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【中文期刊】 崔小雪 欧阳嶷  等 《中国医药导报》 2017年14卷8期 45-48页 ISTICCA

【摘要】 Kennedy病又称脊髓延髓肌萎缩症,是一种X-连锁隐形遗传的晚发性运动神经元病,该病的主要临床症状为肌肉无力、萎缩及男性雄激素不敏感,一般仅有男性受累.作为第一个被发现的多聚谷氨酰胺疾病,Kennedy病同其他PolyQ疾病类似,其发病机...

【关键词】 Kennedy病； 多聚谷氨酰胺疾病； 基因诊断；

【中文期刊】 ZHOU Ya-fang 江泓  等 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷4期 414-417页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 多聚谷氨酰胺(polyglutamine,polyQ)疾病是一大组常见的神经退行性疾病,疾病的发生源于致病基因编码区CAG三核苷酸重复扩展突变导致基因的编码蛋白--polyQ蛋白产生多聚谷氨酰胺扩展突变.polyQ疾病的发病机制目前虽然尚未...

【关键词】 多聚谷氨酰胺疾病； 蛋白质磷酸化； 核内包涵体；

【中文期刊】 何晓辉 林芳  等 《神经科学通报（英文版）》 2010年26卷3期 247-256页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【关键词】 多聚谷氨酰胺； 中枢神经系统； 神经退行性疾病；

【中文期刊】 刘马敬 王梁  等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷11期 675-677页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患者以"运动迟缓3年"就诊于我院神经内科,伴有静止性震颤和共济失调,查体可见左手对指时有越做越小的趋势,左侧握拳、脚趾拍地动作稍慢,左侧跟膝胫试验、轮替试验欠稳准,其父亲和大姐有类似表现.入院后完善泌尿系统彩超、膀胱残余尿等实验室检查,结果...

【关键词】 脊髓小脑性共济失调； 帕金森综合征； ATXN2基因；

【中文期刊】 蔡美英 兰风华  《解放军医学杂志》 2008年33卷5期 624-625,632页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病.病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊静小脑-脑干疾病,或脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias...

【关键词】 共济失调； 三联核苷酸重复疾病； 动态突变；

【中文期刊】 谢秋幼 梁秀龄  等 《中风与神经疾病杂志》 2005年22卷5期 397-399页 ISTICCA

【摘要】 目的构建以增强型绿色荧光蛋白(EGFP)作为报告基因、带有脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)基因的真核细胞表达载体,并转染PC12细胞,观察外源基因的表达情况.方法将含有正常和突变SCA3基因的pcDNA3.0-ataxin3 Q28(基因...

【关键词】 脊髓小脑性共济失调； 绿色荧光蛋白； 三核苷酸重复；

【中文期刊】 谢秋幼 梁秀龄  等 《国外医学(内科学分册)》 2003年30卷12期 507-510，523页 CA

【摘要】 脊髓小脑性共济失调是一类遗传性单基因神经系统变性性疾病,目前推测细胞凋亡、泛素-蛋白水解酶通路、核酸操作等多个因素与其发病机制有关.本文就其发病机制的分子生物学最新进展作简要的综述.

【关键词】 脊髓小脑性共济失调； 神经变性性疾病； 三核苷酸重复扩增；

【中文期刊】 张祥乐 胡红雨  《生物化学与生物物理进展》 2023年50卷5期 1159-1166页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【关键词】 多聚谷氨酰胺疾病； 多聚谷氨酰胺蛋白； 蛋白质积聚；

【中文期刊】 陈智暹 戴斌  等 《生命科学》 2021年33卷8期 931-938页 ISTICCSCD

【关键词】 Hsp70； 神经退行性疾病； Tau；

【中文期刊】 韩威威 易继平  等 《现代生物医学进展》 2009年9卷18期 3542-3545页 ISTICCA

【摘要】 多聚谷氨酰胺(polyglutamine,PolyQ)疾病是由CAG三核苷酸异常重复扩增并编码多聚谷氨酰胺链而致病的一类疾病.目前,已经发现了9种PolyQ疾病,临床表现为成年起病,缓慢进展性的神经系统功能障碍.近年来许多研究者用转基因动物...

【关键词】 多聚谷氨酰胺疾病； 果蝇； 发病机制；