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          【中文期刊】 杨宗珂  《重庆医学》 2020年49卷18期 3118-3122页MEDLINEISTICCA

          【摘要】 肾囊肿感染是常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)最常见的并发症之一.肾囊肿感染一方面会导致腰痛、发热等临床症状,病情进展可出现菌血症、脓毒血症等,危及患者生命;另一方面会加重肾功能损害,导致终末期肾病.肾囊肿感染的临床表现及影像学特征极...

          【关键词】 肾囊肿感染常染色体显性遗传多囊肾病体层摄影术,螺旋计算机

          浏览:183 被引:2 下载:244
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          【中文期刊】 汤兵  梅长林  等 《医学研究生学报》 2005年18卷9期 793-796,799页ISTICPKU

          【摘要】 目的:研究转化生长因子β1(TGF-β1)在常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者中的表达分布特点,探讨其在ADPKD发病机制中的意义.方法:应用亲合素-生物素-过氧化物酶复合物(ABC)酶联免疫吸附法(ELISA)测定39例ADPK...

          【关键词】 多囊肾病,常染色体显性遗传转化生长因子β1转化生长因子β受体

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          【中文期刊】 张殿勇  张树忠  等 《第二军医大学学报》 2003年24卷9期 1003-1005页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的:研究华东地区汉族人常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)基因型与临床表现型的关系.方法:利用聚合酶链反应-单链构象多态性分析方法对79例ADPKD患者进行基因诊断,收集经基因诊断确定为2型或1型ADPKD患者的临床资料,以发病年龄、...

          【关键词】 肾病,多囊,常染色体显性遗传基因型表现型

          浏览:259 被引:8 下载:45
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          【中文期刊】 张维莉  梅长林  等 《第二军医大学学报》 2003年24卷1期 35-37页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的:利用与多囊肾病PKD1基因紧密连锁的微卫星DNA,通过家系连锁分析,进行常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)的囊肿前诊断,为临床分子诊断奠定基础.方法:采用PCR-基因扫描的方法,对4个ADPKD家系共39人进行连锁分析.结果:通...

          【关键词】 多囊肾病,常染色体显性DNA,微卫星连锁(遗传学)

          浏览:266 被引:3 下载:18
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          【中文期刊】 张殿勇  梅长林  等 《中华肾脏病杂志》 2004年20卷1期 33-36页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的建立检测2型常染色体显性遗传性多囊肾病致病基因PKD2突变的方法,分析中国汉族人PKD2基因的突变.方法收集临床确诊的中国汉族人常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者48例,用试剂盒提取外周血白细胞DNA,利用聚合酶链反应-单链构...

          【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病突变基因,PKD2

          浏览:356 被引:3 下载:40
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          【中文期刊】 解良瑜  郁胜强  《临床肾脏病杂志》 2023年23卷2期 161-166页ISTIC

          【摘要】 钠-葡萄糖共转运体2抑制剂是一类通过抑制近端肾小管葡萄糖重吸收发挥作用的新型降糖药.在过去的几年中,有越来越多的研究表明钠-葡萄糖共转运体2抑制剂除了能够有效降低血糖外,对肾脏还有额外的保护作用.常染色体显性多囊肾病是一种最常见的单基因遗传...

          【关键词】 钠-葡萄糖共转运体2抑制剂慢性肾脏病多囊,常染色体显性

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          【中文期刊】 王家雄  倪梦霞  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷3期 189-192页ISTICCA

          【摘要】 目的:探讨常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)合并男性不育患者行植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,P...

          【关键词】 多囊,常染色体显性不育,男(雄)性植入前诊断

          浏览:75 被引:0 下载:20
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          【中文期刊】 刘杰  刘福颂  等 《中华老年心脑血管病杂志》 2018年20卷9期 936-939页ISTICPKUCA

          【摘要】 目的 探讨一个常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)家系的多囊肾病基因1 (polycystic kidney disease 1 gene,PKD1)基...

          【关键词】 多囊,常染色体显性突变遗传

          浏览:241 被引:2 下载:124
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          【中文期刊】 宋东旭  郁胜强  《中国全科医学》 2014年14期 1684-1687页ISTICPKUCA

          【摘要】 多囊肾病是常见的遗传性肾脏疾病,按遗传方式可分为常染色体显性多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病。最常见的多囊肾病是常染色体显性多囊肾病,本文分析的多囊肾病特指常染色体显性多囊肾病。对于多囊肾病,囊肿的生长和肾功能丧失均与进展性纤维化有关。肾脏纤...

          【关键词】 多囊,常染色体显性纤维化发病机制

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          【中文期刊】 阎洁羽  段峰  等 《介入放射学杂志》 2012年21卷12期 1054-1058页ISTICPKUCSCD

          【摘要】 传统治疗症状性多囊肝的方法有外科开窗、经腹腔镜开窗、部分性肝切除、肝脏移植、经皮穿刺抽吸及注入硬化剂治疗等,均存在一定缺陷.近年发现,在常染色体显性遗传性多囊肾病患者中,肝脏的囊肿由发育良好的肝动脉分支参与供血,门静脉不参与供血,前者被认为...

          【关键词】 多囊多囊,常染色体显性遗传栓塞,治疗性

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