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【中文期刊】 吴秋萍 陈姗 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷1期 69-73页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨2例多发性线粒体功能障碍综合征(MMDS)3型患儿的临床特征和基因变异特点。方法:选取2021年1月于珠海市妇幼保健院就诊的2例患儿为研究对象。回顾性分析其临床资料，对患儿及其父母进行全外显子组测序，针对候选变异进行Sanger测...
【关键词】 IBA57基因 ；多发性线粒体功能障碍综合征3型；复合杂合变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马乐 郭张妍 等 《国际遗传学杂志》 2024年47卷5期 389-394页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨 IBA57基因突变致多发性线粒体功能障碍综合征的临床特征及遗传学信息。 方法:留取患儿及其父母外周血，对患儿基因组DNA进行全外显子测序筛查可能存在的基因变异，Sanger测序进行家系验证。结果:患儿，男，1月...
【关键词】 多发性线粒体功能障碍综合征；IBA57基因 ；脑白质；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杜维纳 肖甜甜 等 《中华新生儿科杂志》 2023年38卷1期 49-50页ISTICCSCD
【摘要】 报道1例新生儿期起病的多发性线粒体功能障碍综合征1型，以反应弱、纳差、血乳酸增高为主要表现，头颅MRI提示脑白质病变，基因测序提示NFU1基因外显子c.167-1G>T纯合变异。总结患儿临床特点、诊断和治疗过程，以加强临床医生对本病的认识。
【关键词】 多发性线粒体功能障碍综合征；NFU1基因；新生儿；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙明霞 金未来 等 《中华新生儿科杂志》 2023年38卷1期 45-47页ISTICCSCD
【摘要】 本文报道1例新生儿期起病、经基因检测确诊为多发性线粒体功能障碍综合征3型的男性患儿。患儿生后12 min出现呼吸急促，机械通气下自主呼吸微弱，颅脑彩超显示胼胝体体部回声不清，沟回模糊，基因检测结果为IBA57基因c.188G>A、c.697...
【关键词】 IBA57基因；多发性线粒体功能障碍综合征；胼胝体；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 武宇辉 张涛 等 《临床儿科杂志》 2020年38卷8期 582-586页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨PMPCB基因变异导致多发性线粒体功能障碍综合征6型(MMDS 6)的临床表型和基因变异特点.方法 回顾分析1例MMDS 6患儿的临床资料,并结合文献进行复习.结果 患儿,男,5月龄.表现为体质量不增、喂养困难、运动发育倒退、四肢...
【关键词】 PMPCB基因；多发性线粒体功能障碍综合征；高乳酸血症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李红 童光磊 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷8期 593-597页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨IBA57基因变异致多发性线粒体功能障碍综合征患儿的临床、影像特征及基因变异特点,观察综合康复治疗的效果.方法 对安徽省儿童医院康复科诊治的1例IBA57基因变异所致多发性线粒体功能障碍综合征患儿的4年随访临床资料进行分析.以“I...
【关键词】 IBA57；多发性线粒体功能障碍综合征；脑白质；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 白莹 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷1期 26-29页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对一个中国多发性线粒体功能障碍综合征(multiple mitochondrial dysfunction syndrome,MMDS)家系进行致病基因突变分析.方法 应用二代测序(心血管病检测Panel)对1个MMDS家系中2例已故...
【关键词】 多发性线粒体功能障碍综合征；NFU1基因；肺动脉高压；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：盛瀚萱导师：张连峰 北京协和医学院 中国医学科学院;清华大学医学部 基础医学 比较医学（硕士） 2023年
【摘要】 线粒体是真核生物中至关重要的细胞器，当线粒体DNA或者由核DNA编码的线粒体相关蛋白发生突变，就会导致一系列严重的临床疾病。多发性线粒体功能障碍综合征(multiple mitochondrial dysfunction Syndrome,...
【关键词】 多发性线粒体功能障碍综合征 ； Isca1基因 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《中国实验动物学报》 2023年31卷5期 667页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 线粒体是真核生物中至关重要的细胞器,当线粒体DNA或者由核DNA编码的线粒体相关蛋白的基因发生突变,就会导致一系列严重的临床疾病.多发性线粒体功能障碍综合征(multiple mitochondrial dysfunction Syndro...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：凌亚豪导师：张连峰 北京协和医学院 中国医学科学院;清华大学医学部 基础医学 比较医学（博士） 2021年
【摘要】 背景:多发性线粒体功能障碍综合征(multiple mitochondrial dysfunctions syndrome，MMDS)是一类与线粒体铁硫簇(iron-sulfur cluster，ISC)合成相关的细胞核基因(nuclear...
【关键词】 心力衰竭 ； 多发性线粒体功能障碍综合征 ；
- 概要：
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