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【中文期刊】 戎丹燕 刘卫国  等 《中国实用神经疾病杂志》 2023年26卷7期 898-904页 ISTIC

【摘要】 目的 分析伴发作性中枢神经系统障碍的腓骨肌萎缩症XI型(CMTX1)的临床及遗传学特点.方法 回顾性分析2021-08南京医科大学附属脑科医院收治的1例CMTX1伴发作性中枢神经系统障碍患者的临床资料及基因检测结果,并以"夏科-马里-图斯病...

【关键词】 夏科-马里-图斯病； 腓骨肌萎缩症； 中枢神经系统障碍；

【中文期刊】 张忠胜 成家欣  等 《中国脑血管病杂志》 2022年19卷11期 770-773页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 腓骨肌萎缩症又称夏科-马里-图斯病(CMT),是一种遗传性周围神经疾病,可分为多种类型,其中少数X连锁CMT1(CMTX1)型患者可伴有脑白质病变.作者回顾性分析1例以反复发作性面瘫、构音障碍为主要表现,合并周围神经病变,经基因检查确诊为C...

【关键词】 夏科-马里-图斯病； 脑白质病变； 面神经麻痹；

【中文期刊】 马晓宇 汪春娟  等 《中华神经科杂志》 2018年51卷8期 622-626页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 少数腓骨肌萎缩症X1型(CMTX1)患者可伴有一过性中枢神经系统症状及可逆性脑白质损害.我们报道2例伴有可逆性脑白质受累的CMTX1病例.例1为15岁男孩,以阵发性言语障碍及肢体无力起病,出院后仍走路不稳.例2为13岁女孩,以一过性左侧肢体...

【关键词】 夏科-马里-图斯病； 中枢神经系统； 突变；

【中文期刊】 朱瑜龄 李欢  等 《中国现代神经疾病杂志》 2018年18卷8期 582-588页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨腓骨肌萎缩症4B2型(CMT4B2型)的临床表型和分子遗传学特征.方法 一家系3例CMT4B2型患儿,采用目标区域捕获测序技术检测MTMR13/SBF2基因突变类型.结果 例1(先证者)6年前出现双下肢无力,行走向前跨步,跑步速度...

【关键词】 夏科-马里-图斯病； 表型； 基因；

【中文期刊】 张如旭 唐北沙  《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷8期 566-572页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 腓骨肌萎缩症是临床最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经系统单基因遗传病,目前已克隆出80余种致病基因.通常于儿童期或青少年期发病,临床主要表现为慢性进行性四肢远端肌无力和肌萎缩、感觉减退和腱反射消失,伴高弓足和脊柱侧弯等骨骼畸形.尽管...

【关键词】 夏科-马里-图斯病； 康复； 矫形外科手术；

【中文期刊】 戴昰旭 付俊  等 《中华神经科杂志》 2017年50卷4期 292-296页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报道2例常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症2K型(autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease 2K, AR-CMT2K)患者的临床和病理改变特点.方法 例1为9岁女童,抬脚费力6年,小腿...

【关键词】 夏科-马里-图斯病； 遗传； 突变；

【中文期刊】 何瑾 许国荣  等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷8期 603-608页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 研究背景 腓骨肌萎缩症存在高度临床和遗传异质性,传统基因检测需对众多候选基因逐一筛查,存在效率低、耗时、费力等局限性.本文旨在探讨目标区域捕获测序技术诊断常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症的可行性.方法 采集5例临床拟诊常染色体隐性遗传性腓骨肌...

【关键词】 夏科-马里-图斯病； 基因,隐性； 突变；

【中文期刊】 徐银燕 张江涛  等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷1期 74-78页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 病历摘要患者男性,42岁,主因四肢麻木、无力4年,于2016年3月24日入院.患者4年前(2012年初)无明显诱因出现全身乏力,剧烈运动耐力下降,易疲劳,症状无日间波动;此后逐渐出现双侧手指、足趾麻木,伴双手握力下降,日常生活活动能力无明显...

【关键词】 夏科-马里-图斯病； 糖尿病； 病例报告；

【中文期刊】 刘明生 牛婧雯  等 《中华神经科杂志》 2016年49卷6期 434-438页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 明确慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)和Chacot-Marie-Tooth 1型(CMT1)神经超声改变的特点,确定神经超声在二者鉴别诊断中的价值.方法 前瞻性收集2014年1月至2015年7月北京协和医院诊治的临床诊断...

【关键词】 夏科-马里-图斯病； 多发性神经根性神经病； 慢性感染性脱髓鞘性；

【中文期刊】 刘菁菁 吕鹤  等 《中华神经科杂志》 2016年49卷10期 758-763页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)常见亚型的临床表现和周围神经病理改变.方法 收集2005-2015年就诊于我院神经内科门诊并经基因检查证实的81例CMT患者,其中CMT1A型31例(3...

【关键词】 夏科-马里-图斯病； 活组织检查； 发病年龄；