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【中文期刊】 刘敏娟 段程颖 等 《复旦学报（医学版）》 2013年40卷1期 83-87页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 评价多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在自然流产组织遗传学分析中的临床应用价值.方法 采用常规染色体核型分析和MLPA产前非整倍体筛...
【关键词】 多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)；自然流产；非整倍体；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 姬艳丽 莫春妍 等 《南方医科大学学报》 2012年32卷2期 234-238页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 运用高通量红细胞血型基因的多重连接依赖的探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)辅助诊断一例罕见的由抗Dia导致的严重核黄疸新生儿溶血病.方法 运用传统...
【关键词】 红细胞血型；Diego血型系统；多重连接依赖的探针扩增技术；
- 概要：
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【中文期刊】 魏玲 姬艳丽 等 《南方医科大学学报》 2012年32卷12期 1833-1835页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解广州地区无偿献血者中抗-Mur及Mur抗原基因型的频率,为指导临床输血及产前抗体监测提供依据.方法 用微柱凝胶卡方法筛查2725名献血者血清中37℃有活性的抗-Mur;采用多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)对91名献血者的Mu...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张宏 盛剑秋 等 《中国医学科学院学报》 2006年28卷6期 837-839页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系hMSH2和hMLH1基因大片段缺失特点.方法 采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术和GeneMapper分析技术检测17个HNPCC家系先证者hMSH2和hMLH1基因种系大...
【关键词】 遗传性非息肉病性结直肠癌；大片段缺失；多重连接依赖的探针扩增；
- 概要：
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【中文期刊】 王玲 骆宏 等 《临床输血与检验》 2015年17卷2期 150-152页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨RhD阴性确认试验预测胎母输血综合征(FMH)的临床应用,为Rh阴性孕妇预测胎母输血寻找简便、快速、可靠的诊断方法.方法 运用微柱凝胶免疫技术对56例Rh阴性待产妇进行RhD阴性确认试验,对确认试验阳性标本为验证其实验结果的准确性...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘敏娟 段程颖 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2014年3期 209-210页ISTICCA
【摘要】
1临床资料
患者女，24岁，公司职员。结婚2年，性生活正常，未避孕未妊娠。平素月经规则，自然周期监测有排卵。无其他妇科疾病及其他病史和既往孕产史，子宫输卵管造影术诊断：双侧输卵管阻塞。2011年6月在苏州市立医院生殖与遗传中心行体...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 段程颖 李红 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2014年3期 162-164页ISTICCA
【摘要】 目的：研究辅助生殖技术（ART）后自然流产胚胎的染色体异常率及遗传学改变与临床相关性。方法：选取经ART治疗妊娠后自然流产患者绒毛40例作为实验组，并选取正常自然流产患者绒毛113例作为对照组。2组绒毛经细胞培养，常规染色体制备后进行核型分...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李美蓉 潘虹 等 《山西医科大学学报》 2006年37卷5期 452-455页ISTICCA
【摘要】 目的研究Rett综合征患儿2例MECP2基因用常规突变筛查方法未检出异常者是否存在大片段的缺失突变. 方法用标准的盐析法从外周血提取基因组DNA,用多重连接依赖的探针扩增法(MLPA)进行突变分析,对存在突变的样本进一步用长片段PCR-DN...
【关键词】 Rett综合征；甲基化CpG结合蛋白2基因；基因大片段缺失；
- 概要：
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【中文期刊】 黄伯泉 贾双双 等 《中国输血杂志》 2021年34卷12期 1290-1295页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨广州地区RhD变异型个体D抗原表位特征及基因突变遗传分子机制.方法 收集2019年1月～8月广州地区献血者及医院送检本中心做疑难RhD鉴定的RhD变异型标本59(人)份,用2种单克隆抗-D试剂及D-screen抗原表位检测试剂盒进...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 陈祖芝 梅文丽 等 《国际神经病学神经外科学杂志》 2020年47卷1期 58-61页ISTIC
【摘要】 目的 分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点.方法 收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显...
【关键词】 腓骨肌萎缩症；PMP22基因重复突变；PCR-双酶切法；
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