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【中文期刊】 张建林 张俊荣  等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2023年37卷7期 733-738页 ISTIC

【摘要】 目的 总结1例CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床病理特征.方法 回顾性分析1例CYP17A1基因纯合突变致17OHD患者的临床资料,包括临床表现、实验室检查、影像学检查、染色体核...

【关键词】 17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺乏症； 先天性肾上腺皮质增生； 染色体核型分析；

【中文期刊】 陈欣 张立  等 《中华骨与关节外科杂志》 2024年17卷3期 207-213页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:通过对后纵韧带骨化症(OPLL)患者进行全外显子组测序(WES),明确其可能的致病原因.方法:提取2017年1月至2019年12月收治的93例OPLL患者外周血基因组DNA,进行WES及生物信息学分析,筛查与OPLL相关的基因变异.结...

【关键词】 后纵韧带骨化症； 全外显子组测序； 基因变异；

【中文期刊】 宋然 吴建峰  等 《眼科新进展》 2024年44卷6期 480-486页 ISTICPKUCA

【摘要】 高度近视的发病与遗传因素密切相关.近年来,随着全外显子组测序技术广泛应用于高度近视的遗传学研究,基础免疫球蛋白、低密度脂蛋白受体相关蛋白1、脯氨酰4-羟化酶α多肽Ⅱ等高度近视易感基因陆续被鉴定出来,分别涉及巩膜重塑、能量代谢、细胞凋亡等生物...

【关键词】 全外显子组测序； 高度近视； 遗传；

【中文期刊】 王咏梅 吴云  等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2024年44卷8期 1076-1081页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨产前超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚的临床价值,并对比遗传学产前诊断结果.方法:对106例胎儿NT增厚的超声与遗传学产前诊断结果进行对比分析(所有胎儿均行染色体微阵列分析,其中有4例进行了...

【关键词】 颈项透明层； 产前超声； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 兰嵘 代庆刚  等 《上海交通大学学报（医学版）》 2024年44卷6期 694-701页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的·探索先天缺牙相关的外异蛋白A受体(ectodysplasin A receptor,EDAR)基因突变位点,初步分析EDAR基因突变导致综合征型和非综合征型缺牙的原因.方法·研究对象为就诊于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门...

【关键词】 外胚层发育不良； 家族性缺牙； 外异蛋白A受体；

【中文期刊】 侯乐乐 林少汾  等 《中山大学学报（医学科学版）》 2024年45卷1期 127-135页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 [目的]总结原因不明矮身材儿童的临床特征并探讨其致病基因,为临床精准诊疗提供依据.[方法]收集我院儿科内分泌专科2018年1月至2022年8月就诊的未能明确诊断的矮身材儿童临床表现、实验室检查及全外显子组测序(WES)结果进行回顾性分析,根...

【关键词】 矮身材； 儿童； 临床特征；

【中文期刊】 王书军 叶敏捷  等 《安徽医科大学学报》 2024年59卷5期 898-903页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 对一单纯性晶状体异位(IEL)家系患者的致病基因进行筛查,并分析该家系临床特征.方法 该研究纳入一IEL家系共5代48例成员.收集家系成员外周血样本,并通过全身体格检查及眼科常规检查观察临床表现特点.采用全外显子组测序(WES)技术对...

【关键词】 晶状体异位； 原纤维蛋白基因-1； 马凡综合征；

【中文期刊】 王悦 刘希  等 《法医学杂志》 2024年40卷2期 208-210页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 1 案 例1.1 简要案情谭某,男,58岁,因"发现左侧腹股沟包块1个月,不能回纳伴疼痛1 d"至某医院外科住院治疗,于住院第4天09:25行"腹腔镜下左侧腹股沟疝无张力修补术".术中发现患者出现超高热(41.0 ℃),随后生命体征持续变差...

【关键词】 法医病理学； 恶性高热； 腹股沟疝；

【中文期刊】 靳占云 郭峻嘉  等 《华西口腔医学杂志》 2024年42卷5期 581-592页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 在中国多个非综合征型先天缺牙家系中鉴定PAX9突变,并研究PAX9突变导致非综合征型先天缺牙的基因型—表型关系,为先天缺牙基因诊断提供依据.方法 收集自2018年至2023年期间于河北医科大学口腔医院就诊的44例非综合征型多数牙缺失患...

【关键词】 非综合征型先天缺牙； PAX9； 全外显子组测序；

【中文期刊】 王一丹 杜润璇  等 《山东大学学报（医学版）》 2024年62卷4期 120-124页 ISTICPKUCA

【摘要】 神经纤维瘤病是影响神经、皮肤、骨骼等多系统的遗传性、肿瘤易感性疾病,最常见的类型为Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1),约占96％[1]. NF1 是由编码神经纤维瘤蛋白(NF1 蛋白)的NF1 基因...

【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病； NF1基因； 移码突变；