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【中文期刊】 雷庆华 李九凤 等 《中国医学工程》 2024年32卷8期 28-33页ISTICCA
【摘要】 目的 通过染色体核型分析及临床外显子测序检测分析不良孕产人群遗传学病因,更好地指导临床工作.方法 收集2019年9月至2023年9月因不良孕产史在广东省韶关市妇幼保健院产前诊断门诊就诊的409对夫妇为研究对象.分为复发性流产组、异常胎儿组、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周亚男 刘倩琦 等 《现代医学》 2023年51卷4期 550-554页ISTIC
【摘要】 目的:分析1例药物治疗无效的发育迟缓伴各种智力障碍和行为异常(DDVIBA)患儿,外显子测序TCF20基因单核苷酸变异,提高对基因变异在DDVIBA作用中的认识.方法:报道1例DDVIBA患者的临床表现,外显子测序TCF20基因突变,并通过...
【关键词】 发育迟缓伴各种智力障碍和行为异常；TCF20基因；无义突变；
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【中文期刊】 何雪梅 邹卓 等 《中国神经精神疾病杂志》 2022年48卷5期 299-302页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例GNB1基因突变所致全面发育迟缓患儿的临床表现和遗传学特点.患儿,男,1岁5月龄,临床表现主要为全面发育迟缓,格里菲斯(Griffiths)发育评估提示发育落后.外显子测序技术检测到患儿存在GNB1基因第6号外显子杂合错义变异c.2...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 许熠腾 靳光付 《临床检验杂志》 2022年40卷12期 891-895页ISTICCA
【摘要】 目的 开发一种基于临床表型的致病基因排序方法,提高致病基因检出的准确性.方法 基于人类表型本体(human phenotype ontology,HPO)所生成的有向无环图中的拓扑信息,计算给定表型组与疾病表型间的相似度,建立致病基因排序新...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 许奕荟 陈梦云 等 《现代医学》 2015年43卷10期 1326-1330页ISTIC
【摘要】 体细胞突变是指除性细胞外的细胞发生的突变,不会造成遗传信息的改变.一个世纪前,Boveri提出体细胞突变学说,认为肿瘤的发生与体细胞突变有关,但是,这个开创性的理论在很大程度上被忽视了.随着近年来肿瘤研究的发展,通过如直接测序、聚合酶链反应...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贺海珊 吴卫照 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 769-772页ISTIC
【摘要】 目的 探讨RLIM基因突变所致Tonne-Kalscheuer综合征(TOKAS)的临床表型及遗传学特征.方法 回顾分析2023年12月于重庆市红十字会医院(江北区人民医院)诊治的1例以发育落后、隐睾为主诉的TOKAS患儿为研究对象.采集这...
【关键词】 E3泛素连接酶；新突变；Tonne-Kalscheuer综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨春 乔凤昌 等 《现代妇产科进展》 2022年31卷6期 451-454,461页ISTIC
【摘要】 目的:对1个Even-plus综合征家系进行外显子测序检测,明确该家系连续两次孕早期胎儿严重侧脑室增宽及其他结构异常的致病原因,为该家系的遗传咨询、后续妊娠方式指导及产前诊断提供依据.方法:收集该家系两次引产儿及父母亲的DNA,应用二代测序...
【关键词】 Even-plus综合征；HSPA9基因；外显子测序；
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【中文期刊】 王咏梅 吴云 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2025年45卷1期 35-40页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨在产前超声诊断胎儿异常(含结构畸形及软指标)但染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)未明确病因的情况下,行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)分析...
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【中文期刊】 刘怡箐 任淑婷 等 《复旦学报（医学版）》 2025年52卷2期 270-276,291页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 探究一例早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)患者中发现的FANCL新突变的特点,并在体外研究其对功能的影响.方法 利用全外显子组测序(whole-exome sequencing...
【关键词】 早发性卵巢功能不全(POI)；FANCL；全外显子组测序(WES)；
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