08南京医科大学附属脑科医院收治的1例CMTX1伴发作性中枢神经系统障碍患者的临床资料及基因检测结果,并以"夏科-马里-图斯病...

【关键词】 夏科-马里-图斯病； 腓骨肌萎缩症； 中枢神经系统障碍；

【中文期刊】 张忠胜 成家欣  等 《中国脑血管病杂志》 2022年19卷11期 770-773页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 腓骨肌萎缩症又称夏科-马里-图斯病(CMT),是一种遗传性周围神经疾病,可分为多种类型,其中少数X连锁CMT1(CMTX1)型患者可伴有脑白质病变.作者回顾性分析1例以反复发作性面瘫、构音障碍为主要表现,合并周围神经病变,经基因检查确诊为C...

【关键词】 夏科-马里-图斯病； 脑白质病变； 面神经麻痹；

【中文期刊】 朱瑜龄 李欢  等 《中国现代神经疾病杂志》 2018年18卷8期 582-588页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨腓骨肌萎缩症4B2型(CMT4B2型)的临床表型和分子遗传学特征.方法 一家系3例CMT4B2型患儿,采用目标区域捕获测序技术检测MTMR13/SBF2基因突变类型.结果 例1(先证者)6年前出现双下肢无力,行走向前跨步,跑步速度...

【关键词】 夏科-马里-图斯病； 表型； 基因；

【中文期刊】 张如旭 唐北沙  《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷8期 566-572页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 腓骨肌萎缩症是临床最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经系统单基因遗传病,目前已克隆出80余种致病基因.通常于儿童期或青少年期发病,临床主要表现为慢性进行性四肢远端肌无力和肌萎缩、感觉减退和腱反射消失,伴高弓足和脊柱侧弯等骨骼畸形.尽管...

【关键词】 夏科-马里-图斯病； 康复； 矫形外科手术；

【中文期刊】 何瑾 许国荣  等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷8期 603-608页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 研究背景 腓骨肌萎缩症存在高度临床和遗传异质性,传统基因检测需对众多候选基因逐一筛查,存在效率低、耗时、费力等局限性.本文旨在探讨目标区域捕获测序技术诊断常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症的可行性.方法 采集5例临床拟诊常染色体隐性遗传性腓骨肌...

【关键词】 夏科-马里-图斯病； 基因,隐性； 突变；

【中文期刊】 徐银燕 张江涛  等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷1期 74-78页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 病历摘要患者男性,42岁,主因四肢麻木、无力4年,于2016年3月24日入院.患者4年前(2012年初)无明显诱因出现全身乏力,剧烈运动耐力下降,易疲劳,症状无日间波动;此后逐渐出现双侧手指、足趾麻木,伴双手握力下降,日常生活活动能力无明显...

【关键词】 夏科-马里-图斯病； 糖尿病； 病例报告；

【中文期刊】 齐一鸣 蒋冬悦  等 《中华神经科杂志》 2025年58卷2期 169-174页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 腓骨肌萎缩症（CMT）是一种逐渐进展的遗传性周围神经病，其主要临床表现为对称性肢体远端肌肉进行性无力萎缩、感觉障碍、双下肢腱反射消失、弓形足、爪形手、脊柱侧弯。本文报道1个CMT4C型家系，其先证者携带 SH3TC2基因的c.27...

【关键词】 夏科-马里-图斯病； SH3TC2基因 ； 共济失调；

【中文期刊】 李刚 王莉  等 《中华医学杂志》 2025年105卷7期 554-558页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 2018年12月至2024年4月在医院就诊的X连锁腓骨肌萎缩症1型（CMTX1）十家系共14例患者中，11例表现为四肢远端或双足无力、萎缩而无浅感觉受损症状，3例少年儿童为发作性肢体麻木无力、言语不清且头颅MRI示颅内病变。10例肌电图示四...

【关键词】 夏科-马里-图斯病； GJB1基因； 中枢神经系统；

【中文期刊】 孙顺昌 陈卫东  等 《中国现代神经疾病杂志》 2010年10卷3期 370-375页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 定位分析一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系的致病基因.方法 依据家系图、临床表现、神经肌肉电生理学及实验室检查结果,明确诊断一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系.采用16个基因位点的37个短串联重复序列(STR)标记方法进行连锁分析,以...

【关键词】 遗传性疾病,先天性； 基因,显性； 夏科-马里-图斯病；

【中文期刊】 陈家泽 陈传伟  等 《实用医学杂志》 2008年24卷8期 1313-1315页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:研究针刺对SD大鼠坐骨神经损伤后腓肠肌萎缩的拮抗作用.方法:72只SD大鼠随机分为4组,治疗1组(n=18),疏波,电压2 V,频率:F1:5 Hz.治疗2组(n=18),疏波,电压2 V,频率:F1:100 Hz.治疗3组(n=18...

【关键词】 夏科-马里-图斯病； 电针； 坐骨神经损伤；