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【中文期刊】 刘剑 田野 等 《中国实用内科杂志》 2004年24卷1期 14-16页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的对X-连锁扩张型心肌病患者进行杜兴氏肌营养不良基因(Dystrophin 基因)突变分析,并探讨基因型与表现型的关系.方法从10位X-连锁扩张型心肌病家系成员及100位正常人外周血淋巴细胞中提取基因组DNA.应用PCR方法扩增先证者Dy...
【关键词】 杜兴氏肌营养不良基因； X-连锁扩张型心肌病； 女性携带者；
【中文期刊】 崔英霞 王咏梅 等 《遗传》 2004年26卷5期 612-614页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 一例新生复杂染色体重排的女性携带者(complex chromosome rearrangement,CCR),易位涉及1号、5号和12号染色体.病人因2次自然流产而要求进行外周血淋巴细胞G显带核型分析.最初G显带核型疑为46,XX,t(1...
【中文期刊】 刘咏梅 封志纯 等 《中国计划生育学杂志》 2002年10卷10期 607-608页 ISTIC
【摘要】 目的:调查假肥大型肌营养不良(DMD)患者家系中女性携带者生育情况,探讨影响DMD家系生育的因素.方法:对23名DMD患者家系中132名女性携带者的生育情况进行调查,分析患者家系中女性的遗传风险度、对疾病的理解力、家族史、个人史、文化水平及...
【中文期刊】 陆文英 《实用医技杂志》 2008年15卷34期 14-15页
【摘要】 目的 探讨女性乙型肝炎病毒(HBV)携带者对婴儿的传染性,为指导哺乳提供辅助参考.方法 采用酶联免疫吸附试验(ELISA)和荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测80例女性HBV携带者、76名健康体检哺乳期妇女及其婴儿外周血中HBsAg和HBV...
【中文期刊】 周爽 谢平原 等 《现代生物医学进展》 2017年17卷25期 4986-4989页 ISTICCA
【摘要】 Duchenne/Becker型肌营养不良(DMD/BMD)是一类常见的X连锁隐性遗传病,多见于男性患者,女性携带者一般不发病,因为女性体内会发生随机的X染色体失活,而使体内呈现镶嵌型.目前,越来越多的文献报道DMD/BMD女性携带者发病的...
【关键词】 Duchenne/Becker型肌营养不良； 女性携带者； X偏斜失活；
【中文期刊】 邴琪 胡静 等 《中华神经医学杂志》 2015年14卷4期 484-489页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨女性有症状DMD变异携带者(MCs)临床、病理、基因变异特点及发病机制.方法 选择河北医科大学第三医院神经肌病科自2010年至2014年收治的2例女性MCs,对其家系的临床、骨骼肌病理资料进行分析,同时检测DMD基因变异和X染色体...
【中文期刊】 李艳霞 李涛 《医学与法学》 2020年12卷3期 31-35页
【摘要】 女性艾滋病毒携带者目前行使生育权,有放弃生育终止妊娠、选择生育自担风险两种选择.其选择行使生育权时,应考虑法律的明文规定、医学技术发展水平和社会接受程度,且应在了解、掌握相关信息的前提下,理性、自主地选择妊娠结局,而当前我国法律则不应明禁其...
【中文期刊】 郑金仙 韩帅 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷5期 485-487页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探索在孕前优生健康检查平台中建立育龄期女性假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)致病基因携带者筛查模式，提高携带者的检出率。方法:应用速率法/紫外分光光度法进行血清酶学检测，对2017年1...
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