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            【中文期刊】 丁诗韵  武文汇  等 《中国肺癌杂志》 2025年28卷4期 291-303页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 背景与目的 肺癌是全世界发病率最高的恶性肿瘤之一,探索肺癌发病的影响因素对其防治具有重要意义.尽管生活习惯和遗传因素已被证实与肺癌的发生密切相关,但饮食因素,如豆制品摄入对肺癌发病风险的影响仍不完全明确.本研究旨在探讨豆制品摄入、遗传风险与...

            【关键词】 肺肿瘤豆制品摄入基因风险评分

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            【中文期刊】 李倩茜  隋康民  等 《胃肠病学和肝病学杂志》 2025年34卷5期 707-713页ISTICCA

            【摘要】 目的 系统评价预测肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)发生的多基因风险评分(polygenic risk scores,PRS)预测模型.方法 计算机检索 PubMed、Web of Science、EmBa...

            【关键词】 肝细胞癌基因风险评分预测模型

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            【中文期刊】 何芷玲  魏雁虹  等 《国际检验医学杂志》 2025年46卷12期 1449-1454页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨多基因风险评分(PRS)联合美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分对缺血性脑卒中患者合并下肢深静脉血栓形成(DVT)的预测价值.方法 选取2023年12月至2024年5月在吉林省人民医院住院的150例缺血性脑卒中患者作为研究...

            【关键词】 缺血性脑卒中下肢深静脉血栓基因风险评分

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            【中文期刊】 吴晓婧  潘洁雪  等 《浙江大学学报(医学版)》 2024年53卷3期 280-287页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 胚胎植入前遗传学检测是辅助生殖过程中的重要环节,可以阻断单基因或染色体疾病的代际间遗传.其中,多基因疾病胚胎植入前遗传学检测(PGT-P)是该领域的最新进展之一.PGT-P在人工智能和遗传检测技术发展的基础上,通过检测遗传物质,计算多基因风...

            【关键词】 胚胎植入前遗传学检测基因疾病基因风险评分

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            【中文期刊】 唐恒磊  郑树涛  等 《遗传》 2024年46卷5期 373-386页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 心源性卒中是缺血性脑卒中的重要病因之一,表现出病情重、预后差和复发率高的特点.在遗传学研究中已经有相当多与心源性卒中相关的基因被鉴定,这些易感基因在疾病风险预测及危险因素评估的潜力也陆续被发掘.本文从全基因组关联研究、拷贝数变异研究、全基因...

            【关键词】 脑卒中心源性卒中基因组关联研究

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            【中文期刊】 曾赏  周绪杰  《实用医院临床杂志》 2024年21卷1期 13-18页ISTIC

            【摘要】 IgA 肾病是全世界最常见的原发性肾小球肾病之一.种族和地区差异以及家族聚集支持遗传因素在IgA肾病的发病机制中起重要作用.从早期的连锁分析、候选基因关联分析,到最近的大型国际全基因组关联研究(GWAS),逐渐确定了 IgA肾病的多个易感基...

            【关键词】 IgA肾病基因组关联研究遗传因素

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            【中文期刊】 刘彬  和金金  等 《浙江医学》 2024年46卷12期 1339-1344页ISTICCA

            【摘要】 结直肠癌是全球最为常见的消化系统恶性肿瘤,其发生、发展过程受到遗传和环境因素共同作用.多基因风险评分可汇总多个遗传易感位点的效应,提升疾病风险的预测能力.本文就国内外结合多基因风险评分的结直肠癌风险预测模型研究进展作一综述,为优化结直肠癌人...

            【关键词】 结直肠癌基因风险评分预测模型

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            【中文期刊】 李梓盟  王荣  等 《中国全科医学》 2023年26卷25期 3104-3111页ISTICPKUCA

            【摘要】 背景 轻度认知障碍(MCI)是干预和延缓痴呆进展的重要阶段,既往研究发现MCI与遗传因素存在紧密关联,且载脂蛋白E(APOE)ε4是医学界公认的MCI重要风险等位基因.由于缺少MCI的全基因组关联研究(GWAS)汇总数据,当前普遍以阿尔茨海...

            【关键词】 轻度认知障碍基因风险评分多基因遗传风险综合评分

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            【中文期刊】 陈思玎  姜勇  等 《中国卒中杂志》 2023年18卷7期 741-750页ISTICPKU

            【摘要】 卒中是一种由遗传和环境因素共同作用引起的复杂疾病,人类遗传学的发展为卒中的个体化预防和治疗提供了新的机会.多基因风险评分是根据个体的基因型和相关的全基因组关联研究数据,对一种性状或疾病的遗传倾向进行估计,是遗传学研究中全基因组关联研究的补充...

            【关键词】 基因风险评分卒中基因组关联研究

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            【中文期刊】 王甜  王玲  等 《兰州大学学报(医学版)》 2023年49卷9期 33-39页ISTIC

            【摘要】 目的 探讨辅助生殖中卵巢高反应患者的相关危险因素、筛选卵巢高反应遗传标志物,构建卵巢高反应预测模型.方法 回顾性收集2020年1月-2021年12月在中国人民解放军联勤保障部队第九四○医院生殖医学中心选择拮抗剂方案控制性超促排卵治疗的不孕妇...

            【关键词】 卵巢高反应基因组关联分析基因风险评分

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