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【中文期刊】 覃海兰 谢波波 等 《广西医学》 2025年47卷4期 554-558页ISTICCA
【摘要】 目的 总结Silver-Russell综合征(SRS)患儿的临床表型与遗传学特点.方法 分析8例SRS患儿的临床资料,包括基本信息、临床表型和治疗情况等.采集SRS患儿外周血并提取DNA后,采用甲基化特异性多重连接探针扩增法(MS-MLPA...
【关键词】 Silver-Russell综合征；临床表型；遗传学病因；
- 概要：
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【中文期刊】 张咸鹏 于会新 等 《遗传》 2024年46卷12期 1042-1054页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 裕固族是甘肃省特有少数民族,具有人口少、多语并用和复杂族源等特征,是河西走廊人群的典型代表.关于裕固族的起源、迁徙及形成过程,学界尚存在许多有争议的内容.本研究将从分子人类学的视角,以裕固族的父系遗传特征为依据,结合民族学、历史学和语言学等...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 傅建军 龚雅婷 等 《水生生物学报》 2023年47卷9期 1514-1522页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 为开展大口黑鲈(Micropterus salmoides)种质评估和遗传分析提供便捷的研究手段,试验筛选了扩增效果好、具有多态性的18个微卫星位点,构建了6组3重PCR体系.随后将多重PCR体系应用于大口黑鲈3个群体(美国群体USA、"优...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 赵丽亚 倪丽菊 等 《实验动物与比较医学》 2023年43卷5期 548-558页ISTICCA
【摘要】 目的 建立一套基于多重PCR-连接酶检测反应(ligase detection reaction,LDR)技术的近交系大鼠单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)检测方案.方法 在5个品系的S...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 柏海燕 魏莲花 等 《生殖医学杂志》 2023年32卷4期 603-609页ISTICCA
【摘要】 基因检测是单基因病诊断和胚胎植入前遗传学检测阻断的基础.下一代测序技术(NGS)与多重连接探针扩增技术(MLPA)的联合应用提高了基因诊断的效率和准确性,但仍可能发生错误.本文分享1例于我院拟行单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)的多...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 于敏 平智广 等 《中国医学科学院学报》 2022年44卷5期 822-827页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析异常生育史与遗传性家族史、孕期危险因素暴露的多重对应关系,为进一步完善出生缺陷监测系统和降低出生缺陷发生率提供新的科学依据.方法 对2003至2015年西安市各级开设产科的医疗保健机构分娩的孕28周至生后7 d的围产儿进行出生缺陷...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨慧 李桂河 等 《中国神经精神疾病杂志》 2022年48卷9期 519-524页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 设计特异性扩增引物,建立荧光短片段多重PCR技术检测SMN1基因拷贝数变异的方法,验证方法的检测性能并初步应用于基因拷贝数检测.方法 选取107例来自神经系统疾病生物样本库的人外周血DNA样品(包括SMN1基因0拷贝30例、1拷贝47...
【关键词】 荧光短片段多重PCR；脊髓性肌萎缩症；SMN1基因拷贝数检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李锦超 董俊美 等 《河北农业大学学报》 2023年46卷1期 80-87页
【摘要】 半夏(Pinellia ternata)因长期无性繁殖导致病毒病高发.本研究以河北安国疑似病毒感染的半夏为材料,通过优化扩增反应体系及反应程序,建立了可以同时检测黄瓜花叶病毒(Cucumber mosaic virus,CMV)、大豆花叶病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张世勇 刘洪岩 等 《水生生物学报》 2021年45卷2期 327-333页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 研究旨在建立准确、高效且经济的斑点叉尾鲴(Ictalures punctatus)家系亲缘鉴定体系,以期为斑点叉尾鲴的遗传评估及家系育种提供科学依据.选用10对具有较高多态性SSR标记,建立两个5重PCR反应体系.应用建立的斑点叉尾鲴家系亲...
- 概要：
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【中文期刊】 施宗生 刘大同 等 《分子诊断与治疗杂志》 2022年14卷9期 1620-1623页ISTIC
【摘要】 目的 探讨基于MLPA技术筛选帕金森病(PD)遗传相关基因及其与中医证型分布的关系和临床诊断价值.方法 选取2019年1月至2021年12月庐江县中医院确诊的106例PD患者作为研究对象,记为PD组,同时选取同期体检健康志愿者50名作为对照...
【关键词】 多重连接探针扩增技术；帕金森病；遗传基因；
- 概要：
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