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            【中文期刊】 张琰婕  李月红  《临床内科杂志》 2025年42卷2期 89-92页ISTICCA

            【摘要】 多囊肾病(PKD)是一种常见的遗传性肾病,其特征是肾囊肿不断增大,肾功能逐步恶化.早期诊断、基因筛查、精准干预、妊娠筛选等,均可减少疾病的发生和进展.有关PKD的机制研究如表观遗传调控、microRNA靶向治疗及基因编辑技术等正在探索,为个...

            【关键词】 多囊肾病基因突变基因治疗

            浏览:3 被引:0 下载:9
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            【中文期刊】 黄超  李伟  等 《疑难病杂志》 2021年20卷12期 1266-1267页ISTICCA

            【摘要】 患者,男,41 岁,因右侧腰痛14 h于2020 年8 月12 日入院.入院前14 h无明显外伤等诱因,自觉右腰部胀痛,初起轻微可忍受,后程度逐渐加重至难以忍受,无血尿、心悸、气促、头晕、头痛、意识障碍等,既往体检发现血压较高(具体不详),...

            【关键词】 多囊肾病,成人型肾出血肾破裂

            浏览:90 被引:1 下载:32
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            【中文期刊】 薛澄  周晨辰  等 《协和医学杂志》 2018年9卷1期 75-80页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)患病率为1‰~2‰,属于罕见病,临床主要表现为双侧肾囊肿且逐渐发展,肾脏体积进行性增大,肾功能逐步降低.PKD1基因...

            【关键词】 多囊肾病常染色体显性预后评估

            浏览:201 被引:4 下载:537
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            【中文期刊】 吴晓媛  白雪源  《解放军医学杂志》 2017年42卷11期 1020-1024页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是一种常见的单基因遗传性疾病,是终末期肾病的第4位病因,迄今临床上仍然缺乏对该疾病进展的敏感监测方法和有效治疗手段.近年来,ADPKD的基因研究、诊断和治疗均取得了重要进展,其中生长抑素类似物以及抗利...

            【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾病诊断药物治疗

            浏览:222 被引:8 下载:261
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            【中文期刊】 吴芸冰  《医学研究生学报》 2016年29卷6期 668-672页ISTICPKU

            【摘要】 常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最常见的遗传性肾病之一,可引起肾功能的不可逆下降,最终导致终末期肾功能衰竭.ADPKD发病率高,多器官累及,预后差...

            【关键词】 常染色体显性多囊肾病发病机理影像学

            浏览:392 被引:14 下载:342
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            【中文期刊】 孟小茜  董伟华  等 《介入放射学杂志》 2013年22卷6期 461-463页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的 评价经肾动脉栓塞术在常染色体显性多囊肾病对症治疗中的安全性和疗效.方法 2007年12月至2013年3月收治终末期多囊肾病患者7例,因内科保守治疗无效而行肾动脉栓塞术治疗.7例患者均表现为严重腹胀,5例伴肉眼血尿,1例伴顽固性高血压....

            【关键词】 常染色体显性多囊肾病动脉栓塞对症治疗

            浏览:432 被引:2 下载:183
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            【中文期刊】 高晋生  杨宝学  《中国药理学通报》 2009年25卷2期 141-144页ISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 常染色体显性遗传多囊肾病是一种较常见的单基因遗传病,病变以双肾多发性进行性充液囊泡为主要特征.囊泡损伤肾组织,引起肾功能改变,最终导致肾衰竭.除透析和肾移植治疗终末期肾衰竭,尚无有效疗法延缓多囊肾病程进展.抑制囊泡液体分泌,抗囊泡上皮细胞生...

            【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病多囊肾病治疗多囊蛋白

            浏览:120 被引:17 下载:342
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            【中文期刊】 唐建兰  唐艳  《四川医学》 2018年39卷9期 1087-1090页ISTICCA

            【摘要】 多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)是人类最常见的单基因遗传性肾脏疾病,分为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和常染...

            【关键词】 常染色体显性多囊肾病发病机制诊断

            浏览:235 被引:1 下载:333
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            【中文期刊】 陈熳  谢院生  《中华肾病研究电子杂志》 2017年6卷1期 34-38页ISTIC

            【摘要】 常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是一种常见的遗传性肾脏病,以双肾多发液性囊肿为特征.ADPKD患病率约1/1 000,是尿毒症的第四位病因.大约有50%的多囊肾患者在60岁以前会进入终末期肾病阶段,缺乏特效的治疗措施.近年来,ADPKD分...

            【关键词】 常染色体显性多囊肾病发病机制治疗

            浏览:269 被引:8 下载:347
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            【中文期刊】 邓博  《肾脏病与透析肾移植杂志》 2013年22卷2期 166-169,179页ISTICCSCDCA

            【摘要】 常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是一种最常见的单基因遗传性肾病,以肾脏囊肿及一系列肾外表现为临床特点,由于高发病率及预后不良,近年来成为肾脏病学领域的研究热点.其发病机制尚未明确,一般认为,ADPKD是由于基因突变导致突变基因PKD1、P...

            【关键词】 常染色体显性多囊肾病发病机制诊断

            浏览:338 被引:9 下载:341
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