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          【中文期刊】 王林玉  施文韬  等 《中国妇幼健康研究》 2019年30卷12期 1552-1556页ISTIC

          【摘要】 目的 通过对进行植入前遗传学筛查(PGS)患者的胚胎和染色体结果分析,比较不同PGS指征在胚胎染色体非整倍体的差异.方法 收集2018年6月1日至2018年11月30日在西北妇女儿童医院生殖中心行PGS患者288例,胚胎培养囊胚期活检,PG...

          【关键词】 植入前遗传学筛查(PGS)多次退火环状循环扩增技术-二代测序技术(MALBAC-NGS)非整倍体

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          【中文期刊】 孙筱放  李浩贤  等 《生殖与避孕》 2016年36卷6期 451-457页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的:探讨最适的β地中海贫血疾病HBB基因单细胞全基因组扩增方法.方法:60份β地中海贫血成纤维细胞(HBB基因变异位点CD17和IVS Ⅱ 654)和48份废弃胚胎单个卵裂球进行多次退火环状循环扩增法(MALBAC)和多重置换扩增法(MD...

          【关键词】 多次退火环状循环扩增法(MALBAC)多重置换扩增法(MDA)植入前遗传学诊断(PGD)

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          【中文期刊】 黄阿源  周彦  等 《中国生物化学与分子生物学报》 2016年32卷6期 714-720页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

          【摘要】 微卫星是基因组上的特殊短重复序列,微卫星不稳定的程度与一些肿瘤的分型、治疗和预后相关.目前,微卫星长度变化的检测往往是基于大量细胞,检测灵敏度低.本文整合激光显微切割技术,基于多次退火环状循环扩增(multiple annealing an...

          【关键词】 基于多次退火环状循环扩增(MALBAC)全基因组放大肠上皮化生

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          【中文期刊】 胡丹  刘维强  等 《生殖与避孕》 2016年36卷2期 87-94页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的:应用并评价多次退火环状循环扩增(multiple annealing and looping-based amplification cycles,MALBAC)技术在单细胞水平诊断脊髓性肌萎缩症(spinal muscular at...

          【关键词】 多次退火环状循环扩增(MALBAC)多重链置换扩增(MDA)脊髓性肌萎缩症(SMA)

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