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【中文期刊】 李佳楠 汪蓉 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2025年23卷1期 1-4,11页ISTIC
【摘要】 前庭导水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)是常染色体隐性遗传,听力学临床表现个体差异性较大,听力损失程度从轻度到极重度不等,可表现迟发性、波动性或突发性感音神经性听力损失,也可表现为混合性听力损失,伴...
- 概要：
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【中文期刊】 秦悦 陆晔晨 等 《光明中医》 2025年40卷5期 875-878页
【摘要】 刘红权教授基于"脾土中和"的思想,结合多年临床经验,提出儿童前庭导水管扩大眩晕症主要病机为胃纳脾运失司,气机升降失司,痰浊内伏,清阳不生,遂受六淫邪气、情志不遂、饮食不节以及外伤等外因扰动,气机升降失常,痰随气逆,上扰清窍,发为眩晕,病属标...
- 概要：
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【中文期刊】 赵一馨 施韬 等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷4期 536-541页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 明确伴前庭导水管扩大耳聋患儿SLC26A4的特殊致病变异,并对SLC26A4拷贝数变异(CNV)进行回顾性研究.方法 对先证者及家系成员SLC26A4基因外显子区域进行多重PCR扩增及二代测序,随后对测序数据进行CNV分析,并使用长距...
- 概要：
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【中文期刊】 樊小勤 林颖 等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷3期 431-435页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨单纯前庭导水管扩大患儿在人工耳蜗(cochlear implant,CI)植入术后的听觉及言语能力效果,为术前咨询及术后效果预估提供参考依据.方法 选取2017年8月至2021年4月空军军医大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科收治的植...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 贾薇 索利敏 等 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 2024年30卷1期 49-54页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 研究1例前庭导水管扩大患者的遗传方式和基因突变位点.方法 以1例临床诊断为前庭导水管扩大的患者及其健康的父母为研究对象,采集其静脉血,使用全外显子测序技术检测先证者的遗传序列,进行生物信息学分析,锁定该患者可能的致病基因及突变位点,并...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李宏磊 李晓瑜 等 《医学影像学杂志》 2024年34卷11期 24-28页ISTIC
【摘要】 目的 探讨大前庭导水管畸形(LVA)患耳的三维液体衰减反转恢复序列(3D-FLAIR)表现及临床应用价值.方法 分析行HRCT和MRI[三维可变反转角继发高分辨率快速自旋回波(3D-SPACE)和 3D-FLAIR]检查经临床诊断为LVA ...
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【中文期刊】 彭丹丹 张金慧 《中华耳科学杂志》 2023年21卷6期 830-835页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 总结分析大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患儿的听力学和致病基因特点,为早期诊断、干预及遗传咨询提供依据.方法 回顾性分析2016年1月—2021年6月郑州大学第一附属医...
【关键词】 大前庭水管综合征；声诱发短潜伏期负反应；气-骨导差；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 叶红 潘江莉 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2023年21卷3期 270-273,281页ISTIC
【摘要】 目的 应用高分辨率CT探究双侧前庭导水管扩大畸形(large vestibular aqueduct,LVA)患者合并其他内耳畸形的发生率,并对比分析双侧内耳径线值的差异.方法 回顾性分析75例(平均年龄6.53±6.13岁,男性45例,女...
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【中文期刊】 管锐瑞 韩明训 等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2023年30卷3期 161-164页ISTICCSCD
【摘要】 目的 初步筛查安徽地区299例人工耳蜗植入(cochlear implant,CI)患者中耳聋基因热点突变,初步了解该地区CI患者中耳聋基因热点突变谱系及发生频率.方法 我们收集299例CI患者常见耳聋基因突变的临床资料和病历,利用基因芯片...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨亚利 黄丽辉 等 《首都医科大学学报》 2022年43卷4期 535-539页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 回顾性分析前庭导水管扩大患儿的耳部影像表现及新生儿听力筛查结果及听力测试结果,探讨单纯前庭导水管扩大及合并其他内耳畸形的患儿的新生儿听力筛查通过率及听力损失程度是否有差异.方法 2009年1月至2019年12月在首都医科大学附属北京同...
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