检索历史 清除

【中文期刊】 王稳 崔东艳  等 《临床血液学杂志》 2023年36卷7期 528-532页 ISTICCA

【关键词】 女性； 血友病A； FⅧ基因；

【中文期刊】 张咪 孙楠  等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷12期 2236-2239页 ISTIC

【摘要】 目的 使用同源重组修复缺陷检测(HRD)国家参考品,评价HRD检测试剂盒的准确性.方法 对HRD国家参考品基因组DNA进行片段化、末端修复和分子标签添加,制备文库.文库中目标DNA片段与探针进行杂交捕获和富集后获得捕获文库.捕获文库在MGI...

【关键词】 同源重组修复缺陷检测； 杂合性缺失； 端粒等位基因不平衡；

【中文期刊】 蔡敏儿 林伟霞  等 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 2023年44卷1期 106-112页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:探讨1例希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床和分子遗传学特征.方法:整理分析患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA标本,采用高通量测序检测致病突变,通过Sanger测序验证阳性发现,并根据ACMG指南和标准...

【关键词】 SLC25A13基因； 希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)； 大片段缺失；

【中文期刊】 李曼 史晓蕾  等 《华北农学报》 2022年37卷1期 18-26页

【摘要】 为了开发稳定可靠、操作简便的大豆分子标记,以12份地理来源不同的大豆种质资源为材料,通过基因组10倍深度重测序开发长片段插入/缺失(InDel)标记,并应用2018年黄淮海大豆多点鉴定96份参试品系DNA指纹图谱构建.结果表明,在参试材料中...

【关键词】 大豆； 分子标记； 长片段插入/缺失标记；

【中文期刊】 高寅洁 于冰青  等 《中华医学杂志》 2019年99卷48期 3765-3769页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的CYP21A2基因拷贝数变异情况,明确CYP21A2基因3拷贝重复、单拷贝缺失及CYP21A1P/CYP21A2融合基因的分型及所占比例.方法 纳入2015年1月至2018年1月于北京协和医院...

【关键词】 21羟化酶缺陷症； DNA拷贝数异常； 融合基因；

【中文期刊】 石雨晴 方方  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷20期 1550-1554页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 利用长片段PCR扩增二代测序技术在儿童Keams-Sayre综合征(KSS)的外周血、尿液和肌肉组织等不同样本中进行线粒体基因大片段缺失分析,寻找一种无创性的诊断手段.方法 收集2016年10月至2017年10月首都医科大学附属北京儿...

【关键词】 Kearns-Sayre综合征； 线粒体DNA大片段缺失； 二代测序；

【中文期刊】 程丽华 刘玉  等 《中华血液学杂志》 2017年38卷5期 427-431页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 应用CRISPR-Cas9基因编辑技术来实现同一染色体片段上的多个基因共缺失.方法 利用分子克隆技术构建能使小鼠染色体11B3上Aloxe3-Alox 12b-Alox8基因簇缺失的CRISPR-Cas9慢病毒质粒;通过转染HEK29...

【关键词】 CRISPR-Cas9； 基因编辑； 染色体大片段缺失；

【中文期刊】 王芳 张琰琴  等 《北京大学学报（医学版）》 2017年49卷5期 760-767页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨多重竞争性荧光PCR在X连锁Alport综合征分子诊断中的应用.方法:选择20例在北京大学第一医院确诊且未进行基因诊断的X连锁Alport综合征患者为研究对象,同时选择2例经多重连接依赖性探针扩增技术检测到COL4A5基因大片段缺...

【关键词】 Alport综合征,X连锁； 大片段缺失突变； COL4A5基因；

【中文期刊】 闫有圣 姚凤霞  等 《中华医学杂志》 2016年96卷14期 1097-1102页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因大片段缺失突变的类型及分布情况.方法 2006至2014年北京协和医院产前诊断中心和甘肃省医学遗传学中心共对953例PKU患者进行了PAH基因诊断,对其中43例经Sanger测序...

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶； 大片段缺失突变；

【中文期刊】 段晓倩 朱玲玉  等 《中国卫生标准管理》 2021年12卷9期 57-59页

【摘要】 目的 检测一个着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)家系的基因突变.方法 在2019年1—12月间,收集XP家系的临床资料和外周血标本,先证者采用新一代测序(next generation sequencing, ...

【关键词】 着色性干皮病； POLH； 无义突变；