换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 22
- 2
- 1
- 9
- 3
- 3
- 2
- 1
- 23
- 5
- 4
- 3
- 3
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 王斯瑶 贺娟 《中国生育健康杂志》 2024年35卷5期 489-491,495页ISTIC
【摘要】 目的 探讨新生儿多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床及诊断,以期早期识别及明确诊断.方法 回顾分析1例以脂肪酸代谢障碍为突出表现的新生儿多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床资料.结果 本例患儿生后出现呼吸困难,辅助检查结果提示脂肪酸代谢障碍,完善全...
【关键词】 新生儿；多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；ETFA基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴文涛 康志娟 等 《中国临床药理学杂志》 2023年39卷6期 878-880页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)是一种脂肪酸氧化代谢障碍的常染色体隐性遗传病,主要病因为电子转运黄素蛋白脱氢酶基因变异,起病隐匿,常因出现脂质沉积性肌病才被临床发现,易被误诊为多发性肌炎,但是出现急性肾衰竭者少见.现报道1例女性...
【关键词】 晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；急性肾衰竭；儿童；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱晓涵 钟雪梅 等 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2022年14卷6期 26-31页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)临床特征和基因特点,加强对MADD的认识.方法 回顾性分析2020年2月就诊于首都儿科研究所附属儿童...
【关键词】 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；ETFDH基因；脂肪肝；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴木清 朱小红 《首都食品与医药》 2023年30卷24期 114-117页
【摘要】 目的 总结1例多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症合并呼吸衰竭患者的个案护理经验.方法 针对该病例进行病情评估,提出护理诊断,为患者提供连续、动态、全面、优质的人性化个案护理服务.结果 通过护理,患者平稳度过生命危险期,病情得到控制,呼吸衰竭治愈,患...
【关键词】 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；呼吸衰竭；维生素B2；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李艳 李元枭 等 《河南医学研究》 2022年31卷6期 1148-1152页CA
【摘要】 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)又称戊二酸尿症Ⅱ型或戊二酸血症Ⅱ型,主要由电子转运黄素蛋白A(ETF4)、电子转运黄素蛋白B(ETFB)或电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变所致.患者多有不明原因慢性疲劳、肌肉无力、肌酶升高、...
【关键词】 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；戊二酸尿症Ⅱ型；戊二酸血症Ⅱ型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨理荣 《中国神经精神疾病杂志》 2013年11期 657-657,698页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（multiple acyl-CoA de-hydrogenase deficiency ，MADD），多在儿童期发病，病例报告多见于儿科专业，而精神科专业文献少见。为提高对该病的认识，现结合临床所见两病例，报告其...
【关键词】 遗传代谢病；多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；精神障碍；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 章瑞南 邱文娟 等 《临床儿科杂志》 2012年30卷5期 446-449页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 比较儿童和成人多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)患者的临床和实验室检查特点.方法 对12例儿童和19例成人MADD患者进行常规实验室检查、血酰基肉碱谱及尿有机酸分析.对中国人电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因常见突变A84T...
【关键词】 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；儿童；成人；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王庆华 孟翠萍 等 《菏泽医学专科学校学报》 2020年32卷3期 95-96页
【摘要】 患儿,男,2018年12月9日出生,足月顺产, G1P1,出生体重3.5 kg.出生11天采足跟血行新生儿遗传代谢病筛查,串联质谱技术分析酰基肉碱谱(表1),疑脂肪酸β氧化障碍;第29天复采血,即通知家长来院复查,家长没重视,未复诊.患儿2...
【关键词】 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；治疗；筛查；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 袁小晴 苏雨霞 《齐鲁护理杂志》 2018年24卷13期 120-121页ISTIC
【摘要】 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)是一种脂肪酸氧化代谢紊乱,属常染色体隐性遗传.MADD临床表现多样,分为三个亚型:Ⅰ型为新生儿期发病,可表现为低张力、肝大、低酮症性低血糖、代谢性酸中毒和高血氨症,同时存在先天异常,比如囊性肾发育不良、...
【关键词】 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；肝功能异常；护理；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘丽 张学红 等 《宁夏医科大学学报》 2014年36卷4期 379-382页ISTIC
【摘要】 目的 研究应用串联质谱技术分析细胞培养液中不同链长酰基肉碱谱的变化对多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acy-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)的诊断价值.方法 取健康对照标本20例,MADD患...
【关键词】 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；串联质谱；乙酰肉碱；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
