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【中文期刊】 阎志慧 崔丽萍 等 《中华神经医学杂志》 2020年19卷7期 715-718页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨多巴胺受体D2( DRD2)基因启动子区CpG岛DNA甲基化水平与持续性姿势-知觉性头晕(PPPD)发病的关系。 方法:对自2017年1月至6月在烟台市烟台山医院神经内科确诊的43例PPPD患者(试验组)于收治时...
【关键词】 持续性姿势-知觉性头晕；多巴胺受体D2基因；DNA甲基化；
- 概要：
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【中文期刊】 董国庆 苏月月 等 《中国当代儿科杂志》 2020年22卷9期 1001-1006页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨临床疑似Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床筛查、基因诊断及确诊病例临床诊断评分结果的差异.方法 选取2016年7月至2018年12月收治的临床疑似PWS患儿94例为研究对象,应用甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增(...
【关键词】 Prader-Willi综合征；甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增；基因；
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【中文期刊】 张艳 吴晓梁 等 《中华急诊医学杂志》 2019年28卷10期 1261-1265页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨DNA羟甲基化酶TET2(ten-eleven translocation 2)基因多态性与脓毒症易感性及其预后的相关性.方法 采用病例-对照关联研究方法,将99例脓毒症患者和107例对照者纳入本研究中,其中,脓毒症患者按照住院2...
【关键词】 脓毒症；DNA羟甲基化酶TET2；单核苷酸多态性；
- 概要：
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【中文期刊】 许蕴 李赟 等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷8期 694-699页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF)核酸检测作为一种高通量、高灵敏度、准确便捷的技术已经被广泛应用于多种疾病的分子诊断和研究,特别在药物基因组、肿瘤易感基因、DNA甲基化、遗传学及遗传疾病诊断、细菌病毒分型及耐药等多个领域...
【关键词】 光谱法；质量；基质辅助激光解吸电离；
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【中文期刊】 杨晨 丁凯景 等 《中华行为医学与脑科学杂志》 2017年26卷3期 210-214页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)患儿和正常儿童在多巴胺转运体基因(DAT1/SLC6A3)、多巴胺D4受体基因(DRD4)启动子区CpG岛甲基化状态的差...
- 概要：
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【中文期刊】 殷秀岩 李昕 《中国公共卫生》 2015年31卷6期 848-852页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 长期慢性砷暴露会引发多系统、多器官损伤,如皮肤癌、膀胱癌、高血压、糖尿病等,其所造成的危害,目前已在全世界范围内成为一个严重的公共卫生问题.有研究显示,砷的甲基化代谢能力与砷中毒的发生及其病情的严重程度密切相关.除了性别、年龄、砷暴露水平等...
- 概要：
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【中文期刊】 韩洪瀛 钟智勇 等 《中华行为医学与脑科学杂志》 2014年23卷1期 29-32页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究甲基化CpG结合蛋白-2(MeCP2)基因多态性与女性精神分裂症患者的关联性.方法 采用基于质谱微阵列技术的基因多态性分析法对符合DSM-Ⅳ诊断标准的126例精神分裂症患者和144例正常对照组患者MeCP2基因上的4个SNP位点进...
【关键词】 甲基化CpG结合蛋白-2基因；多态性；女性；
- 概要：
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【中文期刊】 付海英 沈建箴 等 《中华医学杂志》 2014年36期 2816-2821页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨人多发性骨髓瘤（MM）肝癌缺失基因1（DLC-1）启动子区CpG岛甲基化情况，以及三氧化二砷（ As2 O3）诱导DLC-1基因的去甲基化作用。方法采用甲基特异性PCR 法（ MSP）定性检测2008至2012年来自福建医科大学附...
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【中文期刊】 钱高潮 潘薇 等 《中华微生物学和免疫学杂志》 2014年8期 599-603页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的：通过检测羧甲基茯苓多糖（ carboxymethytl pachymaram ，CMP）处理后人外周血源性树突状细胞（dendritic cells，DC）中细胞因子信号转导抑制分子-1（SOCS-1）基因甲基化水平及表达情况，探讨 ...
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【中文期刊】 杨家慧 罗霄鹏 等 《国际神经病学神经外科学杂志》 2020年47卷5期 559-563页ISTIC
【摘要】 抗血小板聚集药物是脑梗死患者的标准化治疗方案主要药物之一,在二级预防中占重要地位.但是,抗血小板药物疗效有很大个人差异,即抗血小板药物治疗反应多样性(VPR),其可能导致缺血性脑血管病的复发.影响VPR的因素有很多,其中遗传因素发挥重要作用...
【关键词】 缺血性脑卒中；血小板药物治疗反应多样性；基因多态性；
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