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            【中文期刊】 于莹  刘凯波  等 《中国妇幼健康研究》 2010年21卷4期 509-511页ISTIC

            【摘要】 目的 根据北京市2004~2008年围产儿多指(趾)畸形的发病情况,分析北京地区围产儿多指(趾)畸形的相关危险因素,为预防和控制多指(趾)畸形的发生提供依据.方法 应用SPSS 12.0软件对北京市2004~2008年多指(趾)畸形监测资料...

            【关键词】 围产儿多指()发生率相关危险因素

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            【中文期刊】 吴红军  王崧伊  等 《中国骨伤》 2009年22卷5期 380页MEDLINEISTICCSCDCA

            【摘要】 <篇首> 多指(趾)畸形在先天性畸形中较常见,而轴后性24指(趾)畸形较罕见,我院2008年5月10日收治1例患儿,男,13个月,出生后发现双手小指及双足小趾六指(趾)赘生畸形,随发育逐渐增长.患儿为头胎顺产,父母体健,非近亲结婚,母亲孕期未服...

            【关键词】 多指()畸形手畸形足畸形,先天性

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            【中文期刊】 郭俏  谌奎芳  《中国医学影像技术》 2025年41卷6期 886-887页ISTICPKU

            【摘要】 孕妇27岁,孕2产0;孕26周外院超声发现胎儿侧脑室增宽;3年前因"胎儿重度脑积水"于孕24周接受引产,无癫痫发作史、智力正常.本次孕26、32及36周产前超声显示胎儿头围持续增大,双顶径2.04~2.50个标准差、头围2.37~3.98个...

            【关键词】 多小脑回畸形巨脑畸形-多小脑回-多指/畸形-脑积水综合征磷酸肌醇-3激酶调节亚基2,人

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            【中文期刊】 罗家有  付楚慧  等 《中华流行病学杂志》 2009年30卷9期 903-906页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 元,OR=0.240)、孕早期经常吃肉蛋类(OR=0.182)等减少胎儿患多指(趾)并指(趾)的风险;夫妻一方或双方家族遗传史(OR=10.187)、孕前职业接触有害物质(OR=3.029)等增加胎儿患多指(趾)并指(趾)的风险;其中,夫妻...

            【关键词】 多指()并指()遗传因素环境因素

            浏览:602 被引:12 下载:205
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            【中文期刊】 赵小魁  钱芳  等 《中国误诊学杂志》 2011年11卷10期 2497-2497页ISTICCA

            【摘要】 <篇首> 多指(趾)畸形是一种常见的先天畸形,是出生缺陷的一种.我院2006-01-2010-06共分娩新生儿3 263例,监测到8例多指(趾)畸形,占分娩总数的24.51/.报道如下.

            【关键词】 多指()畸形婴儿,新生,疾病

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            【中文期刊】 于莹  《医学信息(下旬刊)》 2010年23卷5期 71-71页

            【摘要】 多指(趾)是一类常见的先天畸形,以手(或足)多发生一个或一个以上的手指(或足趾)样物为特征.世界各地发生率从3.21/万到18.93/万不等,我国平均发生率为9.45/万.多指是最常见的先天性肢体异常,遗传方式多为常染色体显性遗传.迄今为止...

            【关键词】 多指()畸形相关危险因素

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            【中文期刊】 庄建龙  许伟雄  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷4期 284-288页ISTICCA

            【摘要】 目的:对一个家族遗传性多指并指畸形进行临床及分子遗传学分析.方法:对1个孕期提示胎儿多指并指畸形的家系行产前诊断.孕24+5周于泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断行羊水穿刺,利用染色体核型分析对胎儿行染色体异常诊断.同时,利用全外显子组测序...

            【关键词】 多指()畸形并指()病因诊断

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            【中文期刊】 李晶灵  张航  等 《中国CT和MRI杂志》 2024年22卷6期 163-165页ISTIC

            【摘要】 目的 探讨MRI三维双重回波稳态成像(3D-DESS)序列在小儿多指(趾)畸形术前评估中的应用价值.方法 前瞻性选择2021年5月至2022年4月期间我院骨科收治的多指(趾)畸形患儿18例为研究对象,术前对患儿进行MRI 3D-DESS序列...

            【关键词】 磁共振多指()畸形骨骺

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            【中文期刊】 文龙  刘福云  等 《医学分子生物学杂志》 2023年20卷1期 84-89页ISTICCA

            【摘要】 多指(趾)畸形是最常见肢体畸形之一,具有遗传性,分为综合征型和非综合征型两大类型.非综合征型按照解剖位置可分为轴前、轴后及中央型多指,综合征型多指(趾)是指除多指表型以外,还伴随其他症状.近些年,多用连锁分析、全外显子测序等对相关致病基因的...

            【关键词】 多指 () 畸形基因突变前-后肢体模式

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            【中文期刊】 李青蔓  郭丰  等 《中国组织工程研究》 2022年26卷14期 2291-2296页ISTICPKUCA

            【摘要】 背景:先天性多指(趾)是目前临床上最常见的四肢畸形,分为综合征型和非综合征型.非综合征型分为轴前多指(趾)、轴后多指(趾)及复杂多指(趾),通常会影响美观,严重者影响指(趾)功能;综合征型患者不仅表现为多指(趾)畸形,还存在发育迟缓、智力障...

            【关键词】 多指()畸形基因基因突变

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