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【中文期刊】 张翠珍 刘璇 等 《重庆医学》 2024年53卷10期 1508-1511,1518页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 对新疆地区3 302例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,初步确定该地区孕妇SMA携带率.方法 对2020年4月至2023年2月于该院行产前检查的29 089例孕妇进行宣教,其中3 302例接受SMA携带者筛查,采用荧光定量P...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症；运动神经元存活基因1；多重连接探针扩增；
- 概要：
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【中文期刊】 吴秋华 石凤蕊 等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷5期 47-54页ISTIC
【摘要】 目的 探讨微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术应用在产前诊断中发现抗肌萎缩蛋白基因(又称DMD基因)缺失或重复的重要价值.方法 收集2019年9月至2020年7月在西北妇女儿童医院因高危因素(高龄、血清学筛查高风险、无创筛查高风险或超声软指...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交；抗肌萎缩蛋白基因；产前诊断；
- 概要：
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【中文期刊】 王丽娟 宋雅琴 等 《现代妇产科进展》 2023年32卷5期 360-364页ISTIC
【摘要】 目的:调查深圳地区孕产前人群脊髓性肌萎缩症(SMA)携带率,研究SMA基因型分布频率并分析携带者SMN1 拷贝数减少的遗传学机理,探讨临床实践中SMA产前诊断指征.方法:采用多重连接探针扩增(MLPA)技术检测3162 例深圳孕产前个体以及...
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【中文期刊】 王玉君 杨文君 等 《中南大学学报（医学版）》 2022年47卷10期 1461-1466页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparayhyroidism,PHP)是一种罕见的常染色体显性或隐性遗传疾病,临床上以低血钙、高血磷及靶器官对甲状旁腺激素抵抗为主要特征.中南大学湘雅三医院收治的4例Ib型PHP患者均存在低血钙、...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症Ib型；GNAS基因；甲基化；
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【中文期刊】 施宗生 刘大同 等 《分子诊断与治疗杂志》 2022年14卷9期 1620-1623页ISTIC
【摘要】 目的 探讨基于MLPA技术筛选帕金森病(PD)遗传相关基因及其与中医证型分布的关系和临床诊断价值.方法 选取2019年1月至2021年12月庐江县中医院确诊的106例PD患者作为研究对象,记为PD组,同时选取同期体检健康志愿者50名作为对照...
【关键词】 多重连接探针扩增技术；帕金森病；遗传基因；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘晓明 张丽 等 《中国当代儿科杂志》 2016年18卷4期 287-291页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：初步了解PAX5缺失在无特殊重现染色体异常的B系急性淋巴细胞白血病（B-ALL）患儿中的发生情况，并进一步分析PAX5基因缺失与ALL预后的相关性。方法用多重连接探针扩增（MLPA)技术检测2008年4月至2013年4月初诊无特殊重现...
【关键词】 PAX5；B-急性淋巴细胞白血病；多重连接探针扩增；
- 概要：
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【中文期刊】 戴翔 胡晞江 等 《分子诊断与治疗杂志》 2025年17卷6期 984-987页ISTIC
【摘要】 目的 联合应用多重连接探针扩增技术(MLPA)、STR分型技术和测序技术检测一中国人新发突变型杜氏肌营养不良症(DMD)家系进行分子病因学研究,分析其基因型、表型和遗传学特征,并提供生育指导.方法 收集家系中先证者和父母的临床资料,采集其外...
【关键词】 杜氏肌营养不良症；DMD基因；多重连接探针扩增技术；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 覃海兰 谢波波 等 《广西医学》 2025年47卷4期 554-558页ISTICCA
【摘要】 目的 总结Silver-Russell综合征(SRS)患儿的临床表型与遗传学特点.方法 分析8例SRS患儿的临床资料,包括基本信息、临床表型和治疗情况等.采集SRS患儿外周血并提取DNA后,采用甲基化特异性多重连接探针扩增法(MS-MLPA...
【关键词】 Silver-Russell综合征；临床表型；遗传学病因；
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- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李小芳 王文斌 等 《中药材》 2024年47卷2期 324-329页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的:利用MLPA技术结合熔解曲线法建立一种能鉴别山药及其常见混伪品的新方法.方法:以山药、参薯、木薯、番薯为研究对象,针对四个物种的matK序列分别设计MLPA特异性探针,通过DNA变性、杂交、连接、扩增及熔解反应等步骤,建立MLPA-熔...
【关键词】 山药；多重连接探针扩增技术；熔解曲线；
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