检索历史 清除

【中文期刊】 蔡潇艺 娄丹  等 《检验医学》 2023年38卷2期 106-111页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析进行性假肥大性肌营养不良(DMD)患儿的临床特点和基因变异情况,为临床诊断、治疗和遗传咨询提供参考.方法 对2019年7月—2021年7月河南科技大学第一附属医院15例疑似假肥大性肌营养不良患儿的临床特征进行回顾性分析,并采用多重...

【关键词】 进行性假肥大性肌营养不良； 多重连接探针扩增技术； 全外显子组测序；

【中文期刊】 李乐 周鑫  等 《中国计划生育学杂志》 2023年31卷10期 2488-2490页 ISTIC

【摘要】 目的:对 10 例中国人脊髓性肌萎缩症(SMA)家系进行基因诊断与产前诊断,为临床筛查、诊断 SMA方法提供参考.方法:收集 SMA 家系患者及父母的临床资料、外周血和羊水样本,并提取 DNA.应用荧光定量 PCR(qPCR)检测基因突变型...

【关键词】 脊髓性肌萎缩症； 基因； 荧光定量PCR；

【中文期刊】 程华春 王文斌  等 《医药导报》 2022年41卷12期 1835-1840页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探究多重连接探针扩增技术(MLPA)结合熔解曲线在五味子和南五味子鉴别中的应用.方法 以五味子和南五味子为研究对象,基于其ITS2序列设计探针进行MLPA反应,通过分析荧光熔解曲线的Tm值对二者进行鉴别,并将此方法应用到市场随机收集的...

【关键词】 五味子； 南五味子； 多重连接探针扩增技术；

【中文期刊】 刘艳 王鸣秋  等 《现代食品科技》 2023年39卷6期 290-297页

【摘要】 该研究基于多重连接探针扩增技术(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification,MLPA)同时检测开心果、巴西坚果、芹菜、麸质、夏威夷果、芝麻、榛子、大豆、花生、葵花籽、核桃、腰果、杏仁、芥...

【关键词】 多重连接探针扩增技术； 过敏原； 特异性；

【中文期刊】 兰小平 许无恨  等 《解放军医学杂志》 2018年43卷6期 534-536页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB;OMIM 180200)是一种来源于未成熟视网膜细胞的恶性罕见肿瘤[1],是最早发现的由基因突变而导致的肿瘤,该致病基因被命名为视网膜母细胞瘤基因1(RB1),因此RB1也成为了第一个被成...

【关键词】 视网膜母细胞瘤； RB1基因； 多重连接探针扩增技术；

【中文期刊】 姚凤霞 睢瑞芳  等 《协和医学杂志》 2013年4卷2期 104-108页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)用于常见线粒体疾病基因检测的可行性.方法收集2010年5月至2012年8月北京协和医院281例可疑线...

【关键词】 线粒体疾病； 多重连接探针扩增技术； 基因突变；

【中文期刊】 王凤羽 马林先  等 《郑州大学学报（医学版）》 2012年47卷5期 632-635页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)在常见染色体非整倍体异常及其在产前诊断中的应用价值.方法:选择200份羊水标本,提取标本DNA,采用MLPA技术对样本染色体进行分析,并与传统染色体核型分析结果进行比较.结果:在200例样本中,除1...

【关键词】 多重连接探针扩增技术； 非整倍体； 核型分析；

【中文期刊】 于国鹏 齐隽  等 《上海交通大学学报（医学版）》 2011年31卷7期 957-961页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)在常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)基因诊断中的应用.方法 采用MLPA对20例ADPKD患者的PKD1基因和PKD2基因进行检测.MLPA检测结果显示单-外显子扩增或疑似扩增者采用RT-PCR...

【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病； 基因突变； 多重连接探针扩增技术；

【中文期刊】 张展 刘昕  等 《重庆医学》 2018年47卷34期 4374-4378页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的 探讨苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(pah)基因大片段缺失的情况.方法 选择2015年1月至2016年1月在郑州大学第三附属医院科研中心进行基因检测的83例苯丙酮尿症患儿为研究对象,通过Sanger测序技术和多重连接探针扩增技...

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶； 大片段缺失；

【中文期刊】 许晓清 李芳勇  等 《临床检验杂志》 2018年36卷11期 809-812页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨1例患有12号环状染色体患者的临床表型和遗传学特征.方法 收集1例12号环状染色体患者的症状、体征和影像学检查等临床资料,应用染色体常规G显带技术(chromosome G banding technique)、染色体微阵列分析(...

【关键词】 环状染色体； 流产； 荧光原位杂交；