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【中文期刊】 龚文敬 赵美珠 等 《中华胃肠外科杂志》 2016年19卷3期 304-307页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：评价和比较盆腔动态多重造影和盆腔四重造影检查对功能性排粪障碍的诊断价值。方法2014年9月至2015年7月，成都肛肠专科医院便秘科前瞻性对符合功能性排粪障碍诊断标准的32例患者同时进行了盆腔动态多重造影和盆腔四重造影检查，总结分析并比...
- 概要：
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【中文期刊】 朱丽娜 王艳 等 《中国当代儿科杂志》 2015年12期 1273-1276页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：应用多重连接探针扩增技术（MLPA ）检测亚端粒拷贝数变异，探讨遗传性智力障碍（ID）的发病机制。方法收集68例G-显带染色体核型分析结果正常的ID患儿，通过MLPA P036筛查亚端粒拷贝数变异。结果68例患儿中检出亚端粒拷贝数异常...
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【中文期刊】 齐薇薇 付蓉 等 《中华医学杂志》 2014年94卷20期 1539-1542页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨白细胞介素(IL)-17在重型再生障碍性贫血(SAA)患者发病机制中的作用.方法 收集2012年10月至2013年10月天津医科大学总医院血液科诊断明确的SAA患者40例(初治组25例、缓解组15例)及10名健康对照的外周血标本,...
【关键词】 贫血,再生障碍性；白细胞介素17；流式液相多重蛋白定量技术；
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【中文期刊】 王松涛 潘虹 等 《中华医学杂志》 2014年32期 2514-2518页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨多重连接依赖式探针扩增（ MLPA）在疑似染色体微小重排引起的发育迟缓或智力障碍（ DD/ID）患儿诊断中的应用价值。方法回顾性分析2012年6月至2013年12月在北京大学第一医院儿科神经门诊和病房就诊并临床诊断为不明原因的DD...
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【中文期刊】 朱佳 方建培 等 《实用儿科临床杂志》 2009年24卷3期 198-199,202页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究重型β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)患儿肝脏纤维化和含铁血黄素细胞比例与肝脏MRI信号强度、经MRI测量的股骨头红骨髓面积、血清铁蛋白、AST和ALT、血清胆红素、累积输血量、血清纤维化指标、去铁胺使用情况的关系,找到一个可有...
【关键词】 重型β珠蛋白生成障碍性贫血；肝脏纤维化；多重回归；
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【中文期刊】 唐少华 贾曼莉 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷3期 403-407页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对一个非特异性智力低下患者家系进行临床表征及基因突变分析,为该家系遗传咨询提供依据.方法 运用多重探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对先证者进行脆...
- 概要：
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【中文期刊】 杨晓林 许政敏 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷5期 530-534页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 建立以多重定量连接酶链反应(multiplex quantitative ligase chain reaction,MQ-LCR)为基础的聋病基因诊断技术,实现廉价、快捷、准确的检测目标.方法 针对GJB2基因230delC、299...
【关键词】 听力障碍；聋病基因；多重定量连接酶链反应；
- 概要：
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【中文期刊】 朱默 史惟 等 《中国儿童保健杂志》 2011年19卷5期 400-402页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]研究痉挛型脑瘫儿童常见伴随症状与瘫痪类型及粗大运动功能分级的关系.[方法]研究对象均来自2008年2月-2010年9月间加入scpchild脑瘫登记与系统管理数据库的大于4岁痉挛型脑瘫儿童,共计172名,其中男109例,女63例,平...
- 概要：
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【中文期刊】 紫郡 《中国健康月刊》 2010年10期 70页
【摘要】 <篇首> 反式脂肪酸在自然食物中的含量几乎为零,很难被人体接受、消化,容易导致生理功能出现多重障碍,是一种完全由人类制造出来的食品添加剂,实际上,它也是人类健康的"杀手".
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【外文期刊】 Silvia,López-Larrosa ; Rosa M,González-Seijas ; 等 《Family process》 2017年56卷2期 423-435页MEDLINE
【关键词】 Cultural Adaptation;Learning Disabilities;Multiple Family;
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