检索历史 清除

【中文期刊】 张志宏 徐维玮  等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2017年26卷2期 195-200页 ISTICCSCDCA

【摘要】 64岁女性,四肢乏力4年,水肿1周入院.临床表现大量蛋白尿,低白蛋白血症,伴低钾、低镁血症,代谢性碱中毒,低尿钙;血浆肾素活性增高,高醛固酮血症;肾活检病理提示肾小球足细胞病变,一处可疑肾小球旁器肥大.基因筛查显示COLAA5基因突变(82...

【关键词】 肾病综合征； 失盐性肾小管疾病； UMOD基因；

【学位论文】 作者： 李媛媛 导师：张会娟  郑州大学  临床医学 内科学(内分泌与代谢病学)（硕士） 2020年

【摘要】 目的：Gitelman综合征（Gitelman Syndrome,GS）是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病，该病由SLC12A3基因突变引起其编码的钠氯共转运体（NCCT）功能失活所致。NCCT是一种氢氯噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共转运体...

【关键词】 失盐性肾小管疾病； SLC12A3基因；

【中文期刊】 施慧玲 常薪霞  《中国临床医学》 2023年30卷6期 1056-1060页 ISTICCA

【摘要】 Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)又称家族性低钾低镁血症,是编码肾远曲小管(distal convoluted tubule,DCT)的噻嗪类利尿剂敏感的钠-氯共转运体(sodium-chloride cot...

【关键词】 类Gitelman综合征； Gitelman综合征； 低钾性碱中毒；

【中文期刊】 张陆燕 郭茜  等 《中国当代医药》 2023年30卷14期 153-156页 CA

【摘要】 Gitelman综合征(GS)是一种失盐性肾小管疾病,呈常染色体隐性遗传,以慢性低钾血症、代谢性碱中毒和继发性醛固酮增多症为主要表现.本研究报道了 1例GS患者合并扁桃体炎的诊治过程,同时通过文献复习的方式探讨GS的临床表现、诊断方法、治疗...

【关键词】 Gitelman综合征； 低血钾； 基因；

【中文期刊】 郭琴 张翀  《上海交通大学学报（医学版）》 2018年38卷9期 1109-1115页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传性肾小管病在肾脏离子转运机制中发挥着重要作用.低钾失盐性肾小管病(hypokalemic salt-losing tubulopathies,SLTs)是一组罕见的,以低钾血症、代谢性碱中毒、血压正常或偏低、高肾素血症、高醛固酮血症为主...

【关键词】 Bartter综合征； Gitelman综合征； 失盐性肾小管病；

【中文期刊】 彭晓艳 陈丽萌  《国际药学研究杂志》 2017年44卷2期 157-161,166页 ISTICCA

【摘要】 机体水盐电解质的平衡依赖于正常的肾小管转运功能.分子生物学进展揭示了遗传性肾小管疾病的基因调控和病理生理机制,不仅为临床诊治带来曙光,还加深了人们对正常肾小管结构和功能的认识.Gitelman综合征是由编码肾远曲小管钠-氯协同转运蛋白(NC...

【关键词】 遗传性失盐性肾病； Gitelman综合征； 罕见病；

【中文期刊】 王小娟 陈琛  等 《内科急危重症杂志》 2016年22卷1期 62-63,67页 ISTIC

【摘要】 目的:总结Ⅲ型Bartter综合征的临床和生化特征以及诊断方法.方法:回顾性总结我科1例长期不明原因低钾血症患者的临床表现、生化检查和基因检测结果.结果:患者女,41岁,低钾血症2年,无服用利尿剂和肾损害药物以及缓泻剂病史.患者主诉乏力和肢...

【关键词】 低钾血症； 失盐性肾小管病； Bartter综合征；

【中文期刊】 翁怀哲  《河南畜牧兽医（综合版）》 2013年34卷7期 33-34页

【中文期刊】 郝巧华 吴占运  等 《山东畜牧兽医》 2013年8期 47-47页