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【中文期刊】 郭静 李花 等 《脑与神经疾病杂志》 2022年30卷9期 573-580页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析KCNT1基因突变患者的分子遗传学特征及临床特点.方法 分析广东三九脑科医院癫痫中心经全外显子二代测序发现的5例KCNT1基因阳性患者的临床资料,对KCNT1基因阳性患者的分子遗传学特征及临床特点进行分析总结.结果 所有5例KCN...
【关键词】 KCNT1基因； 难治性癫痫； 常染色体显性遗传夜间额叶癫痫；
【中文期刊】 徐佳慧 金搏 等 《浙江大学学报（医学版）》 2020年49卷4期 425-430页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 睡眠相关过度运动性癫痫(SHE)的主要临床表现为睡眠中发生的不对称强直或复杂的过度运动发作,且具有短暂、频繁、丛集发作的特点,其发病率约为1.8/100000.由于SHE在睡眠中多发,易误诊为异态睡眠,临床上应注意鉴别.绝大多数SHE患者病...
【关键词】 癫痫； 睡眠相关过度运动性癫痫； 夜间额叶癫痫；
【中文期刊】 马心锋 王共强 等 《中国神经精神疾病杂志》 2019年45卷4期 239-241页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 睡眠相关过度运动性癫痫(sleep－related hypermotor epilepsy, SHE),既往称夜发性额叶癫痫 (nocturnal frontal lobe epilepsy, NFLE),主要表现为在睡眠期间发生的以痉挛样...
【关键词】 睡眠相关过度运动性癫痫； 夜发性额叶癫痫； 多导睡眠监测；
【中文期刊】 项晓慧 《健康之友》 2019年18期 297页
【摘要】 夜发性额叶癫痫(nocturnal frontal lobe epilepsy,NFLE)作为一种癫痫综合征在临床上并不常见,表现为频繁的、丛集的、短暂的夜间运动性发作.多数患者病因不明,目前认为可能的病因包括遗传和结构性异常.2014年在...
【关键词】 癫痫； 夜发性额叶癫痫； 睡眠相关的过度运动性癫痫；
【中文期刊】 翟琼香 王春 等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷6期 662-665页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 研究中国常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫(autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE)人群的临床特征及CHRNA4基因突变情况.方法 收集257例ADNFLE患者血...
【中文期刊】 陈志红 翟琼香 等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷1期 14-18页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 研究常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫(autosomal dominant nocturnalfrontallobe epilepsy,ADNFLE)人群的CHRNB2及CHRNA2基因突变情况.方法 收集106例汉族ADNFLE患者血...
【中文期刊】 李琼 司洋 等 《四川大学学报（医学版）》 2010年41卷4期 737-739页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究夜发性额叶癫痫的临床症状和睡眠录像脑电图(VEEG)特征及其与睡眠分期的相关性.方法 纳入2008年1月至2009年6月在我院接受24 h脑电图录像监测的夜发性额叶癫痫患者30例,对监测期间睡眠中的110次发作进行研究,其发作特点...
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