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【中文期刊】 吕超 张仕钊  等 《检验医学与临床》 2024年21卷22期 3402-3406页 ISTICCA

【摘要】 药物基因组学作为精准医疗的落地平台备受关注,其中多重药物基因检测指导精准用药已被大规模临床研究证实具有可行性,并且有助于改善患者预后.作为多重基因检测关键技术之一的基于基质辅助激光解析电离飞行时间质谱的核酸质谱技术以其中通量、高灵活性、高准...

【关键词】 核酸质谱技术； 药物基因组学； 多重基因检测；

【中文期刊】 毕钊 王永胜  《中国癌症杂志》 2023年33卷6期 560-565页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 随着乳腺癌前哨淋巴结活检(sentinel lymph node biopsy,SLNB)的广泛应用,乳腺癌全身治疗与区域处理理念也随之得到优化.SLNB时代,1～2枚前哨淋巴结(sentinel lymph node,SLN)阳性患者豁免...

【关键词】 乳腺癌； 前哨淋巴结活检； 多基因检测；

【中文期刊】 王延 贺雅静  等 《实用医学杂志》 2024年40卷1期 38-42页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 分析河南豫东地区非小细胞肺癌(non-small cell lung cancers,NSCLC)患者常见驱动基因的突变情况.方法 回顾性分析2022年3月至2023年7月就诊于商丘市第一人民医院的661例NSCLC患者,入组病例均采...

【关键词】 非小细胞肺癌； 驱动基因； 多基因检测；

【中文期刊】 许欣雨 周青梅  等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷9期 954-960页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿,女,5岁,因黑便1次、呕血1次入院.入院后胃镜提示食管胃底静脉曲张,腹部CT扫描、磁共振成像及彩色超声检查提示肝硬化、肝内胆管扩张、双肾增大,基因检测发现患儿PKHD1基因存在复合杂合突变:c.2264C>T(p.Pro755Leu)...

【关键词】 常染色体隐性遗传性多囊肾； PKHD1基因； 基因检测；

【中文期刊】 葛婷婷 张钏  等 《中国医学影像技术》 2024年40卷5期 795-797页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 多发性翼状胬肉综合征(multiple pterygium syndrome,MPS)为皮肤、肌肉及骨骼相关疾病,临床以多发翼状胬肉和关节屈曲挛缩为特征,可致关节严重运动障碍.MPS胎儿可出现宫内生长迟缓、颈部囊性水肿、胎儿水肿甚至胎死宫内...

【关键词】 多发性翼状胬肉综合征； 超声检查,产前； 基因检测；

【中文期刊】 刘学 李容  等 《实用药物与临床》 2024年27卷9期 701-706页 ISTICCA

【摘要】 新型口服抗凝药物(New oral anticoagulants,NOACs)已广泛应用于血栓栓塞性疾病的预防和治疗,个体差异、基因因素等是影响其临床合理使用的关键.因此,有必要对患者进行基因检测,从而指导NOACs的个体化用药.本文主要概...

【关键词】 基因检测； 新型口服抗凝药物； 基因多态性；

【中文期刊】 项方政 苏文惠  等 《现代肿瘤医学》 2024年32卷23期 4539-4547页 ISTICCA

【摘要】 转移性去势抵抗性前列腺癌(metastatic castration-resistant prostate cancer,mCRPC)严重威胁晚期前列腺癌患者的生活质量和生存时间.多聚腺苷二磷酸核糖聚合酶(poly ADP-ribose p...

【关键词】 转移性去势抵抗性前列腺癌； 多聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂； 基因检测；

【中文期刊】 张慧 周聪  等 《贵州医科大学学报》 2024年49卷11期 1711-1716页 ISTIC

【摘要】 目的 调查重症监护病区(ICU)患者在住院期间碳青霉烯类耐药肠杆菌科细菌(CRE)主动筛查菌株的分布以及CRE耐药基因的检测和分析.方法 收集424例ICU患者直肠拭子、咽拭子和腹股沟拭子样本,采用肉汤增菌法进行CRE阳性病例的主动筛查,全...

【关键词】 重症监护病区； 碳青霉烯类耐药肠杆菌科； 细菌筛查；

【中文期刊】 陈新英 黄婷婷  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷5期 395-398页 ISTICCA

【摘要】 报告1例胎儿淋巴水肿,其母孕中期行胎儿染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测未见明显异常.孕晚期孕妇自觉胎动减少,超声检查提示宫内死胎,对引产...

【关键词】 全外显子组测序； 染色体； 核型分析；

【中文期刊】 秦万 王明栋  等 《安徽医学》 2024年45卷2期 163-167页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨荧光聚合酶链反应(PCR)熔解曲线法在耐多药结核病(MDR-TB)的快速诊断和有效药物快速筛选中的应用价值.方法 以利福平(RFP)、异烟肼(INH)、乙胺丁醇(EMB)、氟喹诺酮类(FQs)为检测药物,应用熔解曲线法和微孔板药敏...

【关键词】 熔解曲线法； 微孔板法； 耐多药结核病；