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【中文期刊】 颜淼 夏延哲 等 《消化肿瘤杂志（电子版）》 2024年16卷2期 250-255页ISTIC
【摘要】 KIT外显子 9 突变是胃肠间质瘤第二常见的基因突变类型,较其他类型呈现恶性度更高的生物学行为.大多数KIT外显子 9 突变胃肠间质瘤经标准序贯治疗后并不能获得满意的无进展生存期.本文报道了 1 例 44 岁晚期KIT外显子 9 突变女性患...
- 概要：
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【中文期刊】 卓召振 任凌雁 等 《贵州医药》 2025年49卷7期 1023-1025,封3页ISTICCA
【摘要】 目的 对一个孕23周因胎儿超声表现为双足内翻、手姿势固定和羊水过多而引产的家系进行遗传学诊断.方法 应用全外显子测序技术对胎儿组织及其父母外周血样本进行测序检测.经生物信息学分析确定候选致病基因,并对疑似致病性位点进行Sanger测序验证....
【关键词】 ADGRG6基因；致死性先天性挛缩综合征9型；全外显子组测序；
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【中文期刊】 靳占云 郭峻嘉 等 《华西口腔医学杂志》 2024年42卷5期 581-592页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 在中国多个非综合征型先天缺牙家系中鉴定PAX9突变,并研究PAX9突变导致非综合征型先天缺牙的基因型—表型关系,为先天缺牙基因诊断提供依据.方法 收集自2018年至2023年期间于河北医科大学口腔医院就诊的44例非综合征型多数牙缺失患...
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【中文期刊】 戴卓 李丽丽 等 《口腔疾病防治》 2023年31卷8期 552-558页ISTIC
【摘要】 目的 探讨先天性牙发育不全病例与相关基因突变可能存在的联系,为疾病的早期诊断提供参考.方法 通过收集1例罕见先天性牙发育不全病例的临床和影像学资料,评估牙齿的形态、数量以及全身健康状况;采集患者静脉外周血,对与牙齿发育紧密关联的PAX9和M...
- 概要：
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【中文期刊】 姚勇丰 骆志杰 等 《皮肤性病诊疗学杂志》 2023年30卷5期 417-421页
【摘要】 目的 对1例表皮松解性掌跖角化症患者进行家系调查及基因突变分析.方法 收集患者临床资料,提取家系中患者及父母的外周血DNA,进行全外显子组高通量测序,Sanger测序验证位点基因.结果 基因检测显示先证者及其母亲的KRT9基因1号外显子发生...
【关键词】 表皮松解性掌跖角化症；基因突变；全外显子测序；
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【中文期刊】 程婷婷 吕楠 等 《生殖医学杂志》 2022年31卷3期 346-352页ISTICCA
【摘要】 患儿,男,2月10天,以"不会追视、追听"为代主诉至郑州大学附属儿童医院康复科门诊就诊.主要表现为不追视、多趾、双眼睑下垂、肌张力偏低,头颅磁共振显示"磨牙征",临床诊断为Joubert综合征.全外显子组测序及Sanger测序发现患儿ARM...
【关键词】 Joubert综合征；ARMC9基因；全外显子组测序；
- 概要：
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【中文期刊】 冉攀 张军 等 《重庆医学》 2022年51卷22期 3869-3874页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 探讨中高危酪氨酸蛋白激酶生长因子受体(KIT)外显子9突变胃肠道间质瘤(GIST)患者术后采用伊马替尼(IM)辅助治疗的有效性和必要性,同时探讨其预后、IM血药浓度和IM服用剂量三者之间的相关性.方法 采用回顾性研究方法,收集2015...
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【中文期刊】 尚丽娜 熊学艳 等 《临床检验杂志》 2022年40卷12期 949-952页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨一发育性癫痫性脑病9型(developmental and epileptic encephalopathy-9,DEE9)患儿的临床特点及遗传学病因,以提高临床医生对该疾病的认识.方法 收集DEE9患儿临床资料,采集患儿及其父母...
【关键词】 发育性癫痫性脑病9型；原钙黏蛋白19；全外显子组测序；
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【中文期刊】 易薇 番云华 等 《检验医学》 2022年37卷6期 539-542页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨1例具有子宫发育不全而无面容异常和智力语言障碍的XX核型女性9p缺失综合征患者的临床及分子细胞遗传学特征.方法 对患者及其父母行外周血染色体G显带核型分析,并对患者行全外显子组测序,分析9p末端缺失相关的临床表现、分子细胞遗传学特...
- 概要：
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【中文期刊】 赵晓辉 黄咏 等 《中国老年学杂志》 2020年40卷6期 1125-1127页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 揭示前蛋白转化酶枯草溶菌素(PCSK)9基因第8、9外显子多态性突变位点与冠心病(CHD)的关系.方法 选取经冠脉血管造影(CAG)确诊CHD者为CHD组共303例,非CHD者为对照组共233例.收集两组一般资料及临床资料,并记录入院...
【关键词】 前蛋白转化酶枯草溶菌素(PCSK)9；第8外显子；第9外显子；
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