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【中文期刊】 张奎星 朱鼎良  等 《生理科学进展》 2001年32卷3期 215-219页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 基因在决定个体表型方面起着决定性的作用。虽然单基因疾病的致病基因的克隆工作取得了显著的进展，但对于多基因疾病来说，仍然存在许多问题，同时也是巨大的挑战。本文综述了多基因疾病的遗传特点和多基因疾病易感基因识别、分离和克隆的一般步骤和存在的问题...

【关键词】 多基因疾病； 基因； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 任家庭 王萍  等 《山东医药》 2012年52卷47期 91-93页 ISTICCA

【摘要】 慢性阻塞性肺疾病(COPD)是一种具有气流受限特征的肺部疾病,气流受限持续性存在,呈进行性发展.其患病率及病死率均较高,流行病学资料显示我国40岁以上人群COPD患病率为8.2％[1].COPD主要损伤肺脏,并有全身反应和肺外损害,是遗传因...

【关键词】 肺疾病,慢性阻塞性； 易感基因； 基因多态性；

【中文期刊】 杜健鹏 史大卓  《北京中医药》 2010年29卷4期 271-273页 ISTIC

【摘要】 随着人类基因图谱的构建,基因组学、蛋白质组学、代谢组学的兴起及现代核磁共振成像、螺旋CT、单光子发射体层摄影术技术的普及应用,现代医学观察机体内部结构和功能变化的视野有了显著的拓展.人们认识疾病复杂生理病理变化的能力有了极大的提高.但是现代...

【关键词】 中医药学； 多基因慢性疾病； 现代系统生物医学；

【中文期刊】 孟超 陆惠华  《医学综述》 2002年8卷10期 559-561页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 随着分子基因技术的进展,近10年中,通过定位克隆已证实约100种基因引起的遗传性疾病,但是这些疾病绝大多数是单基因疾病(如Huntington病、家族性心肌病),多基因疾病如高血压和动脉粥样硬化的发病机制尚未完全明确.

【关键词】 受体,血管紧张素； 基因多态性； 心血管疾病；

【中文期刊】 张圆 韩丽莎  等 《包头医学院学报》 2007年23卷1期 92-94页 CA

【摘要】 慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)是一种以进行性发展、不完全可逆的气流阻塞为特点的慢性呼吸系统疾病,是世界范围内引起死亡的第四大原因,目前患病率持续上升.COPD是多基因...

【关键词】 慢性阻塞性肺疾病； 基因多态性；

【中文期刊】 刘天承 邱长春  等 《中国科学C辑》 2003年33卷3期 193-201页

【摘要】 多基因疾病既是影响世界上多数人生命健康和生活质量的重要因素, 也是长期困惑广大科研人员的难题之一. 对多篇相关文献进行综合比较的结果说明: 研究样本、遗传标记的选择和遗传统计方法是多基因疾病研究中必须优先考虑的三个方面, 它直接决定了实验设...

【关键词】 多基因疾病； 隔离群体； 连锁不平衡；

【中文期刊】 刘帅祎 赵晓璇  等 《中国组织工程研究》 2025年29卷17期 3732-3740页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:颈椎间盘退变是一种常见的退行性疾病,而炎症蛋白在颈椎间盘退变中起到重要作用,但其中的具体机制仍有待深入研究.目的:采用孟德尔随机化方法来评估91种炎症蛋白与颈椎间盘退变之间的潜在因果关系.方法:获取91种炎症蛋白的全基因组关联分析统计...

【关键词】 颈椎间盘退变； 退行性疾病； 炎症蛋白；

【中文期刊】 罗伟东 蒲彬  等 《中国组织工程研究》 2025年29卷3期 654-660页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:多项观察性研究表明,端粒长度与肌肉骨骼疾病之间存在潜在的关联,然而它们之间的潜在机制仍不清楚.目的:利用两样本孟德尔随机化分析来探索端粒长度与肌肉骨骼疾病之间的遗传因果关系.方法:从英国生物银行中获得端粒长度的全基因组关联研究汇总数据...

【关键词】 端粒长度； 肌肉骨骼疾病； 孟德尔随机化；

【中文期刊】 杨发萍 马晓红  等 《中国计划生育学杂志》 2025年33卷1期 230-234页 ISTIC

【摘要】 目的:探索临夏地区孕妇妊娠期高血压疾病的影响因素.方法:选取2021年12月-2023年4月在临夏回族自治州人民医院进行产前检查并确诊妊娠期高血压疾病的160例患者,同期选取160例非妊娠期高血压疾病孕妇.采集口腔黏膜细胞,提取基因组DNA...

【关键词】 孕妇； 妊娠期高血压疾病； 影响因素；

【中文期刊】 刘畅 鲍晓雪  等 《临床荟萃》 2025年40卷1期 90-96页 ISTICCA

【摘要】 胰高血糖素样肽-1受体(glucagon-like peptide-1 receptor,GLP-1R)与胰高血糖素样肽-1特异性结合,参与激素信号接收和受体激活,在不同组织中均起着重要作用.近年来研究发现,GLP-1R单核苷酸多态性与多种...

【关键词】 基因； 多态性,单核苷酸； 胰高血糖素样肽-1受体；