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【中文期刊】 朱家平 姜祎群 《肿瘤综合治疗电子杂志》 2022年8卷4期 6-9页
【摘要】 CYLD基因是位于16号染色体的抑癌基因,其突变可导致家族性圆柱瘤病等遗传性皮肤附属器肿瘤.近来研究发现CYLD基因编码一种K63特异性去泛素化酶,通过作用于核因子κB(nuclear factor-κB,NF-κB)通路中的TRAF2、N...
【关键词】 CYLD基因；家族性圆柱瘤病；多发性家族性毛发上皮瘤；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李明 朱小红 等 《临床皮肤科杂志》 2006年35卷8期 539-539页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 先证者.女,22岁.因面部结节8年,于2003年10月来我科就诊.患者14岁时鼻梁两侧对称出现散在的米粒至黄豆大结节,质硬,呈肤色,无破溃,不消退.随着年龄增长逐年增多,部分结节融合(图1).否认家族成员有近亲结婚史,系统检查未见异常...
【关键词】 毛发上皮瘤,家族性,多发性；家系调查；
- 概要：
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【中文期刊】 马辉福 陈纲 等 《中国临床神经外科杂志》 2007年12卷3期 169-170页ISTIC
【摘要】 目的 了解头皮多发性家族性毛发上皮瘤(MFT)的临床表现和遗传特点.方法 对收集的1个MFT家系中17名患者进行系统的临床和遗传学总结分析.结果 ①典型表现为头皮散在分布多个质韧结节,与正常皮肤颜色一致,粟粒至黄豆大;②头皮MFT呈常染色体...
【关键词】 头皮多发性家族性毛发上皮瘤；遗传；临床表现；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁燕华 杨森 等 《食品与药品A》 2005年7卷11期 43-46页ISTICCA
【摘要】 目的了解国人多发性家族性毛发上皮瘤(MFT)的临床表现和遗传特点.方法对收集的3个MFT家系和1989年以来国内报道的16个MFT家系进行系统的临床和遗传学的总结分析.结果(1)典型表现为沿鼻唇沟对称分布多个坚实透明的结节;(2)MFT呈常...
【关键词】 多发性家族性毛发上皮瘤；CYLD基因；基因型-表型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张皓 付希安 等 《中国皮肤性病学杂志》 2019年33卷11期 1247-1250页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究中国汉族多发性家族性毛发上皮瘤1家系CYLD基因突变,初步分析该基因突变位点与多发性家族性毛发上皮瘤表型的关系.方法 收集该家系患者的临床资料,抽取该家系中2例患者、1例正常人及100例无亲缘关系的健康对照的外周血并提取DNA,通...
【关键词】 多发性家族性毛发上皮瘤；CYLD基因；临床表现；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 景桃勤 唐正喜 等 《中国皮肤性病学杂志》 2016年30卷12期 1267-1268页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者男,29岁.头皮皮色丘疹、结节4年.皮损组织病理示:表皮轻度萎缩,真皮内见由基底样细胞组成的瘤团,瘤团呈束状或筛孔状,有角质囊肿,周围细胞呈栅栏状排列,瘤团由增生明显的纤维组织互相分隔.家族中有类似疾病史.诊断为家族性多发性毛发上皮瘤.
【关键词】 家族性,多发性；毛发上皮瘤；Familial, multiple；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：陈明飞导师：张福仁 济南大学 临床医学 皮肤病与性病学（硕士） 2011年
【摘要】 研究背景:多发性家族性毛发上皮瘤(MFT,MIM＃601606)为常染色体显性遗传的良性皮肤附属器肿瘤,多于青春期发病。皮损主要分布于鼻唇沟、鼻背、面颊等处,并以肤色的、聚集性的结节和丘疹为主要临床特点。研究表明本病的致病基因为CYLD基因...
【关键词】 多发性家族性毛发上皮瘤 ； 基因突变 ；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 吕红莉 李澄 等 《中国皮肤性病学杂志》 2011年25卷11期 887,898页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先证者女,27岁 两侧鼻唇沟对称性分布丘疹15年.鼻翼部皮损组织病理示:真皮内有形状不规则的基底样瘤细胞呈栅栏状排列,散在分布角囊肿.诊断:多发性家族性毛发上皮瘤.家族中有5人罹患该病.
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【学位论文】 作者：凌雁导师：张莉 山东大学 临床医学 皮肤病学与性病学（硕士） 2007年
【摘要】 目的:收集山东某地一多发性家族性毛发上皮瘤家系，通过直接测序明确该家系是否存在CYLD基因第16、18号外显子的突变，以利于进一步研究多发性家族性毛发上皮瘤的发病机制。 方法:经知情同意后收集家系成员的临床资料及血液样本，绘制家系...
【关键词】 多发性家族性毛发上皮瘤 ； 遗传异质性 ；
- 概要：
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