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【中文期刊】 徐晶娜 赵娇莹 《当代医学》 2020年26卷34期 163-164页
【摘要】 目的 探讨外周血无创DNA检测技术在产前诊断中的应用价值.方法 选取2019年1月至2019年8月于本院就诊的疑似胎儿染色体疾病的90例孕妇作为研究对象,所有产妇均行外周血无创DNA检测技术以及血清检测技术,以羊水染色体核型分析为金标准,统...
【关键词】 染色体疾病；外周血无创DNA检测技术；血清检测技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖泽兵 《中国实用医刊》 2024年51卷20期 80-82页
【摘要】 目的:分析外周血无创DNA检测技术用于胎儿染色体疾病产前诊断的价值。方法:抽取2021年8月至2023年8月于濮阳市妇幼保健院经母体血清学检查显示为高风险产妇102例，纳入产妇均接受外周血无创DNA检测。以羊水染色体核型分析检查结果为"金标...
- 概要：
- 方法：
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【摘要】 目的:分析研究在产前诊断中应用外周血无创DNA检测技术产生的应用价值.方法:研究对象均为2019.1到2020.12期间因疑似胎儿染色体疾病来我院门诊接受检查的孕妇,共计200例,所有研究对象均应用外周血无创DNA检测技术和血清学检测技术进...
【关键词】 外周血无创DNA检测技术；产前诊断；应用价值；
- 概要：
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【中文期刊】 赵佳 宋硕 《妇儿健康导刊》 2025年4卷5期 27-31,36页
【摘要】 孕妇尿液游离DNA作为一种非侵入性的生物标志物,在胎儿染色体异常检测中展现出巨大的潜力.胎儿游离DNA的血浆清除机制之一是由肾脏经尿液清除,通过高通量测序技术开发基于尿液游离DNA的无创检测,以确定胎儿染色体非整倍体异常,对比现有外周血无创...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 徐玉婵 《现代医药卫生》 2023年39卷2期 295-299页
【摘要】 随着高通量测序技术的发展,获取孕妇外周血胎儿游离DNA进行胎儿染色体非整倍体评估的无创产前筛查(NIPT)技术已在国内外广泛应用.21、18、13-三体综合征是目前NIPT的主要检测目标,但已有许多学者提出了将NIPT技术用于性染色体、双胎...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘洁 王晓贤 等 《黑龙江医学》 2022年46卷22期 2704-2706,2710页
【摘要】 目的:探讨孕母血血浆游离胎儿DNA对胎儿α-地中海贫血(以下简称地贫)无创性产前诊断的临床可行性及价值.方法:选取2018年10月—2021年4月福建医科大学附属福州市第一医院就诊及转诊的22个α-地贫基因携带家系的孕妇作为研究对象,对孕妇...
- 概要：
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【中文期刊】 杨媛媛 何文竹 等 《安徽医科大学学报》 2018年53卷11期 1795-1797页ISTICPKUCA
【摘要】 选择行无创产前检测的孕妇共6 064例,利用Ion torrent半导体测序技术进行孕妇外周血胎儿游离DNA检测,并对阳性病例进行羊水染色体核型分析,对所有研究病例随访新生儿结局.检测结果异常者共49例,其中21-三体综合征27例、18-三...
【关键词】 Ion torrent半导体测序技术；胎儿游离DNA；无创产前筛查；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 罗凯 陈敏 等 《实用妇产科杂志》 2017年33卷9期 674-678页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探索无创产前检测(NIPT)脊髓性肌肉萎缩症(SMA)在临床应用的可行性.方法:招募生育过SMA先证者且再次妊娠的24个家系,其家系中夫妻双方及先证者致病突变经多重连接探针扩增技术(MLPA)测定.采集家系外周血及孕11周以后的孕妇血...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王青青 张媛 等 《中国病理生理杂志》 2014年10期 1861-1867页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：评价富集母血浆中胎儿游离DNA的实验平台在母血浆中富集、鉴定胎儿游离DNA的适用范围。方法：（1）筛选与父源性β地中海贫血基因连锁的单核苷酸多态性（ SNP）位点：利用Haploview软件对20例β地中海贫血患者（其中CD41-42...
【关键词】 无创性产前诊断；胎儿游离DNA；耐受温度-低变性温度共扩增技术；
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【中文期刊】 凌奕 金松 等 《海南医学院学报》 2013年19卷9期 1171-1174页ISTICPKU
【摘要】 目的:建立QPCR技术检测孕妇外周血中胎儿DNA的方法,并探讨其方法的稳定性、灵敏性与可靠性.方法:通过prime5.0设计出SRY与β-globin的TapMan探针,并对其QPCR反应体系进行优化.结果:分别得到了SRY与β-globi...
【关键词】 QPCR；SRY基因；β-globin基因；
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