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【中文期刊】 邹倩倩 田志刚 等 《天津医药》 2019年47卷11期 1186-1188页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 对1个先天性多指(趾)畸形家系进行GLI家族锌指3基因(GLI3)突变分析,进一步丰富GLI3的突变谱.方法 收集1例临床诊断为多指(趾)畸形的患儿资料,提取患儿外周血DNA,应用全外显子测序方法检测与患儿症状相关的致病基因,并在家系...
【中文期刊】 苏雅珍 许珂 等 《山西医科大学学报》 2018年49卷12期 1540-1541页 ISTICCA
【摘要】 Bardet-Biedl 综合征(Bardet-Biedl syndrome, BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以色素性视网膜病变、肥胖、多指(趾)畸形、性腺发育不良、智力低下、肾脏异常为主要临床特点.目前我国报道的BBS较少,且案...
【中文期刊】 修光文 《医药前沿》 2019年9卷16期 68-69页
【摘要】 目的:探究指蹼皮瓣在先天性手足多指(趾)畸形患者中的应用效果.方法:将2016年3月-2018年4月在我院接受诊治的50例先天性手足多指(趾)畸形患者作为研究对象,采用指蹼皮瓣为患者进行治疗,治疗结束后对患者病理分类和治疗效果进行调查.结果...
【关键词】 指蹼皮瓣； 先天性手足多指(趾)畸形； 应用效果；
【中文期刊】 谢丰 何湘 等 《国际骨科学杂志》 2011年32卷3期 192-194页 ISTIC
【摘要】 目的 对儿童先天性并多指(趾)(SPD)畸形进行HOXD13基因突变鉴定,了解SPD与HOXD13基因突变的相关性.方法 根据患儿体征和手足X线片进行临床诊断,提取患儿基因组DNA,针对HOXD13基因外显子设计聚合酶链反应(PCR)引物,...
【中文期刊】 吴红军 王崧伊 等 《中国骨伤》 2009年22卷5期 380页 MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 <篇首> 多指(趾)畸形在先天性畸形中较常见,而轴后性24指(趾)畸形较罕见,我院2008年5月10日收治1例患儿,男,13个月,出生后发现双手小指及双足小趾六指(趾)赘生畸形,随发育逐渐增长.患儿为头胎顺产,父母体健,非近亲结婚,母亲孕期未服...
【中文期刊】 骆瑾 王立平 等 《医学影像学杂志》 2006年16卷8期 783-783页 ISTIC
【摘要】 <篇首> 孕妇 26岁.孕2产0,孕33周5天.超声所见:双顶径8.1cm,头颅光环完整,脑中线结构居中,脊柱连续性好,胎心138次/分,股骨长6.4cm,胎儿双侧小指(趾)外侧分别生有赘生指(趾).
【中文期刊】 陈晓源 张晋雯 等 《沈阳医学院学报》 2017年19卷4期 371-374页
【摘要】 HOX基因家族在脊椎动物的肢体发育中发挥巨大的作用.隶属于HOXD基因群的HOXD13基因参与肢体最远端(手和脚)的发育过程.HOXD13基因突变可以导致并多指(趾)畸形.随着研究的深入,新的突变以及疾病类型不断被发现,对HOXD13基因的...
【中文期刊】 张卫 任爱国 等 《中国生育健康杂志》 2005年16卷1期 25-28页 ISTIC
【摘要】 目的探讨汞(Hg)、镉(Cd)、砷(As)、铅(Pb)与人群中多指(趾)畸形的关系. 方法采用1∶1配对病例对照研究方法,在"中美预防出生缺陷监和残疾合作项目"监测系统中,募集新近发生的86对多指(趾)畸形病例和相应对照,问卷调查引起出生缺...
【中文期刊】 姜志芳 《世界最新医学信息文摘（电子版）》 2013年19期 349-349页
【摘要】 Laurence-Moon-Biedl 综合征又名色素性视网膜炎-多指(趾)畸形-性发育不全综合征，本病为常染色体隐性遗传疾病。主要表现为肥胖、智能低下、性器官发育不全、视网膜色素变性、多指（趾）或并（趾）畸形[1]。在临床通常根据上述不同...
【关键词】 不完全Laurence-Moon-Biedl综合征； 色素性视网膜炎-多指(趾)畸形-性发育不全综合征； 病例报告；
【中文期刊】 李晶灵 张航 等 《中国CT和MRI杂志》 2024年22卷6期 163-165页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨MRI三维双重回波稳态成像(3D-DESS)序列在小儿多指(趾)畸形术前评估中的应用价值.方法 前瞻性选择2021年5月至2022年4月期间我院骨科收治的多指(趾)畸形患儿18例为研究对象,术前对患儿进行MRI 3D-DESS序列...
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