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【中文期刊】 刘洋 徐志勇 等 《中国当代儿科杂志》 2015年12期 1267-1272页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Williams-Beuren综合征是一类常见的染色体微缺失综合征，早期诊断及干预对患儿及其家庭十分重要。本研究应用染色体核型分析技术（G显带），多重连接依赖探针扩增技术（MLPA）及微阵列比较基因组杂交技术（array-CGH）对4个家系...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨慧 李桂河 等 《中国神经精神疾病杂志》 2022年48卷9期 519-524页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 设计特异性扩增引物,建立荧光短片段多重PCR技术检测SMN1基因拷贝数变异的方法,验证方法的检测性能并初步应用于基因拷贝数检测.方法 选取107例来自神经系统疾病生物样本库的人外周血DNA样品(包括SMN1基因0拷贝30例、1拷贝47...
【关键词】 荧光短片段多重PCR；脊髓性肌萎缩症；SMN1基因拷贝数检测；
- 概要：
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【中文期刊】 尹婷 章荣 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷2期 324-327页ISTIC
【摘要】 目的 对连云港地区1266例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,统计SMA携带者在本地区人群中的携带率.针对生育SMA患儿的高风险夫妇进行产前诊断,预防SMA出生缺陷.方法 收集2020年1月至2022年6月来我院进行SMA携带者筛...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症；荧光定量PCR；多重连接依赖探针扩增技术；
- 概要：
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【中文期刊】 邓洋 郭进升 等 《生殖医学杂志》 2022年31卷2期 197-201页ISTICCA
【摘要】 目的 通过运动神经元存活基因1(SM N1)筛查获得山西省太原地区部分人群的脊髓性肌萎缩症(SM A)携带者频率,并进行SM A阳性家系分析,探讨SM A产前诊断分析的临床价值.方法 收集2020年1月至2021年4月在我院就诊的孕妇,共9...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邱霞 郭晶晶 等 《中华神经科杂志》 2025年58卷2期 138-146页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:评估拷贝数变异测序（CNV-seq）技术对假肥大型肌营养不良［包括迪谢内肌营养不良（DMD）和贝克肌营养不良（BMD）］患者 DMD基因缺失/重复的检测价值。 方法:收集于2018年4月至2023年11月就诊于昆明理...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 曾玉坤 刘玲 等 《国际检验医学杂志》 2020年41卷12期 1524-1526页ISTICCA
【摘要】 目的 分析多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术在DXD基因外显子拷贝数变异家庭基因诊断及产前诊断中的应用价值.方法 选取2018年1月至2019年1月就诊于该院产前诊断门诊,基因检测结果 明确为DMD基因缺失或重复突变的14例杜氏肌营养不良...
【关键词】 多重连接依赖探针扩增技术；杜氏肌营养不良症；DMD基因；
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【中文期刊】 陈杏园 罗世强 等 《分子诊断与治疗杂志》 2020年12卷10期 1289-1293页ISTIC
【摘要】 目的 应用多重连接依赖式探针扩增技术(MLPA)检测流产胚胎染色体非整倍体畸变,并结合孕妇年龄、孕周等帮助流产患者分析流产的遗传学病因,为遗传咨询提供依据.方法 收集早孕期流产孕妇的绒毛组织样本,提取基因组DNA,应用MLPA(P036、P...
【关键词】 自然流产；染色体畸变；多重连接依赖式探针扩增技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄霈 陈美佳 等 《中国计划生育和妇产科》 2020年12卷5期 39-42页ISTIC
【摘要】 目的 分析早期自然流产绒毛组织染色体异常的分布,探讨染色体异常发生率与胎儿性别、孕妇年龄及辅助生殖技术的相关性,为临床遗传咨询和生育指导提供实验室依据.方法 应用多重连接依赖式探针扩增技术(multiplex ligation-depend...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘敏娟 段程颖 等 《复旦学报（医学版）》 2013年40卷1期 83-87页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 评价多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在自然流产组织遗传学分析中的临床应用价值.方法 采用常规染色体核型分析和MLPA产前非整倍体筛...
【关键词】 多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)；自然流产；非整倍体；
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【中文期刊】 姬艳丽 莫春妍 等 《南方医科大学学报》 2012年32卷2期 234-238页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 运用高通量红细胞血型基因的多重连接依赖的探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)辅助诊断一例罕见的由抗Dia导致的严重核黄疸新生儿溶血病.方法 运用传统...
【关键词】 红细胞血型；Diego血型系统；多重连接依赖的探针扩增技术；
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