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【中文期刊】 王海 周蕾 等 《浙江医学》 2018年40卷1期 12-15页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨大规模平行测序无创基因检测在胎儿染色体非整倍体异常产前诊断中的临床应用价值.方法 选择预约做产前诊断的高危孕妇914例,按危险因素分为唐氏综合征筛查高危组563例,高龄妊娠组245例和其他原因组106例.抽取孕妇外周血,提取血浆D...
- 概要：
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【中文期刊】 谢建渝 黎义 等 《检验医学与临床》 2017年14卷24期 3579-3582页ISTICCA
【摘要】 目的 研究产前无创基因检测(NIPT)在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的临床价值.方法 选取2013年9月至2017年8月在重庆华西妇产医院产科门诊行NIPT的孕妇3685例作为研究对象,利用高通量基因组测序平台及生物信息分析技术,对母体静脉...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 薛海鲸 李宝 等 《临床医学研究与实践》 2019年4卷29期 1-2页
【摘要】 目的 探讨大规模平行基因组测序技术应用于胎儿常见染色体非整倍体异常无创产前诊断中的价值.方法 选取2015年6月至2018年7月于本院进行产前检查的77例单胎孕妇作为研究对象,所有孕妇均采用大规模平行基因组测序技术进行胎儿染色体异常筛查诊断...
【关键词】 染色体非整倍体异常；无创诊断；大规模平行基因组测序技术；
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【中文期刊】 翟庆娜 周亮 等 《中国肿瘤生物治疗杂志》 2011年18卷3期 306-310页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:以大规模平行测序技术(massively parallel signature sequencing,MPSS)筛选人肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)和癌旁组织中差异表达的microRNAs(miRNAs)...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 江培勇 卢煜明 《生命科学》 2018年30卷2期 127-133页ISTICCSCD
【摘要】 胎儿游离DNA在母体外周血血浆中的发现颠覆性地改变现有的无创产前检测方法,例如基于孕妇外周血血浆DNA对胎儿染色体异常的无创检测在全球范围内快速得到了认可和广泛应用.受到胎儿游离DNA研究成果的鼓舞,科学家也陆续展开了关于孕妇外周血中胎儿游...
- 概要：
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【中文期刊】 林洋洋 徐婉芳 等 《中国优生与遗传杂志》 2016年24卷1期 52-54页ISTIC
【摘要】 目的 评估孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序在检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用及意义,以及探讨其在检测胎儿染色体缺失、重复中的应用.方法 对象为我院产前筛查高风险单胎孕妇2120例.通过大规模平行测序技术(Massively Parall...
- 概要：
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【中文期刊】 张劭勤 戚红 等 《中国优生与遗传杂志》 2015年23卷6期 17-18,58页ISTIC
【摘要】 目的 分析无创DNA产前检测技术临床应用孕周、年龄覆盖范围,探讨其适用人群.方法 2013年11月至2014年4月自愿接受无创DNA产前检测者,利用大规模平行测序技术对胎儿染色体非整倍体进行产前检测,高风险者进行介入性产前诊断确诊.分析被检...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 文思敏 隗伏冰 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷5期 557-560页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨大规模平行测序的无创基因产前检测技术在染色体缺失或重复检测中的应用.方法 选择产前筛查疑为高危的孕妇629人,应用大规模平行测序的无创基因产前检测技术对孕妇外周血血浆中胎儿游离DNA进行分析,对检出可疑缺失或重复者应用侵入性技术取...
【关键词】 大规模平行测序；无创产前基因检测技术；染色体缺失；
- 概要：
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【中文期刊】 燕志强 孙岩 等 《中华耳科学杂志》 2022年20卷2期 247-251页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对徐州地区聋校354名耳聋学生进行常见耳聋基因突变初步筛查检测及158种耳聋相关基因二次筛查检测,在分子遗传学水平了解徐州市耳聋患者的致病耳聋基因谱,并探索提高耳聋相关基因诊断率的方法及策略.方法 首先采用SNPscan技术对常见致病...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陶瑞旸 董新宇 等 《法医学杂志》 2022年38卷2期 267-279页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 近年来,越来越多的法医遗传学实验室着手应用大规模平行测序(massively parallel sequencing,MPS)技术,即二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术,检测包括短串联重复序列(sh...
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