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【中文期刊】 吕俊增 曹舒淇 等 《生物信息学》 2025年23卷2期 88-95页ISTIC
【摘要】 基因组变异作为生物遗传多样性产生的核心,对解析生命演化、揭示物种内个体差异、探究疾病机制等方面有重要影响,而参考基因组作为遗传研究中的参考框架,其序列表征能力会直接影响遗传变异的准确识别.当前广泛应用的人类参考基因组主要由西方人群样本组成,...
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【中文期刊】 李玉芝 任景慧 等 《华中科技大学学报（医学版）》 2012年41卷4期 475-480页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA,行胎儿染色体非整倍体的无创产前诊断.方法 选择2009年1月到2010年7月在深圳市人民医院产前诊断中心就诊,孕龄在8~30周之间高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩...
【关键词】 唐氏综合征；大规模并行基因组测序技术；染色体；
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【中文期刊】 张小慧 李桂源 《医学与社会》 2000年13卷1期 32-35页ISTICPKU
【摘要】 大规模自动测序技术的迅猛发展使人类基因组计划(Human Genome Project, HGP)取得了巨大进展,近来兴起的基因组信息学在HGP的研究方面显示出巨大潜能.文章着重介绍了生物信息学的成就及在测序成就中的作用,目的在于阐明基因组...
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【中文期刊】 薛海鲸 李宝 等 《临床医学研究与实践》 2019年4卷29期 1-2页
【摘要】 目的 探讨大规模平行基因组测序技术应用于胎儿常见染色体非整倍体异常无创产前诊断中的价值.方法 选取2015年6月至2018年7月于本院进行产前检查的77例单胎孕妇作为研究对象,所有孕妇均采用大规模平行基因组测序技术进行胎儿染色体异常筛查诊断...
【关键词】 染色体非整倍体异常；无创诊断；大规模平行基因组测序技术；
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【中文期刊】 梁玥宏 任晨春 等 《继续医学教育》 2014年12期 104-106页
【摘要】 有创性产前诊断是诊断染色体病的金标准，但是不能广泛应用于所有孕妇；孕妇血中胎儿游离DNA的发现为无创性产前诊断提供了广阔前景，借助大规模并行基因组测序技术，建立起无创产前诊断染色体非整倍体的新方法。就胎儿游离DNA的来源、应用胎儿游离DNA...
【关键词】 胎儿游离DNA；无创产前诊断；大规模并行基因组测序；
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【中文期刊】 喻琼 邓志辉 《实验与检验医学》 2012年30卷1期 1-3,32页CA
【摘要】 孕妇血浆中胎儿游离DNA,源于胎儿细胞和/或胎盘的凋亡,经核酸内切酶选择性地剪切为313 bp以下的短片段分子,因相对含量丰富,成为了当前无创伤性产前分子遗传诊断中胎儿DNA的重要来源,业已开展了胎儿性别鉴定、RhD阴性孕妇的Rh(D)基因...
- 概要：
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【中文期刊】 陈雪娇 戴美珍 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷6期 778-781页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析2例无创产前基因检测假阳性病例,为患者提供精确的染色体诊断结果.方法 应用传统细胞核型分析、荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)及大规模并行基因组测序技术(massiv...
- 概要：
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【中文期刊】 黄雅妮 唐熹 等 《畜牧兽医学报》 2025年56卷3期 1100-1109页
【摘要】 旨在探究影响猪达100 kg体重日龄(age at 100 kg,AGE)和达100 kg体重平均日增重(average daily gain at 100 kg,ADG)的候选基因.本研究采集了来自大白、长白和杜洛克3个品种的共计4 59...
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【中文期刊】 王秀杰 徐安定 《中国卒中杂志》 2024年19卷12期 1369-1371页ISTICPKU
【摘要】 目前全球卒中面临治疗药物有限且新药研发进展缓慢的困境,部分原因在于缺乏基于大规模卒中队列且具有完善随访数据的多组学多模态数据库.STROMICS发布了中国缺血性卒中万人队列的全基因组高深度测序结果.该数据库整合了约1.5万例缺血性卒中患者的...
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