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【中文期刊】 孙硕文 李帅 等 《中国医学影像技术》 2022年38卷5期 794页ISTICPKU
【摘要】 女性患儿,14个月,家长发现心脏杂音1年;胎儿期因生长发育异常接受染色体微阵列分析检测,7q11.23区段检出1 443 kb缺失片段,诊断为威廉姆斯综合征(Williams syndrome,WS),后足月顺产,出生时体质量3.1 kg,...
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【中文期刊】 苏红霞 吴顺利 等 《中国介入影像与治疗学》 2025年22卷5期 332-335页ISTICPKU
【摘要】 目的 观察威廉姆斯综合征(WS)临床及超声心动图表现.方法 回顾性纳入2例WS患儿,结合既往文献报道的21例分析WS临床及超声心动图表现.结果 23例中,临床表现为小精灵面容21例,智力低下8例,发育迟缓及腹股沟疝各7例,甲状腺功能减退6例...
【关键词】 威廉姆斯综合征；超声心动描记术；Williams syndrome；
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【中文期刊】 钟海兵 宋金爽 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年16卷3期 7-12页
【摘要】 目的 分析威廉姆斯综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)胎儿的基因型及表型相关性,为精准产前诊断及产前遗传咨询WBS胎儿提供帮助.方法 对深圳市龙岗区妇幼保健院进行产前诊断的产前诊断的孕妇进行染色体微阵列分析(c...
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【中文期刊】 刘洋 徐丽娟 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2016年36卷2期 237-242页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对综合征型和单纯型主动脉瓣上狭窄(SVAS)患者,进行弹力蛋白基因的突变筛查,分析综合征型患者心血管疾病表型差异性的原因及单纯型患者发病的遗传学基础.方法 收集8例威廉姆斯综合征(WS)患者,6例单纯型SVAS患者.采用MLPA技术进...
- 概要：
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【中文期刊】 张伟 张艳敏 《中国保健营养》 2020年30卷19期 376-377页
【摘要】 威廉姆斯综合征(Williams syndrome,WS),又称 Williams-Beuren 综合征(Williams-Beuren syndrom,WBS),是一种由于 7q1 1.23 区域 1 .5-1 .8Mb 基因杂合微缺失所...
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【中文期刊】 牛可雄 曹海波 等 《中国超声医学杂志》 2025年41卷5期 592页ISTICPKUCSCD
【摘要】 孕妇,25岁,孕1产0,既往体健,无家族遗传病史.早孕期产前筛查未见异常.孕22周,胎儿超声心动图显示心脏结构异常:主动脉瓣瓣叶增厚,瓣环内径2.8 mm,瓣上内径增宽至6.8 mm,流速149 cm/s;肺动脉起源于右心室,肺动脉瓣环内径...
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【中文期刊】 姜磊 王伟 等 《中国体外循环杂志》 2025年23卷4期 302-306页ISTIC
【摘要】 目的 通过单中心研究回顾Williams综合征(WS)合并先天性心脏病患者在心肺转流(CPB)术后接受体外膜氧合(ECMO)治疗的临床结局.方法 收集上海儿童医学中心2017年1月至2023年12月期间18岁以下WS患者行心脏病纠治术后应用...
【关键词】 先天性心脏病；Williams综合征；心脏手术；
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【中文期刊】 李江 伊娟 等 《内蒙古医学杂志》 2025年57卷6期 671-678页
【摘要】 目的 基于生物信息学探讨威廉姆斯综合征转录因子(williams syndrome transcription factor,WSTF)在泛癌中的多组学特征、免疫调控及预后价值研究.方法 利用癌症基因组图谱(TCGA)和基因型-组织表达(G...
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【学位论文】 作者：张艳蓉 导师：张景华 华北理工大学 临床医学 外科学（硕士） 2023年
【摘要】 目的 旨在分析JmjC结构域蛋白6（Jumonji domain-containing protein 6，JMJD6）和威廉姆斯综合征转录因子（Williams syndrome transcription factor，WSTF）表达改...
【关键词】 三阴性乳腺癌 ； JmjC结构域蛋白6 ；
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【会议论文】刘晓伟 2018海峡两岸医药卫生交流与合作会议暨第十届海峡两岸超声医学高端论坛 2018年
【摘要】 目的：总结威廉姆斯综合征(Williams–Beuren syndrome,WBS)病例的胎儿期心脏超声特点,为提高该病的产前诊断提供依据. 方法：回顾性分析胎儿心脏病母胎医学研究北京市重点实验室胎儿心脏影像学数据库中5例经遗传学检测...
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