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【中文期刊】 陈志余 刘珍 等 《现代预防医学》 2024年51卷12期 2121-2126页ISTICPKUCA
【摘要】 多发出生缺陷,又称多发畸形(MCAs),是指同一个体发生两种或以上不同系统、器官或组织的缺陷,占所有出生缺陷儿的20％～30％,已成为出生缺陷防控领域重要的公共卫生问题.MCAs的发生可能是随机事件,也可能是病因相关的异常模式.识别MCAs...
- 概要：
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【中文期刊】 王宇 郑宏 等 《郑州大学学报（医学版）》 2024年59卷1期 136-140页ISTICPKUCA
【摘要】 染色体1q缺失相对罕见,其常见的临床表现包括产前和产后生长缺陷、发育迟缓、智力残疾、小头畸形、短头畸形和骨骼异常[1]. Taysi等[2]根据缺失位置将1q缺失分为近端缺失(1q21-22→q25)、中间缺失(1q24-25→q32)以及...
- 概要：
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【中文期刊】 黄芬芳 黄艳华 等 《国际妇产科学杂志》 2024年51卷3期 354-357页ISTICCA
【摘要】 6号染色体长臂近端缺失是一种罕见的染色体疾病,常表现为智力低下、发育迟缓和特殊面容等异常.回顾性分析1例多发畸形胎儿的遗传学病因.该病例于2022年12月13日(孕21+1周)因超声提示胎儿多发畸形、无创产前筛查(noninvasive p...
【关键词】 6q14.1q16.3缺失；畸形,多发性；DNA拷贝数变异；
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【中文期刊】 于霞云 杭颖 《当代护士》 2024年31卷23期 108-111页
【摘要】 总结 1 例伴有严重脊柱畸形患者行肢体多发性骨折复位固定手术的护理配合经验.患者因外伤致肢体多发性骨折,伴有先天性严重脊柱畸形,麻醉及手术风险大、护理配合难度高,通过术前充分评估、多学科联合会诊,采取针对性的风险预防措施,术中精准实施护理配...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李雅娟 张丁宁 等 《医学理论与实践》 2024年37卷11期 1908-1909页
【摘要】 Fraser综合征(Fraser syndrome,FS)是 1962 年由加拿大科学家Fraser首次描述[1-2]的一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病(AR),临床表现以多发性先天性畸形包括隐眼、皮肤性并指、肾发育不全、生殖器异常、喉气道...
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【中文期刊】 李娜 毛建华 《中国医学创新》 2024年21卷5期 169-174页CA
【摘要】 儿童肾发育不全/不良(RHD)常合并其他先天性肾脏尿路畸形及肾外畸形.特定的畸形组合模式称为RHD相关综合征.其中包括单基因遗传的综合征,如肾缺损综合征、肾囊肿-糖尿病综合征、甲状旁腺功能减退-感觉神经性耳聋-肾发育不良(HDR)综合征、T...
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【中文期刊】 胡梦双 梅靖 《国际妇产科学杂志》 2023年50卷5期 519-522页ISTICCA
【摘要】 肢体-体壁综合征(limb body wall complex,LBWC)是一种复杂的胎儿多发畸形,LBWC预后很差,超声医师的早期发现对临床及时处理、终止妊娠至关重要.报告1例32岁女性患者,孕23+4周在我院行胎儿系统超声筛查发现胎儿脊...
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【中文期刊】 夏倩 李承燕 等 《海南医学》 2023年34卷13期 1934-1938页ISTICCA
【摘要】 遗传学因素是儿童多发畸形的常见病因.本文报道一例TARP综合征患儿的临床特征与RBM10基因变异情况.患儿临床特征为喂养困难、发育迟缓、肢体抖动、视力障碍、听力缺失、永存左上腔静脉、后颅窝Blake囊肿、舌后坠、小下颌.父母表型无异常.全外...
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【中文期刊】 胡田田 胡贺芬 等 《中国临床医学》 2023年30卷5期 914-918,封3页ISTICCA
【摘要】 17号染色体长臂缺失相对罕见,涉及17q21q24区段的缺失可导致3种临床上可识别的连续基因缺失综合征:17q21.31微缺失综合征(MIM#610443)、17q23.1q23.2 微缺失综合征(MIM#613355)以及 Laurell...
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【中文期刊】 范竟一 张学军 等 《武警医学》 2023年34卷7期 572-576页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨改良尺骨逐步延长法治疗由遗传性多发性骨软骨瘤引发的 Masada Ⅰ型前臂畸形的临床效果.方法 收集 2014-06 至2020-10 就诊于首都医科大学附属北京儿童医院骨科,遗传性多发性骨软骨瘤引发的Masada Ⅰ型前臂畸形接...
【关键词】 改良尺骨逐步延长法；遗传性多发性骨软骨瘤；前臂畸形；
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