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【中文期刊】 孙硕文 李帅 等 《中国医学影像技术》 2022年38卷5期 794页ISTICPKUCSCD
【摘要】 女性患儿,14个月,家长发现心脏杂音1年;胎儿期因生长发育异常接受染色体微阵列分析检测,7q11.23区段检出1 443 kb缺失片段,诊断为威廉姆斯综合征(Williams syndrome,WS),后足月顺产,出生时体质量3.1 kg,...
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【中文期刊】 苏红霞 吴顺利 等 《中国介入影像与治疗学》 2025年22卷5期 332-335页ISTICPKU
【摘要】 目的 观察威廉姆斯综合征(WS)临床及超声心动图表现.方法 回顾性纳入2例WS患儿,结合既往文献报道的21例分析WS临床及超声心动图表现.结果 23例中,临床表现为小精灵面容21例,智力低下8例,发育迟缓及腹股沟疝各7例,甲状腺功能减退6例...
【关键词】 威廉姆斯综合征；超声心动描记术；Williams syndrome；
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【中文期刊】 钟海兵 宋金爽 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年16卷3期 7-12页
【摘要】 目的 分析威廉姆斯综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)胎儿的基因型及表型相关性,为精准产前诊断及产前遗传咨询WBS胎儿提供帮助.方法 对深圳市龙岗区妇幼保健院进行产前诊断的产前诊断的孕妇进行染色体微阵列分析(c...
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【中文期刊】 刘洋 徐丽娟 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2016年36卷2期 237-242页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对综合征型和单纯型主动脉瓣上狭窄(SVAS)患者,进行弹力蛋白基因的突变筛查,分析综合征型患者心血管疾病表型差异性的原因及单纯型患者发病的遗传学基础.方法 收集8例威廉姆斯综合征(WS)患者,6例单纯型SVAS患者.采用MLPA技术进...
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【中文期刊】 张伟 张艳敏 《中国保健营养》 2020年30卷19期 376-377页
【摘要】 威廉姆斯综合征(Williams syndrome,WS),又称 Williams-Beuren 综合征(Williams-Beuren syndrom,WBS),是一种由于 7q1 1.23 区域 1 .5-1 .8Mb 基因杂合微缺失所...
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【中文期刊】 宋梅 齐瑞芳 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1215-1222页ISTIC
【摘要】 目的 对5例威廉姆斯综合征(WS)患儿的临床资料及致病基因携带情况进行回顾性及总结分析,以期提高临床医师对本病的认识.方法 选取首都医科大学附属北京儿童医院保定医院内分泌科诊治的5例威廉姆斯综合征患儿为研究对象,收集患儿的临床资料,运用全基...
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【中文期刊】 姜丽红 鲍鹏丽 等 《临床儿科杂志》 2021年39卷4期 298-300页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨威廉姆斯综合征(WBS)患儿性早熟的治疗.方法 回顾分析1例快进展型青春期WBS女童的临床资料,并复习相关文献.结果 女性患儿,9岁5个月,因乳腺发育1年余、月经来潮3次就诊.根据患儿特殊面容、主动脉瓣上狭窄、智能发育落后、性早熟...
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【中文期刊】 赵卓姝 黄浩 等 《保健文汇》 2022年23卷8期 149-150页
【摘要】 目的：探讨威廉姆斯综合征(Williams syndrome,WS)的临床特点，总结诊断经验。方法：回顾性分析2020年8月本院收治1例确诊的WS胎儿及孕妇的病例资料，进行拷贝数变异测序(copy number variation sequ...
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【中文期刊】 张成惠 赵云静 《中国实用儿科杂志》 2016年31卷10期 798-800页ISTICPKUCSCD
【摘要】 威廉姆斯综合征(Williams syndrome,WS)是一种遗传性精神发育迟滞性疾病,该病的发病机制为7号染色体长臂近端(7q11.23)上弹性蛋白基因微缺失.本文就3例确诊的WS患者的病例资料进行报告如下,并总结了该病的临床特点及诊断...
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【中文期刊】 牛可雄 曹海波 等 《中国超声医学杂志》 2025年41卷5期 592页ISTICPKUCSCD
【摘要】 孕妇,25岁,孕1产0,既往体健,无家族遗传病史.早孕期产前筛查未见异常.孕22周,胎儿超声心动图显示心脏结构异常:主动脉瓣瓣叶增厚,瓣环内径2.8 mm,瓣上内径增宽至6.8 mm,流速149 cm/s;肺动脉起源于右心室,肺动脉瓣环内径...
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