检索历史 清除

【中文期刊】 陈静 彭龙英  等 《癫痫与神经电生理学杂志》 2024年33卷4期 248-251页 ISTIC

【摘要】 本文回顾性分析1家系16p12.1微缺失相关神经发育障碍患者的临床资料及其家系的表型与遗传学特点.先证者为8岁女性患儿,自幼全面发育落后,间断抽搐4年.表现为小头畸形、特殊面容.头颅MRI提示胼胝体发育不良,侧脑室增宽.家系全外显子组测序(...

【关键词】 16p12.1微缺失； 神经发育障碍； 癫痫；

【中文期刊】 吴婉悦 刘毓  等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷3期 1-3页

【摘要】 目的 对1例原发性小头畸形患儿进行临床分析和基因检测,以明确致病原因.方法 对1例原发性小头畸形患儿的临床资料进行回顾性分析.采用下一代测序(NGS)技术对患儿进行全外显子基因检测,对变异位点采用Sanger测序法进行验证.对变异位点进行生...

【关键词】 MCPH1基因； 原发性小头畸形； 基因变异；

【中文期刊】 孙阁阁 郑玉婷  等 《郑州大学学报（医学版）》 2023年58卷6期 868-871页 ISTICPKUCA

【摘要】 常染色体隐性遗传小头畸形(autosomal reces-sive primary microcephaly,MCPH)又称原发性小头畸形或真性小头畸形,是以脑容量减少为特征的神经发育障碍疾病,具有遗传异质性,主要临床特征是出生时枕额周长低...

【关键词】 ASPM基因； 全外显子组测序； 原发性小头畸形5型；

【中文期刊】 曹雪艳 丁鑫  等 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷12期 740-743页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报告1例STAMBP基因变异所致小头畸形-毛细血管畸形(microcephaly-capillary malformation,MIC-CAP)综合征,以期提高临床诊治经验.患儿,男,3月龄,以"反复抽搐"起病,主要表现为多种形式的癫痫发作...

【关键词】 难治性癫痫； 精神运动发育迟滞； 婴儿癫痫性痉挛综合征；

【中文期刊】 徐琪琪 吴维青  等 《现代妇产科进展》 2023年32卷5期 355-359页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨遗传学检测技术在不同超声表征小头畸形胎儿中的应用价值.方法:收集2018 年1 月至2022 年4 月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心就诊68 例小头畸形胎儿的超声资料与遗传学检测结果.68 例胎儿均行染色体微阵列分析(CMA),1...

【关键词】 小头畸形； 胎儿； 超声；

【中文期刊】 曾玉坤 刘渊  等 《分子诊断与治疗杂志》 2023年15卷5期 863-866页 ISTIC

【摘要】 目的 针对有不良孕产史且妊娠超声再次发现胎儿头围偏小家系,探寻致病基因及变异位点,为临床后续进行遗传咨询及产前诊断提供科学依据.方法 查询并收集胎儿超声检查结果 ,采集脐血及夫妻双方外周血样本提取DNA,使用高通量测序的方法 结合生物信息学...

【关键词】 原发性小头畸形； ASPM基因； 产前诊断；

【中文期刊】 王运 程云  等 《山东医药》 2023年63卷4期 89-91页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨1例RNU4ATAC基因突变导致小头骨发育不良原始侏儒症I型综合征的临床特征、基因突变特点.方法 回顾性分析1例RNU4ATAC基因新生突变导致小头骨发育不良原始侏儒症I型综合征的临床资料,总结其临床表型,对基因突变特点进行分析,...

【关键词】 小头骨发育不良原始侏儒症I型； RNU4ATAC基因； 突变；

【中文期刊】 袁敏 张阳  等 《复旦学报（医学版）》 2022年49卷2期 270-276页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 小头畸形是指胎儿头围明显小于同孕龄胎儿正常头围,可能是一种正常变异,也可能是神经系统畸形的标志.目前临床缺乏统一的诊断标准,不同原因以及不同程度的小头畸形预后差别很大,其中环境暴露和遗传因素是小头畸形最常见的原因.近年来,随着影像学及二代测...

【关键词】 小头畸形； 宫内感染； 二代测序；

【中文期刊】 俞可欣 梅红芳  等 《中国循证儿科杂志》 2022年17卷4期 307-311页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 背景 原发性小头畸形(MCPH)是以头围小、面部畸形和智力障碍为特征的神经系统发育性的罕见遗传性疾病.目的 总结"新生儿基因组计划(China Neonatal Genomes Project,CNGP)"中ASPM基因缺陷导致原发性小头畸...

【关键词】 原发性小头畸形； ASPM基因； 病例报道；

【中文期刊】 何嘉玲 王天奇  等 《中国比较医学杂志》 2022年32卷8期 48-56页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 以自发突变导致的小头、震颤(microcephaly and seizure,mise)斑马鱼为模型,研究其遗传方式和突变基因定位.方法 通过比较正常和突变体斑马鱼的头宽和眼球面积,鉴定突变体的小头小眼性状;通过构建家系确定突变遗传方...

【关键词】 斑马鱼； 小头畸形； 基因定位；