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【中文期刊】 吴继懋 黎立 《中国骨与关节杂志》 2023年12卷10期 785-790页ISTICCA
【摘要】 遗传性多发性骨软骨瘤 ( hereditary multiple exostoses,HME ),又叫骨干续连症、遗传性多发性外生骨疣等,是一种以长骨干骺端出现多个良性软骨帽肿瘤为特征的常染色体显性遗传病 [1].目前认为 HME 主要是由...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性；上肢畸形,先天性；骨软骨瘤；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 汤莹 郑德柱 等 《北京大学学报（医学版）》 2013年45卷6期 906-909页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:鉴定一个多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondromas,HMO)家系的致病基因突变,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前诊断.方法:采用PCR反应和扩增产物直接测序技术对家系先证者及其家系成员EX...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性；EXT1基因；突变；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 钟良英 丁红珂 等 《中国病理生理杂志》 2011年27卷5期 980-984页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对2个多发性骨软骨瘤(multiple exostoses)小家系中的先证者进行致病基因EXT1和EXT2编码序列的突变检测,寻找致病性突变.方法:应用PCR扩增EXT1和EXT2基因的编码区及外显子-内含子交界区,对产物进行直接测序...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性；基因,EXT1；基因,EXT2；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 孙琳 郭东 等 《临床小儿外科杂志》 2009年8卷3期 14-16页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结26例因多发性骨软骨瘤导致前臂畸形的手术治疗经验,探讨手术的安全性、疗效及注意事项.方法 采用尺骨截骨Ilizarov技术和骨外固定器逐渐延长尺骨,矫正弯曲,同时牵引桡骨小头复位.在治疗过程中,始终进行腕关节、掌指关节和指间关节的...
【关键词】 尺骨/外科学；外生骨疣,多发性遗传性；前臂/畸形；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蔡亮 《中国临床医学影像杂志》 2008年19卷12期 910-911页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 病例男,18岁.因"全身多发性包块10年、右下肢跛行1年"入院.患者10年前发现双侧肩关节、膝关节多处硬性包块,但无明显疼痛及功能障碍,包块生长缓慢,并于小时候(具体时间不详)行肩关节包块切除术,效果不佳.1年前自觉走路时右胭窝疼痛并...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性；99m锝美罗酸盐；放射性核素显像；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 屈波 罗卓荆 等 《中国临床康复》 2004年8卷5期 814-816页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 :通过对 1例中国遗传性多发性外生骨软骨瘤 (hereditary multiple exostosis, HME) 家系临床资料的整理及在 EXT1 8q23～ 24.1, EXT2 11p11～ 12的基因编码序列进行突变检测,寻...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性；聚合酶链反应；基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨胜松 黄雷 等 《骨科临床与研究杂志》 2020年5卷1期 14-20页
【摘要】 目的 探讨采用外固定架尺骨延长治疗遗传性多发性骨软骨瘤(HMO)所致前臂畸形的疗效.方法 回顾分析2014年4月至2018年4月北京积水潭医院创伤骨科采用外固定架尺骨延长治疗HMO所致前臂畸形患者5例.其中男4例,女1例;平均年龄14.5岁...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性；肌肉骨骼畸形；前臂；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭永成 邢光卫 等 《临床误诊误治》 2015年7期 98-101页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨尺骨延长联合瘤体切除治疗儿童遗传性多发性骨软骨瘤( hereditary multiple exostoses, HME)尺骨短缩畸形的效果及安全性。方法2011年6月—2014年8月我院收治7例 HME 尺骨短缩畸形,尺骨短缩平...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性；外固定器；上肢畸形；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 余京杭 张立军 等 《骨科临床与研究杂志》 2017年3卷6期 323-329页
【摘要】 目的 探讨儿童踝关节周围单发骨软骨瘤(SO)及多发骨软骨瘤病(HME)对踝关节形态发育的影响.方法 回顾分析中国医科大学附属盛京医院31例累及踝关节骨软骨瘤患儿的影像资料,分为SO组和HME组.其中SO组15例(15踝),年龄为(7.6±3...
【关键词】 骨软骨瘤；外生骨疣,多发性遗传性；踝关节；
- 概要：
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【中文期刊】 卢宾(综述) 覃佳强(审校) 《现代医药卫生》 2014年15期 2280-2282页
【摘要】 遗传性多发性骨软骨瘤（hereditary multiple exostoses，HME）是以软骨化骨形成障碍、多发骨软骨瘤为特征的一种常染色体显性遗传病，由Boyer在1814年首先提出，又称骨干续连症、遗传性多发性外生骨疣、家族性外生骨...
【关键词】 软骨；外生骨疣,多发性遗传性；病理过程；
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