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【中文期刊】 周菲 赵刚 等 《遗传学报》 2004年31卷5期 474-479页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 采用碱性低渗结合高氯仿一步显带技术获得了斑马鱼二价体高分辨多重G带,所出现的带纹丰富,反差明显.采用地高辛为标记的以限制性内切酶AluI介导的原位切口平移技术使斑马鱼二价体上呈现出类G带的多重带,获得了明暗反差强烈的带纹结果.通过比较多个不...
【中文期刊】 易梅生 余其兴 等 《中国科学C辑》 2002年32卷3期 240-247页
【摘要】 采用碱性低渗结合高氯仿固定法, 由斑马鱼(Danio rerio)初级精母细胞获得了分散良好的减数分裂粗线期二价染色体分裂相, 且二价体上具有高分辨多重带, 其带纹特征和数目相对稳定, 重复性好. 参照人类细胞遗传学的国际命名法体制, 构建...
【中文期刊】 张翠珍 刘璇 等 《重庆医学》 2024年53卷10期 1508-1511,1518页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 对新疆地区3 302例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,初步确定该地区孕妇SMA携带率.方法 对2020年4月至2023年2月于该院行产前检查的29 089例孕妇进行宣教,其中3 302例接受SMA携带者筛查,采用荧光定量P...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症； 运动神经元存活基因1； 多重连接探针扩增；
【中文期刊】 余红雨 杨培勇 等 《中国感染控制杂志》 2023年22卷1期 123-128页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 纹带棒状杆菌是一种机会致病菌,近年来该菌引起的临床感染病例逐年增加,且呈现多重耐药趋势,感染后如不及时治疗可导致死亡.本文根据最新研究进展对其病原学特点、致病机制、流行病学特征、实验室检测、耐药现状及耐药机制、感染的治疗与预防进行综述.
【中文期刊】 怀鹏 张翼鹏 等 《中国组织工程研究》 2023年27卷16期 2580-2586页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:神经内镜经鼻蝶手术因其微创、显露充分、术后恢复快等特点,已成为前颅底中线及侧颅底占位最常用的手术方式.随着手术范围及适应证也的不断扩展,颅底磨除范围相应增加,这也使术后脑脊液漏发生率也相应增高.严重的脑脊液漏可导致患者致命性的颅内感染...
【中文期刊】 王丽娟 宋雅琴 等 《现代妇产科进展》 2023年32卷5期 360-364页 ISTIC
【摘要】 目的:调查深圳地区孕产前人群脊髓性肌萎缩症(SMA)携带率,研究SMA基因型分布频率并分析携带者SMN1 拷贝数减少的遗传学机理,探讨临床实践中SMA产前诊断指征.方法:采用多重连接探针扩增(MLPA)技术检测3162 例深圳孕产前个体以及...
【中文期刊】 李烨荣 吕娟 等 《遗传》 2022年44卷7期 618-628页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传、儿童致死性神经系统疾病.SMA致病基因为运动神经元存活基因(survival motor neuron1,SMN1).虽然检测SMN1基因拷贝数...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症； 多重竞争性PCR联合毛细管电泳技术； SMN1基因；
【中文期刊】 杨慧 李桂河 等 《中国神经精神疾病杂志》 2022年48卷9期 519-524页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 设计特异性扩增引物,建立荧光短片段多重PCR技术检测SMN1基因拷贝数变异的方法,验证方法的检测性能并初步应用于基因拷贝数检测.方法 选取107例来自神经系统疾病生物样本库的人外周血DNA样品(包括SMN1基因0拷贝30例、1拷贝47...
【关键词】 荧光短片段多重PCR； 脊髓性肌萎缩症； SMN1基因拷贝数检测；
【中文期刊】 邓洋 郭进升 等 《生殖医学杂志》 2022年31卷2期 197-201页 ISTICCA
【摘要】 目的 通过运动神经元存活基因1(SM N1)筛查获得山西省太原地区部分人群的脊髓性肌萎缩症(SM A)携带者频率,并进行SM A阳性家系分析,探讨SM A产前诊断分析的临床价值.方法 收集2020年1月至2021年4月在我院就诊的孕妇,共9...
【中文期刊】 徐盈 黎昱 等 《实用妇产科杂志》 2020年36卷1期 42-47页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查及产前诊断分析的临床价值.方法:应用多重PCR联合变性高效液相色谱法(PCR-DHPLC)技术和Sanger测序法对6616例孕妇(早孕产检孕妇6609例和具有SMA阳性家族史孕妇7例)进行SMN...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症； 携带者筛查； 多重PCR联合变性高效液相色谱法；
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