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【中文期刊】 项延包 徐晨阳 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 808-812页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨两个大前庭水管综合征(EVAS)耳聋家系患者的致病原因.方法 应用靶向二代测序技术对两个家系先证者进行耳聋致病基因筛查,结合临床表型确定可能致病的候选基因.运用多重连接探针扩增技术(MLPA)和Sanger测序技术分别对先证者及其...
【中文期刊】 邓琳 程晓华 等 《听力学及言语疾病杂志》 2024年32卷6期 500-506页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患儿听力损失进展的影响因素,为识别进行性听力损失高风险患儿及其听力监测建议提供依据.方法 研究对象为2017年1月至2023年1月确...
【中文期刊】 彭丹丹 张金慧 《中华耳科学杂志》 2023年21卷6期 830-835页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 总结分析大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患儿的听力学和致病基因特点,为早期诊断、干预及遗传咨询提供依据.方法 回顾性分析2016年1月—2021年6月郑州大学第一附属医...
【关键词】 大前庭水管综合征； 声诱发短潜伏期负反应； 气-骨导差；
【中文期刊】 王宇翔 王小林 等 《听力学及言语疾病杂志》 2023年31卷4期 337-340页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探究大前庭水管综合征(LVAS)患者MRI不同内淋巴囊分型对声诱发短潜伏期负反应(AS-NR)的影响.方法 回顾性分析26例(52耳)经影像学及临床综合诊断为LVAS患者的MRIT2WI及ABR资料,根据MRI内淋巴囊高低信号分布差异...
【关键词】 大前庭水管综合征； 声诱发短潜伏期负反应； MRI；
【中文期刊】 王屹 陈振波 等 《中国康复理论与实践》 2023年29卷1期 119-124页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 观察伴前庭水管扩大(EVA)的非综合征性听力障碍(NSHI)患者耳聋基因突变谱.方法 2015年10月至2016年8月,对湖北宜昌特殊教育学校确诊为NSHI的患者85例进行颞骨CT检查,基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱对GJB2、G...
【中文期刊】 胡艳玲 夏忠芳 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2023年21卷1期 19-22页 ISTIC
【摘要】 目的 分析大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患儿首次诊断的基本特征和延迟就诊的影响因素,探讨耳聋基因及听力联合筛查对其早期诊断率的影响.方法 对2014年1月～2021年6月在...
【中文期刊】 文骏雄 李珏颀 等 《听力学及言语疾病杂志》 2022年30卷5期 511-514页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 测量大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患者耳蜗的径线,探讨其在人工耳蜗植入术前评估的意义.方法 收集符合入选标准的40例大前庭水管综合征患者(LVAS组)和40例内耳结构...
【中文期刊】 丁璐 王晨露 等 《中华耳科学杂志》 2021年19卷1期 16-20页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨大前庭水管综合征(Large Vestibular Aqueduct Syndrome,LVAS)患者宽频声导抗(Wideband Acoustic Immittance,WAI)测试中的声导抗峰压值的鼓膜吸收率特征.方法 选取4...
【中文期刊】 赵雅雯 龙越 等 《听力学及言语疾病杂志》 2020年28卷4期 367-370页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)儿童的声诱发短潜伏期负反应(acoustically evoked short latency negative response,...
【关键词】 大前庭水管综合征； 声诱发短潜伏期负反应； 儿童；
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