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【中文期刊】 利婧 朱瑜龄 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷5期 658-661页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患者运动神经元存活基因(survial motor neuron 1,SMN1突变情况,了解SMN1基因缺失在SMA患者各亚型的分布及其对诊断的意义.方法 应用多...
【关键词】 脊肌萎缩症；SMN1基因；多重连接依赖式探针扩增法；
- 概要：
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【学位论文】 作者：陈晓帅 导师：张明秋 吉林大学 临床医学 临床医学（硕士） 2014年
【摘要】 扩张型心肌病(Dilated Cardiomyopathy, DCM)是以左心室为主的心腔扩大和心肌收缩期功能减低为表现的心肌疾病,其病因和发病机制尚不明确,原因可能为特发性、免疫性、病毒感染、家族或遗传性、酒精性或中毒性、围生期等.我国D...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张宁娟 闫有圣 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年20期 1557-1560页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：分析宁夏地区苯丙酮尿症（PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变分布特征，了解其热点突变位点及区域。方法采用直接测序的方法，首先对30例宁夏地区 PKU 患者 PAH 基因6个热点突变外显子3，5，6，7，11，12进行测序，对未...
- 概要：
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【中文期刊】 王松涛 潘虹 等 《中华医学杂志》 2014年32期 2514-2518页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨多重连接依赖式探针扩增（ MLPA）在疑似染色体微小重排引起的发育迟缓或智力障碍（ DD/ID）患儿诊断中的应用价值。方法回顾性分析2012年6月至2013年12月在北京大学第一医院儿科神经门诊和病房就诊并临床诊断为不明原因的DD...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 卢超霞 高峡 等 《中华医学杂志》 2011年91卷42期 2971-2976页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解河北地区苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变情况,分析该地区PAH基因的突变谱及突变特点.方法 联合应用PAH基因全部外显子及外显子-内含子交界区扩增测序和多重连接依赖式探针扩增(MLPA)方法,对2007年9...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 江雨 王文博 等 《中国妇幼保健》 2009年24卷19期 2720-2724页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨多重探针连接依赖式扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在快速检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用价值.方法:282例产前诊断标本(羊水179例、脐带血90...
【关键词】 多重探针连接依赖式扩增；产前诊断；非整倍体；
- 概要：
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