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【中文期刊】 李一青 李桂河 等 《中国现代神经疾病杂志》 2025年25卷7期 622-628页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 总结ARSs基因变异致腓骨肌萎缩症(CMT)的临床表现和遗传学特征.方法 与结果 选择1997年1月至2024年2月福建医科大学附属第一医院临床注册登记队列中临床拟诊腓骨肌萎缩症的12 个家系共12例先证者.临床症状,10例四肢近端肌...
【关键词】 夏科-马里-图斯病；氨酰基tRNA合成酶类；基因；
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【中文期刊】 詹飞霞 蒋青青 等 《中国现代神经疾病杂志》 2025年25卷7期 616-621页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 报道 2例FGD4基因变异致腓骨肌萎缩症 4H型(CMT4H型)患儿,并复习相关文献,总结CMT4H型的临床和基因突变特点.方法 与结果 纳入2020年5月至2022年7月在上海交通大学医学院附属第六人民医院经基因检测确诊的2例CMT...
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【中文期刊】 戎丹燕 刘卫国 等 《中国实用神经疾病杂志》 2023年26卷7期 898-904页ISTIC
【摘要】 目的 分析伴发作性中枢神经系统障碍的腓骨肌萎缩症XI型(CMTX1)的临床及遗传学特点.方法 回顾性分析2021-08南京医科大学附属脑科医院收治的1例CMTX1伴发作性中枢神经系统障碍患者的临床资料及基因检测结果,并以"夏科-马里-图斯病...
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【中文期刊】 张忠胜 成家欣 等 《中国脑血管病杂志》 2022年19卷11期 770-773页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 腓骨肌萎缩症又称夏科-马里-图斯病(CMT),是一种遗传性周围神经疾病,可分为多种类型,其中少数X连锁CMT1(CMTX1)型患者可伴有脑白质病变.作者回顾性分析1例以反复发作性面瘫、构音障碍为主要表现,合并周围神经病变,经基因检查确诊为C...
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【中文期刊】 朱瑜龄 李欢 等 《中国现代神经疾病杂志》 2018年18卷8期 582-588页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨腓骨肌萎缩症4B2型(CMT4B2型)的临床表型和分子遗传学特征.方法 一家系3例CMT4B2型患儿,采用目标区域捕获测序技术检测MTMR13/SBF2基因突变类型.结果 例1(先证者)6年前出现双下肢无力,行走向前跨步,跑步速度...
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【中文期刊】 张如旭 唐北沙 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷8期 566-572页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 腓骨肌萎缩症是临床最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经系统单基因遗传病,目前已克隆出80余种致病基因.通常于儿童期或青少年期发病,临床主要表现为慢性进行性四肢远端肌无力和肌萎缩、感觉减退和腱反射消失,伴高弓足和脊柱侧弯等骨骼畸形.尽管...
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【中文期刊】 何瑾 许国荣 等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷8期 603-608页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 研究背景 腓骨肌萎缩症存在高度临床和遗传异质性,传统基因检测需对众多候选基因逐一筛查,存在效率低、耗时、费力等局限性.本文旨在探讨目标区域捕获测序技术诊断常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症的可行性.方法 采集5例临床拟诊常染色体隐性遗传性腓骨肌...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 徐银燕 张江涛 等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷1期 74-78页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 病历摘要患者男性,42岁,主因四肢麻木、无力4年,于2016年3月24日入院.患者4年前(2012年初)无明显诱因出现全身乏力,剧烈运动耐力下降,易疲劳,症状无日间波动;此后逐渐出现双侧手指、足趾麻木,伴双手握力下降,日常生活活动能力无明显...
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【中文期刊】 宋明山 白宇涵 等 《中华神经科杂志》 2025年58卷6期 650-657页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:报道1例由 SORD基因突变导致的腓骨肌萎缩症轴索型（CMT2）患者，旨在提高对 SORD基因相关周围神经病变的认识。 方法:通过全外显子组测序确诊1例于2024年1月在华中科技大学同济医学院附属同济医院神...
【关键词】 夏科-马里-图斯病；周围神经系统疾病；遗传性感觉和运动神经病变；
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【中文期刊】 齐一鸣 蒋冬悦 等 《中华神经科杂志》 2025年58卷2期 169-174页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 腓骨肌萎缩症（CMT）是一种逐渐进展的遗传性周围神经病，其主要临床表现为对称性肢体远端肌肉进行性无力萎缩、感觉障碍、双下肢腱反射消失、弓形足、爪形手、脊柱侧弯。本文报道1个CMT4C型家系，其先证者携带 SH3TC2基因的c.27...
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