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关键词=(外显子组测序阴性)
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【中文期刊】 马雨萌 傅启华 等 《实用医院临床杂志》 2024年21卷5期 6-11页 ISTIC
【摘要】 罕见病因其发病率低、病种繁多、机制复杂的特点,给临床诊断带来极大挑战.遗传性因素约占罕见病发病原因的80％,因此遗传学检测是罕见病病因学诊断的重要手段.近年来外显子组测序已逐渐成为明确罕见病遗传病因的一线检测技术,大幅提升了罕见病患者的诊断...
浏览：5
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【中文期刊】 隆建萍 闫有圣 等 《中国计划生育学杂志》 2021年29卷1期 175-180页 ISTIC
【摘要】 目的:应用全外显子测序技术初步探讨三阴性乳腺癌(TNBC)患者易感基因突变情况.方法:收集本院就诊的32例TNBC患者,均经临床手术病理确诊.采集患者外周血提取基因组DNA进行全外显子组测序,通过生物信息学分析筛选与乳腺肿瘤相关的易感基因变...
浏览：169
被引：3
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【中文期刊】 谢婷 谭敏沂 等 《浙江大学学报（医学版）》 2022年51卷3期 314-320页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨新生儿筛查阴性的先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的临床特点及转归.方法:回顾性分析2015年2月至2022年2月广州市妇女儿童医疗中心确诊的31例筛查阴性CH患儿的临床、实验室资料,其中17例进行了全外显子组高通量测序基因分析....
【关键词】 先天性甲状腺功能减退症； 新生儿筛查； 假阴性；
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