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【中文期刊】 陈豪 李肖 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷1期 45-49页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨CHD 1基因新发变异导致1例全面发育落后患儿的临床特征及基因突变的特点,研究其与Pilarowski-Bjornsson综合征(PILBOS,OMIM#617682)关系.方法 采用家系全外显子组测序(trio whole-ex...
【关键词】 CHD1基因；Pilarowski-Bjornsson综合征；全外显子组测序；
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【中文期刊】 赵培伟 张蕾 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷3期 199-203,210页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨7例脑组织铁沉积神经变性病(NBIA)患儿的临床及遗传学特点.方法 利用全外显子测序技术(WES)对疑似NBIA的患儿进行遗传学检测,对WES检测阳性的患儿通过Sanger测序验证;回顾性分析患儿临床资料并进行文献复习.结果 本研...
【关键词】 脑组织铁沉积神经变性病；全外显子测序；临床表型；
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【中文期刊】 王曼伊 冯乔 等 《今日健康》 2025年10期 115-117页
【摘要】 心-面-皮肤综合征(CFCS)是一种罕见的多发性先天性异常综合征,由影响Ras/MAPK信号通路关键蛋白编码基因的变异所引起的遗传性疾病.CFC综合征与Noonan综合征、Costello综合征、1型神经纤维瘤病和Legius综合征致病基因...
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【中文期刊】 裴皓月 龚一鸣 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷9期 791-797页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 鉴定导致1例进行性家族性肝内胆汁淤积8(PFIC8)患儿的KIF12基因变异及其对功能的影响.方法 分析1例PFIC8患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,变异用一代测序进行验证.通过免疫荧光染色、细胞模型、实时定量聚合酶...
【关键词】 进行性家族性肝内胆汁淤积8；KIF12基因；全外显子组测序；
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【中文期刊】 汪莉波 张倩文 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷11期 942-947页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨17p13.3微缺失综合征的临床表型、拷贝数变异、治疗及预后.方法 回顾性分析5例17p13.3微缺失综合征患儿临床资料、全外显子组测序结果以及治疗效果.结果 5例患儿均表现为身材矮小,例3～5合并有心血管异常.全外显子组测序提示...
【关键词】 17p13.3微缺失；全外显子组测序；身材矮小；
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【中文期刊】 程淑琴 刘灵 等 《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2024年24卷23期 156-160页
【摘要】 目的 探讨染色体拷贝数变异检测及家系全外显子测序在胎儿大头畸形中的应用价值.方法 收集经超声诊断为胎儿大头畸形的55例病历资料,根据超声表型分为单纯组和复杂组,总结产前表型、基因型等临床特征.结果 55例患者中共检出3种拷贝数变异,包括1例...
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【中文期刊】 杨瑜璐 常晨凯 等 《康颐》 2024年19期 267-268页
【摘要】 本文报道一例新生儿德朗热综合征,患儿宫内发育迟缓,生后表现为特殊面容(弓形眉,短鼻且鼻孔略前倾、长人中、薄唇、小下颌)、双手通贯掌、四肢短小、室间隔缺损等多发畸形.提取患儿及其父母外周血DNA标本,对患儿进行家系全外显子测序,并进行Sang...
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【中文期刊】 赵培伟 毕博 等 《临床儿科杂志》 2023年41卷2期 113-116,124页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨SON基因变异所致的ZTTK综合征(Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim syndrome)患儿的临床表现及基因变异特点.方法 回顾性分析3例ZTTK综合征的临床资料.应用全外显子测序技术(WES)对患者进行基因变异...
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