换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 1782
- 15
- 2
- 2
- 1
- 1
- 1
- 1780
- 1780
- 1778
- 1771
- 315
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 陈志余 刘珍 等 《现代预防医学》 2024年51卷12期 2121-2126页ISTICPKUCA
【摘要】 多发出生缺陷,又称多发畸形(MCAs),是指同一个体发生两种或以上不同系统、器官或组织的缺陷,占所有出生缺陷儿的20％～30％,已成为出生缺陷防控领域重要的公共卫生问题.MCAs的发生可能是随机事件,也可能是病因相关的异常模式.识别MCAs...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 云莎 金阿荣 等 《生物技术》 2022年32卷2期 205-209页ISTICCA
【摘要】 [目的]研究IGFBP7蛋白、PDCD5和MITF基因在多发性骨髓瘤患者中表达的临床意义及对预后的影响.[方法]以2016年2月～2018年4月120例多发性骨髓瘤患者为疾病组,同期选择120例健康人群为健康组.对所有研究对象的血清IGFB...
【关键词】 多发性骨髓瘤；程序性细胞死亡分子；胰岛素样生长结合蛋白；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王本臻 李自普 《中国实用儿科杂志》 2019年34卷5期 379-384页ISTICPKUCSCD
【摘要】 肥厚型心肌病(HCM)是除外单纯由心脏负荷增加等原因引起的左室壁增厚,包括由编码心肌肌小节相关蛋白基因突变所致的家族性HCM,也包括由编码非肌小节相关蛋白的基因突变导致的基因性HCM.畸形综合征表现为多系统、多器官的结构和(或)功能异常的症...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋锐强 邓彦超 等 《中国循证医学杂志》 2018年18卷12期 1329-1336页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 系统评价保守治疗与切开复位内固定术治疗多发肋骨骨折的疗效.方法 计算机检索PubMed、EMbase、The Cochrane Library、Web of Science、WanFang Data、CNKI和VIP数据库,搜集关于切...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭婉茹 谷孝月 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷7期 873-876,905页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在先天性多发性畸形中的诊断效果及临床意义,为临床诊疗提供依据和参考.方法 选择2016年1月-2019年12月产前超声检查异常的先天性多发性畸形孕妇104例作为对象,对孕妇进行随访直到分娩或终止妊娠;所有...
【关键词】 染色体微阵列分析；染色体G-显带核型分析；先天性多发性畸形；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨文秀 房小辉 等 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷11期 128,127,封4页ISTIC
【摘要】 1 病例患者女性,27岁,原发性不孕4年,因女方输卵管因素来我中心就诊,男方精液大致正常,女方有结核病史,双方外周血及染色体检查未见明显异常.于2017年2月于我中心行体外受精-胚胎移植助孕治疗,以长效长方案促排卵,获得卵子14枚,成胚6枚...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 金雪 蒋丽娟 等 《华西医学》 2024年39卷5期 784-787页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨产前多学科诊疗(multi-disciplinary team,MDT)门诊在胎儿发育异常中的应用情况.方法 采用回顾性分析方法,收集2021年12月-2022年11月在四川大学华西第二医院产科建档的孕妇中胎儿发育异常并完成产前M...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 廖珍华 罗玉琴 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷5期 1040-1044页ISTIC
【摘要】 目的 明确1例体格发育异常合并多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质和来源,并分析基因与表型相关性.方法 采用G显带染色体核型分析及单核甘酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术对患儿进行检测,并用荧光原位杂交(FISH)进行验证.患儿父母...
【关键词】 3p部分三体综合征；单核苷酸多态性微阵列芯片；孤独症谱系障碍；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓姗姗 陈镜宇 等 《儿科药学杂志》 2022年28卷8期 28-31页ISTICCA
【摘要】 目的:报道1例DiGeorge综合征(DGS)合并甲状腺功能减低症病例的内分泌系统评估,总结诊断治疗随访经验并结合文献初步探讨其发生甲状腺功能减低症的可能机制.方法:基于患儿具有低代谢、发育落后、多发畸形等表现,为明确诊断,对该病例进行全外...
【关键词】 DiGeorge综合征；TBX1基因；甲状腺功能减低症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
