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【中文期刊】 杨慧 李桂河 等 《中国神经精神疾病杂志》 2022年48卷9期 519-524页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 设计特异性扩增引物,建立荧光短片段多重PCR技术检测SMN1基因拷贝数变异的方法,验证方法的检测性能并初步应用于基因拷贝数检测.方法 选取107例来自神经系统疾病生物样本库的人外周血DNA样品(包括SMN1基因0拷贝30例、1拷贝47...
【关键词】 荧光短片段多重PCR； 脊髓性肌萎缩症； SMN1基因拷贝数检测；
【中文期刊】 于婷 孙楠 等 《分子诊断与治疗杂志》 2021年13卷8期 1205-1208页 ISTIC
【摘要】 目的 建立杜氏肌营养不良基因(DMD)突变检测国家参考品.方法 收集DMD突变患儿及其家系血清,对建系成功的46份细胞系扩增繁殖至所需量后,进行基因组DNA提取并分装,制备成国家参考品.8家实验室采用8种二代测序(NGS)试剂和2种多重连接...
【中文期刊】 邱霞 郭晶晶 等 《中华神经科杂志》 2025年58卷2期 138-146页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:评估拷贝数变异测序（CNV-seq）技术对假肥大型肌营养不良［包括迪谢内肌营养不良（DMD）和贝克肌营养不良（BMD）］患者 DMD基因缺失/重复的检测价值。 方法:收集于2018年4月至2023年11月就诊于昆明理...
【中文期刊】 丁宇 余永国 等 《临床儿科杂志》 2012年30卷11期 1001-1005页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨多重连接依赖性探针扩增 (MLPA) 方法在脊髓性肌肉萎缩症 (SMA) 基因诊断中的应用,指导SMA的遗传咨询.方法收集 3 例疑似SMA的患儿及其父母的外周血标本,提取基因组DNA,应用MLPA技术进行分析.结果3 例患儿均存...
【关键词】 多重连接依赖性探针扩增； 脊髓性肌肉萎缩症； 运动神经元存活基因；
【中文期刊】 潘键 陈春燕 等 《医学研究生学报》 2012年25卷9期 933-937页 ISTICPKU
【摘要】 目的 Peutz-Jeghers综合征是少见的常染色体显性遗传性疾病,患者特征性临床表现为口唇黑斑和肠道多发错构瘤性息肉.LKB1/STK11基因胚系突变与Peutz-Jeghers综合征的发病有密切关系.文中探讨1例Peutz-Jeghe...
【关键词】 Peutz-Jeghers综合征； LKB1/STK11基因； 胚系突变；
【中文期刊】 吴慧 孟祥吉 等 《智慧健康》 2020年6卷22期 76-77页
【摘要】 目的 观察分析MLPA(多重连接依赖性探针扩增)技术应用于SMA(脊髓性肌萎缩症)产前诊断的临床价值.方法 选取本院(在2016年2月至2019年2月)收治的三个脊髓性肌萎缩症家系(9例),采集家系父母与患儿外周血、孕妇妊娠羊水标本(16～...
【关键词】 多重连接依赖性探针扩增技术； 脊髓性肌萎缩症； 产前诊断；
【中文期刊】 肖超群 王克 等 《广东医学》 2018年39卷4期 521-523页 ISTICCA
【摘要】 目的 通过分析血友病基因携带孕妇的产前诊断结果,评价多种直接基因诊断方法联合使用对血友病基因检测的价值.方法 对产前诊断中心行产前诊断的258例血友病基因携带孕妇,联合应用LD-PCR、MLPA、基因测序方法对胎儿基因进行直接检测.孕周为1...
【中文期刊】 杨帆 林琳 等 《国际检验医学杂志》 2017年38卷22期 3104-3106页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨多重链接依赖性探针扩增(M L PA)技术联合染色体核型分析在检测儿童发育异常中的临床应用价值.方法 收集87例生长发育异常的儿童,抽取外周血进行传统G显带核型分析,并运用M L PA技术进行染色体微缺失等检测,分析发育异常儿童的...
【关键词】 核型分析； 多重连接依赖性探针扩增技术； 发育异常；
【中文期刊】 郝颖 徐晓昕 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷5期 683-686页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在α地中海贫血(简称地贫)产前基因诊断中的应用.方法 对2例血液学检查(全血细胞计数和血红蛋白...
【关键词】 α地中海贫血； 产前诊断； 多重连接依赖性探针扩增；
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