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【中文期刊】 陈少谦 程静 等 《实用医学杂志》 2017年33卷4期 626-629页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:研究应用磁珠分选联合组合探针荧光原位杂交(FISH)检测多发性骨髓瘤(MM)患者常见染色体异常情况.方法:收集MM患者新鲜骨髓标本,采用CD138磁珠分选富集浆细胞,应用组合探针FISH检测MM常见的染色体异常,同一骨髓标本同时进行短...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 秦尤文 王小蕊 等 《中国实验血液学杂志》 2016年24卷5期 1289-1293页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:评估组合探针FISH(Panel-FISH)在检测慢性淋巴细胞白血病(CLL)、多发性骨髓瘤(MM)和骨髓增殖异常综合征(MDS)常见细胞遗传学异常中的价值.方法:采用分别针对3种疾病的组合探针,对46例CLL、53例MM和93例MD...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李菲 胡林萍 等 《中国实验血液学杂志》 2012年20卷4期 917-921页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 染色体13q14缺失是多发性骨髓瘤(MM)常见的遗传学异常,也是荧光原位杂交(FISH)检测的常规指标.目前针对该片段缺失的商品化序列特异性DNA探针有LSI-RB1(针对13q14.1 - 14.2区域)、LSI-D13S319(针对13...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 侯红瑛 章钧 等 《中国病理生理杂志》 2010年26卷10期 1895-1900页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的: 分别采用多重连接探针扩增技术(MLPA)与荧光原位杂交技术(FISH)针对外周血及羊水标本分析杜氏/贝氏肌营养不良(DMD/BMD)患者DMD基因缺失/重复突变的类型.分析在DMD/BMD产前诊断中两者联合应用的诊断价值.方法: 对...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑欣怡 周裕林 《临床检验杂志》 2018年36卷11期 841-844页ISTICCA
【摘要】 性染色体数目异常疾病是一类严重困扰人类生活的综合征,患者多能生存,但常有性腺发育不全、多发畸形、不育等异常表现.该病无法治愈,经激素替代治疗等干预措施可有效缓解症状,但早期确诊严重依赖于相关临床诊断技术的发展.该文拟就现今常见检测性染色体数...
【关键词】 性染色体数目异常疾病；染色体核型分析；荧光原位杂交技术；
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- 结论：
【中文期刊】 许晓清 李芳勇 等 《临床检验杂志》 2018年36卷11期 809-812页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨1例患有12号环状染色体患者的临床表型和遗传学特征.方法 收集1例12号环状染色体患者的症状、体征和影像学检查等临床资料,应用染色体常规G显带技术(chromosome G banding technique)、染色体微阵列分析(...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄竞 周长华 等 《广东医学》 2017年38卷5期 692-695页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨多探针荧光原位杂交(FISH)技术联合G显带核型分析(CCG)在喀什地区维吾尔族成人急性髓系白血病(AML)诊断中的应用价值.方法 采用AML多探针FISH系统[包括PML/RARα、AML1/ETO、CBFβ/MYH11融合基因...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 田玉姣 岳天孚 《国际妇产科学杂志》 2008年35卷1期 12-15页ISTICCA
【摘要】 唐氏综合征是人类常见的染色体疾病,经典的细胞遗传学方法是诊断唐氏综合征的金标准,但其局限性不适合大规模的产前诊断.随着分子细胞遗传学技术发展,荧光原位杂交技术(FISH)、定量荧光PCR(QF-PCR)、微阵列-比较基因组杂交(Array ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁福笑 谢润桂 等 《中国医药科学》 2017年7卷18期 101-103页
【摘要】 目的 探究多重连接探针扩增技术(MLPA)在产前诊断性染色体嵌合体的价值.方法 收集2015年6月～ 2016年6月东莞市妇幼保健院产前诊断中心经核型分析或MLPA P095非整倍体检测试剂盒检测发现的性染色体嵌合体病例作为研究对象,共11...
【关键词】 多重连接探针扩增技术(MLPA)；核型分析；荧光原位杂交(FISH)；
- 概要：
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【中文期刊】 连晓惠 张晓 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷1期 81-84页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例2q37微缺失综合征患儿进行诊断和精细定位。方法:对患儿进行染色体G显带、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)、单核苷酸多态性微阵列(si...
【关键词】 微缺失综合征；多重连接探针扩增；单核苷酸多态性微阵列；
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