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【中文期刊】 张骥 张建立 等 《中华小儿外科杂志》 2018年39卷10期 769-774页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨8字钢板半侧骺阻滞技术矫正儿童多发性骨软骨瘤病引起的膝外翻畸形的手术时机、方案和短期疗效.方法 回顾性分析2009年7月至2014年7月采用8字钢板治疗的骨软骨瘤病膝外翻畸形的病例资料.共15例,男11例,女4例;年龄为4.3～1...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性；膝外翻；生长面；
- 概要：
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【中文期刊】 郭小艳 严伟 等 《中华检验医学杂志》 2015年10期 672-676页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：对遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1一个新的剪接突变进行分析，并研究其致病机制。方法2013年4月厦门大学附属福州第二医院骨肿瘤科收治的多发性骨软骨瘤患者即先证者因全身多处关节畸形20余年于门诊收入院，采集先证者及父母外周血并提取基...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性；N-乙酰氨基葡糖转移酶类；RNA剪接位点；
- 概要：
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【中文期刊】 王剑 李玉婵 等 《中华检验医学杂志》 2010年33卷10期 926-930页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的建立HME的基因突变筛查方法,并探讨其基因型与临床表型的关系.方法根据临床诊断将15例HME先证者分为轻度(M)和重度(Ⅰ S、ⅡS、ⅢS)4型,运用PCR扩增产物直接测序法对先证者及其家系成员进行EXT1和EXT2基因序列分析,筛查其...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性；N-乙酰氨基葡糖转移酶类；基因,肿瘤抑制；
- 概要：
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【中文期刊】 梁国彦 黄东生 《国际遗传学杂志》 2010年33卷4期 225-229页ISTICCA
【摘要】 遗传性多发性外生骨疣发病的具体分子机制仍不清楚.国内外大量研究分别从EXT基因家族、产物蛋白、信号通路等不同角度进行探讨,认为该病可能由于EXT基因突变引起信号传导通路出现异常,影响软骨细胞增殖分化,导致骨疣形成.本文概述近年来对遗传性多发...
【关键词】 遗传性多发性外生骨疣；分子机制；EXT基因；
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【中文期刊】 楚万忠 李晓光 等 《中国医师杂志》 2008年10卷3期 432页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 患者,男,19岁,因发现全身渐长性包块10年,双膝疼痛半年于2007年1月20日入院.
【关键词】 外生骨疣；多发性遗传性；病例报告[文献类型]；
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【中文期刊】 张萌 刘世国 等 《中华医学遗传学杂志》 2007年24卷6期 646-651页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 建立一种应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatograph,DHPLC)技术检测遗传性多发性外生骨疣(hereditary multiple exostosis,EX...
【关键词】 变性高效液相色谱；遗传性多发性外生骨疣；EXT基因；
- 概要：
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【中文期刊】 郭世炳 冯卫 《中国医师进修杂志》 2007年30卷11期 72-74页ISTIC
【摘要】 <篇首> 遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)是一种先天性骨发育异常疾病,主要累及软骨化骨的骨骼.是以长骨干骺端多发性外生骨疣为特征、有家族遗传史、由双亲传递的常染色体显性遗传性骨病.于18...
- 概要：
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【中文期刊】 张宏义 《医学信息（下旬刊）》 2010年23卷11期 93-93页
【摘要】 观察50例多发性骨软骨瘤的影像学表现,及对好发部位和生长规律加以探讨.方法:分析临床诊断影像诊断,并经手术后病理证实的多发性骨软骨瘤共计50例,男性27例占54%,女性23例占46%其中以四肢长管骨的干骺端发病多见28例,占56%余22例占...
- 概要：
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【中文期刊】 徐海栋 赵建宁 《中国矫形外科杂志》 2012年20卷19期 1753,1781页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1 病例资料患者,男,32岁.主诉左大腿肿块进行性增长20年近期加速.既往史:患者5岁时诉左大腿中下段疼痛查X线提示外生骨疣,12岁时肿块逐渐增大行肿块切除术,近5年来左大腿肿块进行性增长,左踝关节畸形明显.查体:左大腿中下段内侧见一巨大...
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【中文期刊】 江梅 乔法敏 等 《肿瘤学杂志》 2019年25卷2期 162-165页ISTICCA
【摘要】 [目的]对遗传性多发性骨疣(hereditary multiple exostoses,EXT)也称遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该家系EXT的致病基因突变.[方法]利用与EXT1、...
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