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【中文期刊】 项延包 徐晨阳 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 808-812页ISTIC
【摘要】 目的 探讨两个大前庭水管综合征(EVAS)耳聋家系患者的致病原因.方法 应用靶向二代测序技术对两个家系先证者进行耳聋致病基因筛查,结合临床表型确定可能致病的候选基因.运用多重连接探针扩增技术(MLPA)和Sanger测序技术分别对先证者及其...
- 概要：
- 方法：
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- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 胡云龙 陈琦 等 《中国临床解剖学杂志》 2025年43卷5期 606-611,617页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析大前庭水管综合征(enlarged vestibular aqueduct,LVAS)成年患者人工耳蜗植入(cochlear implantation,CI)手术疗效.方法 回顾2019年1月～2021年12月本院32例人工耳蜗手...
- 概要：
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【中文期刊】 李漪童 李悦 等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2025年32卷7期 439-443页ISTICCSCD
【摘要】 目的 应用听力学指标对儿童大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)早期发现进行探索.方法 研究对象为听力损失患儿92例(1～70月龄),分LVAS组(45例)和对照组(47)例.统计...
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【中文期刊】 邓琳 程晓华 等 《听力学及言语疾病杂志》 2024年32卷6期 500-506页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患儿听力损失进展的影响因素,为识别进行性听力损失高风险患儿及其听力监测建议提供依据.方法 研究对象为2017年1月至2023年1月确...
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【中文期刊】 彭丹丹 张金慧 《中华耳科学杂志》 2023年21卷6期 830-835页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 总结分析大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患儿的听力学和致病基因特点,为早期诊断、干预及遗传咨询提供依据.方法 回顾性分析2016年1月—2021年6月郑州大学第一附属医...
【关键词】 大前庭水管综合征；声诱发短潜伏期负反应；气-骨导差；
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【中文期刊】 王屹 陈振波 等 《中国康复理论与实践》 2023年29卷1期 119-124页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 观察伴前庭水管扩大(EVA)的非综合征性听力障碍(NSHI)患者耳聋基因突变谱.方法 2015年10月至2016年8月,对湖北宜昌特殊教育学校确诊为NSHI的患者85例进行颞骨CT检查,基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱对GJB2、G...
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【中文期刊】 王宇翔 王小林 等 《听力学及言语疾病杂志》 2023年31卷4期 337-340页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探究大前庭水管综合征(LVAS)患者MRI不同内淋巴囊分型对声诱发短潜伏期负反应(AS-NR)的影响.方法 回顾性分析26例(52耳)经影像学及临床综合诊断为LVAS患者的MRIT2WI及ABR资料,根据MRI内淋巴囊高低信号分布差异...
【关键词】 大前庭水管综合征；声诱发短潜伏期负反应；MRI；
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【中文期刊】 胡艳玲 夏忠芳 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2023年21卷1期 19-22页ISTIC
【摘要】 目的 分析大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患儿首次诊断的基本特征和延迟就诊的影响因素,探讨耳聋基因及听力联合筛查对其早期诊断率的影响.方法 对2014年1月～2021年6月在...
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【中文期刊】 文骏雄 李珏颀 等 《听力学及言语疾病杂志》 2022年30卷5期 511-514页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 测量大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患者耳蜗的径线,探讨其在人工耳蜗植入术前评估的意义.方法 收集符合入选标准的40例大前庭水管综合征患者(LVAS组)和40例内耳结构...
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