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关键词=(威尔逊氏症)
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1. 威尔逊氏病的药物治疗进展
【中文期刊】 张伟 赵新颜 等 《中华肝脏病杂志》 2024年32卷9期 783-786页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 威尔逊氏病，也称肝豆状核变性，是一种由ATP7B基因纯合变异或复合杂合变异导致的遗传性铜代谢障碍性疾病，临床主要表现为肝脏疾病和/或神经/心理疾病，角膜周围可见K-F环等。目前肝豆状核变性患者通过终身使用促进铜离子排出的螯合剂和/或减少铜吸...
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【学位论文】 作者：刘静 导师：韩金祥 济南大学 药学 微生物与生化药学（硕士） 2019年
【摘要】 威尔逊氏症(WD)，ATP7B基因突变引起的罕见的铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病。除肝脏，神经症状外，较低的骨密度是WD的另一个最常见的临床特征，但其潜在的机制尚未完全了解。诱导多能干细胞(iPSCs)，有着自我更新、生长迅速、可分化为身体...
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