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【中文期刊】 施佳 田勇  等 《中华流行病学杂志》 2018年39卷11期 1482-1485页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 近年来,临床上所见多指(趾)畸形的患儿数量与日俱增.除了遗传因素外,母体怀孕期间自身行为和环境因素的影响也越显重要;然而,关于这些影响的流行病学数据十分匮乏.方法 采用以医院为基础、以患儿年龄配对的1∶2病例对照研究,对多指(趾)患儿...

【关键词】 多指(趾)畸形； 主动吸烟； 被动吸烟；

【中文期刊】 花明学 石运潮  《中华骨科杂志》 2003年23卷4期 205页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 患儿女,11个月.出生时背部即长有一指,随小儿发育而生长,影响着装,不能平卧.无家族史,父母非近亲结婚,其母怀孕期间未患任何疾病,无毒物、致畸药物及放射线接触史,足月顺产.

【关键词】 多指(趾)畸形； 病例报告；

【中文期刊】 邹倩倩 田志刚  等 《天津医药》 2019年47卷11期 1186-1188页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的 对1个先天性多指(趾)畸形家系进行GLI家族锌指3基因(GLI3)突变分析,进一步丰富GLI3的突变谱.方法 收集1例临床诊断为多指(趾)畸形的患儿资料,提取患儿外周血DNA,应用全外显子测序方法检测与患儿症状相关的致病基因,并在家系...

【关键词】 多指(趾)畸形； GLI3基因； 基因突变；

【中文期刊】 苏雅珍 许珂  等 《山西医科大学学报》 2018年49卷12期 1540-1541页 ISTICCA

【摘要】 Bardet-Biedl 综合征(Bardet-Biedl syndrome, BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以色素性视网膜病变、肥胖、多指(趾)畸形、性腺发育不良、智力低下、肾脏异常为主要临床特点.目前我国报道的BBS较少,且案...

【关键词】 足跟痛； 多指(趾)畸形； 肥胖；

【中文期刊】 修光文  《医药前沿》 2019年9卷16期 68-69页

【摘要】 目的:探究指蹼皮瓣在先天性手足多指(趾)畸形患者中的应用效果.方法:将2016年3月-2018年4月在我院接受诊治的50例先天性手足多指(趾)畸形患者作为研究对象,采用指蹼皮瓣为患者进行治疗,治疗结束后对患者病理分类和治疗效果进行调查.结果...

【关键词】 指蹼皮瓣； 先天性手足多指(趾)畸形； 应用效果；

【中文期刊】 谢丰 何湘  等 《国际骨科学杂志》 2011年32卷3期 192-194页 ISTIC

【摘要】 目的 对儿童先天性并多指(趾)(SPD)畸形进行HOXD13基因突变鉴定,了解SPD与HOXD13基因突变的相关性.方法 根据患儿体征和手足X线片进行临床诊断,提取患儿基因组DNA,针对HOXD13基因外显子设计聚合酶链反应(PCR)引物,...

【关键词】 并多指(趾)畸形； HOXD13基因； 基因突变；

【中文期刊】 吴红军 王崧伊  等 《中国骨伤》 2009年22卷5期 380页 MEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 <篇首> 多指(趾)畸形在先天性畸形中较常见,而轴后性24指(趾)畸形较罕见,我院2008年5月10日收治1例患儿,男,13个月,出生后发现双手小指及双足小趾六指(趾)赘生畸形,随发育逐渐增长.患儿为头胎顺产,父母体健,非近亲结婚,母亲孕期未服...

【关键词】 多指(趾)畸形； 手畸形； 足畸形,先天性；

【中文期刊】 陈晓源 张晋雯  等 《沈阳医学院学报》 2017年19卷4期 371-374页

【摘要】 HOX基因家族在脊椎动物的肢体发育中发挥巨大的作用.隶属于HOXD基因群的HOXD13基因参与肢体最远端(手和脚)的发育过程.HOXD13基因突变可以导致并多指(趾)畸形.随着研究的深入,新的突变以及疾病类型不断被发现,对HOXD13基因的...

【关键词】 HOXD13基因； 基因突变； 并多指(趾)畸形；

【中文期刊】 骆瑾 王立平  等 《医学影像学杂志》 2006年16卷8期 783-783页 ISTIC

【摘要】 <篇首> 孕妇 26岁.孕2产0,孕33周5天.超声所见:双顶径8.1cm,头颅光环完整,脑中线结构居中,脊柱连续性好,胎心138次/分,股骨长6.4cm,胎儿双侧小指(趾)外侧分别生有赘生指(趾).

【关键词】 多指(趾)畸形； 超声诊断学；

【中文期刊】 张卫 任爱国  等 《中国生育健康杂志》 2005年16卷1期 25-28页 ISTIC

【摘要】 目的探讨汞(Hg)、镉(Cd)、砷(As)、铅(Pb)与人群中多指(趾)畸形的关系. 方法采用1∶1配对病例对照研究方法,在"中美预防出生缺陷监和残疾合作项目"监测系统中,募集新近发生的86对多指(趾)畸形病例和相应对照,问卷调查引起出生缺...

【关键词】 多指(趾)畸形； 微量元素； 病例对照研究；