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【中文期刊】 王芳 姚勇  等 《中华儿科杂志》 2017年55卷9期 658-662页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 了解HNF1B基因相关疾病临床表型.方法 选择2013至2017年在北京大学第一医院儿科和妇产科住院、门诊就诊的不明原因肾功能减退的4例患者(例1、2、4为男性患儿,例3为成年女性患者),胎儿期肾脏超声异常的胎儿3例,经目标区域捕获二...

【关键词】 HNF1B基因； 杂合突变； 肾脏表型；

【中文期刊】 陶厚权 王瑞年  《中国肿瘤》 2003年12卷1期 37-43页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 DNA甲基化的型式和染色质结构在肿瘤中有显著的变化,包括:基因组大范围的甲基化低下及局部的甲基化过度.关于染色质组成调控基因转录机制的最新研究突出了基因外机制在人类癌症的启动和进展中的重要性.这些基因外变化,特别是异常的启动子甲基化过度及相...

【关键词】 基因外表型； 遗传学； DNA甲基化；

【中文期刊】 陈继松 陈乐平  等 《医学信息》 2013年21期 645-645页

【摘要】 目的：了解掌握单睑的外表形态和手术解剖特点，便于医生客观地分析上睑条件，恰当地选择重睑手术方式。方法采用术前形态观察和术中手术解剖观察两种方法。术前形态观察让受术者站立，两眼平视前方，按照临床望、触、动、量程序，进行详细的全面检查。手术解剖...

【关键词】 单睑； 外表形态； 解剖特点；

【中文期刊】 乔国军 刘朝晖  《承德医学院学报》 2003年20卷3期 255-256页

【摘要】 <篇首> 随着人类基因组测序工作的基本完成,进入了功能基因组学时代,高等生物的复杂性并不在于有更多的结构蛋白基因编码,而在于基因外调控机制更为复杂.

【关键词】 基因外表型； DNA甲基化； 基因组印记；

【中文期刊】 姚咏明 张卉  等 《中华烧伤与创面修复杂志》 2024年40卷10期 915-919页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 脓毒症是异质性较大的临床综合征。对脓毒症患者进行分型，是提高脓毒症临床处置效率的前提，也是实现脓毒症精准治疗的基础。近年来，国内外许多研究根据脓毒症患者的临床特征、实验室指标、基因组学等数据对患者进行分型。该文简要分析了目前认可度较高的几种...

【关键词】 脓毒症； 内表型； 外表型；

【中文期刊】 高婷 米执中  等 《细胞与分子免疫学杂志》 2023年39卷7期 586-591页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 构建白细胞介素33(IL-33)基因重组的狂犬病病毒,明确表达IL-33对重组病毒体外表型特征的影响.方法 从狂犬病强毒株感染的小鼠脑内扩增获得的IL-33基因,通过反向遗传操作技术插入亲本病毒LBNSE基因组的G、L基因之间,并拯救...

【关键词】 白细胞介素33(IL-33)； 重组狂犬病病毒rLBNSE-IL33； 体外表型；

【中文期刊】 于德敏 张东华  等 《内科理论与实践》 2013年8卷2期 101-105页 ISTICCA

【关键词】 乙型肝炎病毒； 病毒学突破； 体外表型试验；

【中文期刊】 石岱旺 徐然  等 《中国医科大学学报》 2018年47卷7期 609-611,616页 ISTICPKUCABP

【摘要】 目的 比较单孔与三孔胸腔镜肺叶切除术治疗周围型肺癌的临床疗效.方法 选取行胸腔镜肺叶切除术的周围型肺癌患者176例,其中单孔组80例,三孔组96例,比较2组患者的手术时间、术中出血量、淋巴结清扫枚数、术后拔管时间、术后住院天数、切口长度、术...

【关键词】 肺癌； 肺叶切除术； 单孔胸腔镜；

【学位论文】 作者： 刘亚 导师：黄爱龙  重庆医科大学  临床医学 内科学（硕士） 2017年

【摘要】 核苷（酸）类似物应用于慢性乙肝治疗时常发生耐药。聚合酶特定位点突变与耐药有直接关系。在核苷类似物耐药相关研究中，对突变热点进行广泛突变表型分析有助于理解基因型与表型的相互关系。现有基于质粒转染的广泛突变分析方法存在一些不足。本文中，我们建立...

【关键词】 乙型肝炎病毒； 聚合酶；

【中文期刊】 戴非 蔡中  等 《中国行为医学科学》 2003年12卷2期 236-238页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 躯体变形障碍(Body Dysmorphic Disorder,简称BDD)是一种独立的精神疾患,指个体有一种想象外表缺陷的先占观念(preoccupation),如果确有轻微躯体畸形,那么病人对此的关注是明显过分的;这种先占观念会引...

【关键词】 躯体变形障碍； 临床特征； 治疗；