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【中文期刊】 申本昌 张成 等 《中国医学科学院学报》 2007年29卷1期 83-86页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 比较多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和变性高效液相色谱法(DHPLC)检测Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者DMD基因缺失/重复突变的效果.方法 选择2004年10月～2005年10月在我院确诊的22位无关DMD男性患者...
【关键词】 Duchenne肌营养不良症；多重连接依赖式探针扩增法；变性高效液相色谱法；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 薛慧琴 冯宇 等 《山西医药杂志》 2019年48卷11期 1269-1271页ISTICCA
【摘要】 目的 分析Ⅱ型脊髓性肌萎缩症(SMA)患者运动神经元存活基因1(SMN1)突变情况,了解SMN1基因突变在Ⅱ型SMA患者诊断的意义并进行遗传学分析.方法 应用多重连接依赖式探针扩增法(ML-PA)及一代测序法对30例疑似Ⅱ型SMA患者的SM...
【关键词】 肌萎缩,脊髓性；SMN1基因；多重连接依赖式探针扩增法；
- 概要：
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【中文期刊】 利婧 朱瑜龄 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷5期 658-661页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患者运动神经元存活基因(survial motor neuron 1,SMN1突变情况,了解SMN1基因缺失在SMA患者各亚型的分布及其对诊断的意义.方法 应用多...
【关键词】 脊肌萎缩症；SMN1基因；多重连接依赖式探针扩增法；
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【学位论文】 作者：陈晓帅 导师：张明秋 吉林大学 临床医学 临床医学（硕士） 2014年
【摘要】 扩张型心肌病(Dilated Cardiomyopathy, DCM)是以左心室为主的心腔扩大和心肌收缩期功能减低为表现的心肌疾病,其病因和发病机制尚不明确,原因可能为特发性、免疫性、病毒感染、家族或遗传性、酒精性或中毒性、围生期等.我国D...
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【中文期刊】 吕少广 刘芳 等 《临床误诊误治》 2025年38卷8期 13-17页ISTICCA
【摘要】 目的 总结强直性肌营养不良1 型(DM1)误诊为自闭症谱系障碍(ASD)的原因及防范措施.方法 回顾分析2021 年5 月收治的DM1 误诊为ASD患儿1 例的临床资料.结果 患儿,女,母孕期胎动少,出生后有倒V形上唇特殊面容及大运动发育迟...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黄艳军 郭虎 等 《中华临床医师杂志（电子版）》 2014年7期 1275-1278页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨假肥大型肌营养不良（DMD）的临床特征及基因缺失检测方法，为进一步产前基因诊断提供可靠方法。方法选择2011～2013年在南京儿童医院神经科就诊的15例临床诊断DMD患者（均为男性，就诊年龄2～14岁，平均8.1岁），应用多重连接...
【关键词】 肌营养不良,杜氏；基因；多重连接依赖式探针扩增；
- 概要：
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【中文期刊】 滕奔琦 周琳 等 《新医学》 2012年43卷10期 714-717页ISTICCA
【摘要】 目的:评估现有多重探针连接依赖式扩增技术(MLPA)方案作为常见非整倍体染色体异常的快速产前诊断方法的有效性.方法:对407例羊水样本进行MLPA试验及羊水细胞染色体G显带核型分析,所有样本进行MLPA获得的扩增产物信息经Genemarke...
【关键词】 多重探针连接依赖式扩增技术；非整倍体染色体异常；快速产前诊断；
- 概要：
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【中文期刊】 陈红苓 孟英韬 等 《天津医药》 2012年40卷11期 1095-1098页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的:应用多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和聚合酶链式限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术对30例临床疑似脊肌萎缩症(SMA)患者进行基因诊断,并对两种方法进行比较.方法:盐析方法提取30例家系成员外周血DNA,常规PCR方...
【关键词】 肌萎缩,脊髓性；多重连接依赖式探针扩增；扩增片段长度多态性分析；
- 概要：
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【中文期刊】 邓璐 孙筱放 等 《分子诊断与治疗杂志》 2011年03卷5期 312-317页ISTIC
【摘要】 目的 将多重探针依赖式扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)用于检测大部分胎儿染色体非整倍体疾病（如13、18、21、X、Y等染色体非整倍体疾病）,并将结果与...
【关键词】 多重连接探针扩增技术；非整倍体；产前诊断；
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【中文期刊】 王谦 汪晶 等 《广东医学》 2010年31卷16期 2099-2102页ISTICCA
【摘要】 目的 应用多重连接依赖式探针扩增 (MLPA)法和多重PCR法对临床诊断为假肥大性肌营养不良患者进行基因诊断,并比较两种方法检测DMD基因缺失和重复改变的效果.方法 选择2005年至2007年在中国医科大学盛京医院儿科就诊的51例DMD患者...
【关键词】 假肥大性肌营养不良症；多重连接依赖式探针扩增；多重PCR；
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