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【中文期刊】 张克婷 陈甜甜  《中国病案》 2023年24卷12期 41-43页 ISTIC

【摘要】 骨软骨瘤可分为单发性与多发性2种,二者具有相似的临床表现、病理及影像学改变,在WHO骨肿瘤分类中前者属于良性软骨源性肿瘤,后者属于骨与软组织的遗传性肿瘤综合征.单发性骨软骨瘤,又称外生骨疣,在ICD-10中分类于骨和关节软骨良性肿瘤,编码为...

【关键词】 骨软骨瘤； 单发性骨软骨瘤； 多发性骨软骨瘤；

【中文期刊】 宋登新 曹云  等 《中华实验外科杂志》 2018年35卷1期 22-25页 ISTICCA

【摘要】 目的 比较多发性骨软骨瘤软骨细胞(MOCC)与正常骨骺生长板软骨细胞(NEGPC)初级纤毛的差异,探讨软骨细胞表面的初级纤毛在多发性骨软骨瘤(MO)中的作用.方法 培养MOCC和NEGPC,激光共聚焦显微镜观察MOCC和NEGPC表面初级纤...

【关键词】 多发性骨软骨瘤； 软骨细胞； 初级纤毛；

【中文期刊】 郭小艳 陈文旭  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷3期 411-415页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1个多发性骨软骨瘤家系EXT1基因进行突变分析,探索其致病机制.方法 PCR-测序分析家系成员外周血DNAEXT1/EXT2基因编码区及邻近序列;计算机及生物信息学分析预测变异;单核苷酸多态性筛查、TA克隆-测序分析先证者血组织的E...

【关键词】 多发性骨软骨瘤； EXT1基因； 突变分析；

【中文期刊】 方楚玲 田京  《中国医药导报》 2013年10卷34期 17-21页 ISTICCA

【摘要】 多发性骨软骨瘤为软骨瘤的一种,与遗传有关,属先天性骨骼发育异常.恶变之骨软骨瘤称软骨肉瘤.由于至今对多发性骨软骨瘤的整体认识还不深,本文对近五年来关于多发性骨软骨瘤的研究进行归类整理,主要从其并发症、诊断及鉴别诊断、治疗及预后等方面的研究进...

【关键词】 多发性骨软骨瘤； 并发症； 诊疗；

【中文期刊】 赵世昌 张春林  等 《中国骨与关节杂志》 2012年01卷3期 229-233页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨股骨重建钉治疗多发性骨软骨瘤患者粗隆间骨折合并同侧粗隆下骨折的临床疗效.方法 2009年1月至2010年6月我科使用股骨重建钉治疗多发性骨软骨瘤患者粗隆间骨折合并同侧粗隆下骨折18例,男13例,女5例;其中右侧10例,左侧8例;...

【关键词】 股骨重建钉； 多发性骨软骨瘤； 股骨粗隆周围骨折；

【中文期刊】 廖娟 周春燕  等 《分子诊断与治疗杂志》 2011年03卷4期 227-231页 ISTIC

【摘要】 目的 对1个多发性骨软骨瘤家系的致病基因EXTI进行突变分析.方法 提取先证者外周血基因组DNA,PCR扩增EXT1基因全部外显子序列并进行序列测定;找到突变后,对相应PCR产物进行T克隆,以证实突变.对其他家庭成员的EXT1基因相应外显子...

【关键词】 多发性骨软骨瘤； EXT1基因； 新生突变；

【中文期刊】 陈君蓉 潘小文  等 《中国中西医结合影像学杂志》 2009年7卷3期 238页 ISTIC

【摘要】 <篇首> 女,17岁.因四肢多发性包块14年,伴双膝胀痛、活动轻度受限1月来我院就诊.查体:右肱骨上段、双侧股骨远端、胫腓骨近端及远端触及皮下多个大小不等的骨性突起,质硬、固定,无明显压痛,皮温皮色正常,双膝关节屈伸轻度受限.实验室检查:血常规...

【关键词】 多发性骨软骨瘤；

【中文期刊】 傅启华 李玉婵  等 《诊断学理论与实践》 2008年7卷6期 625-627页 ISTIC

【摘要】 目的:对1个遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系的EXTI和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该家系HME的致病基因突变.方法:应用PCR扩增先证者EXT1和EXT2各外显子及其侧翼序列,产物经割胶纯化后.直接测序分析.结果:DNA测...

【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； EXT基因； 突变；

【中文期刊】 朱明江 张玲  等 《山东医学高等专科学校学报》 2017年39卷2期 84-86页

【摘要】 骨软骨瘤(osteochondroma)是骨肿瘤中常见的良性病变，占良性骨肿瘤58.18%，男女之比为1∶84∶1，发病年龄以11～20岁多见，占43.51%[1]。该病恶变率约为1%[2]，常见的好发部位是股骨(30%)、肱骨(20%...

【关键词】 骨软骨瘤； 多发性； 肘部；

【中文期刊】 景小博 郭永成  《中国实用医刊》 2008年35卷15期 51-52页

【摘要】 目的 探讨多发性骨软骨瘤引起尺骨短缩畸形采用Dyrta - EXTOR前臂多功能外固定架延长尺骨纠正畸形的方法.方法 对我院2006年3月至2007年3月收治的6例6～11岁多发性骨软骨瘤尺骨短缩畸形患儿,采用前臂多功能外固定架进行尺骨延长...

【关键词】 多发性骨软骨瘤； 尺骨短缩畸形； 多功能外固定架；