换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 15
- 1
- 3
- 2
- 2
- 1
- 1
- 4
- 3
- 2
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邱惠国 陈波 《安徽医药》 2023年27卷12期 2487-2489页ISTICCA
【摘要】 目的 明确1例8q24.13q24.23微重复胎儿的遗传学病因及其来源,并对该胎儿做产前诊断.方法 采集2020年3月厦门大学附属第一医院行无创产前筛查的1对夫妻外周血及胎儿羊水细胞行染色体G显带分析;孕妇外周血行无创产前筛查;胎儿羊水细胞...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 傅文婷 江惠华 等 《中国计划生育和妇产科》 2023年15卷6期 72-74,前插2页ISTIC
【摘要】 目的 对1 例因不育来就诊的男性患者用细胞遗传学方法进行检测,探寻可能存在的遗传学病因.方法 采集患者外周血,应用染色体G显带分析和高通量测序技术进行检测.结果 患者的染色体核型结果提示为嵌合型的16q22 脆性位点携带者,包括染色体裂隙、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 龚志海 朱利永 等 《野生动物学报》 2023年44卷2期 438-444页
【摘要】 采用外周血淋巴细胞培养及G带染色体标本制作技术,研究和分析华南虎(Pan-thera tigris amoyensis)染色体的核型和带型.结果表明:华南虎二倍体染色体数为2n=38条,其中常染色体18对,性染色体1对.常染色体按相对长度从...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 易薇 番云华 等 《检验医学》 2022年37卷6期 539-542页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨1例具有子宫发育不全而无面容异常和智力语言障碍的XX核型女性9p缺失综合征患者的临床及分子细胞遗传学特征.方法 对患者及其父母行外周血染色体G显带核型分析,并对患者行全外显子组测序,分析9p末端缺失相关的临床表现、分子细胞遗传学特...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 舒群 王德芬 等 《复旦学报(医学版)》 2003年30卷1期 17-19页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的探讨引物原位标记法(PRINS)结合经腹脐血穿刺,应用于脐血中期细胞快速产前诊断18号染色体数目异常的可行性.方法 B超监护下经腹采集胎儿脐血共16例,外周血34例,应用18号染色体特异性引物,标记分裂中期细胞18号染色体,PRINS结...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】胡爱武 第六届全国优生科学大会 2006年
【摘要】 我们从1992年4月～2005年12月，经遗传咨询选择对疑有染色体异常患者2542例进行外周血染色体G显带分析，发现染色体异常283例，其中4例经鉴定为世界首报染色体异常核型。这4例异常核型分别为：46;XX;t(3;5)(3qter→3p...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘爱生 朱春燕 《卫生职业教育》 2012年30卷23期 107-108页
【摘要】 人类外周血淋巴细胞培养及染色体G显带标本制作技术,是诊断染色体畸变的常用方法.染色体G显带制作技术较局限,每一个处理步骤及使用试剂的阈值均可决定制备的成败,其中秋水仙素处理是获得标本相的关键步骤.经过多次实验观察,笔者分析、总结了实验中每一...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邱惠国 林晖 等 《中国实用医药》 2011年06卷27期 225-227页
【摘要】 染色体G显带技术是研究染色体数目和结构畸变的基础,整个制片过程繁琐,接种、收获、制片、显带等因素都町影响染色体标本的最终效果.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张乐 王丽霞 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷5期 986-990页ISTIC
【摘要】 目的 探讨1例由扩展性无创产前检测(NIPT-plus)提示3pter-p25缺失综合征和Pallister-Killian综合征(PKS)高风险胎儿的遗传学病因.方法 选取2023年6月27日于乌鲁木齐市妇幼保健院NIPT-plus检测提...
【关键词】 扩展性无创产前检测；产前诊断；3pter-p25缺失综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
